先天性动脉瘤

由于先天性缺陷或遗传疾病导致动脉血管壁、心室或房间隔的病理性弱化和随后的局部膨出，被诊断为先天性动脉瘤。

流行病學

综合征性动脉瘤占病例的10-15％；80％的马凡氏综合征患者会出现胸主动脉瘤和夹层。

据研究，先天性心脏病中肺动脉瘤的发病率约为6%，成人先天性左室动脉瘤的发病率不超过0.7%，房间隔动脉瘤在儿童中的发病率为1%，在成人中的发病率为1-2%。

主动脉窦瘤的发病率估计为总人群的 0.09%，占所有先天性心脏缺陷的 3.5%。

约50%的先天性脑动静脉畸形患者会罹患脑动脉瘤，但在12岁以下儿童中，脑动脉瘤的发病率不足5%。临床统计显示，85%的颅内动脉瘤发生在脑Willis环血管内。

原因 先天性动脉瘤

在指出先天性动脉瘤的原因时，专家们首先将遗传决定的结缔组织病理放在了首位：

• 马凡氏综合征；
• Ehlers-Danlos综合征（血管型）；
• Loes-Dietz 综合征。

威廉姆斯综合征(Williams-Boyren)患者更容易形成动脉瘤，这种疾病是由 ELN 基因缺失引起的，该基因编码原弹性蛋白，即弹性蛋白的前体（血管壁组织细胞外基质的重要结构元素）。

非综合征性遗传性（家族性）胸主动脉瘤也被定义，并且一些基因（MYH11、ACTA2 等）的突变已经被发现。

先天性动脉瘤可以在存在遗传酶异常的情况下形成 -儿童粘多糖贮积症的不同类型，它们是由编码代谢糖胺聚糖（粘多糖）所需酶的基因突变引起的。

出生时存在的脑动脉瘤并非仅与综合征性胶原病有关。脑动脉环（Willisia环）的脑血管壁局部膨出可见于：

• 动静脉畸形是一种先天性血管病变，其本质是动脉和静脉血管结构的破坏，导致正常血流的变化;
• 常染色体显性多囊肾病。

腹主动脉或肾动脉的先天性动脉瘤形成可能是1 型神经纤维瘤病，这是一种由近一半患者自发突变引起的遗传性疾病。

静脉动脉瘤（临床上罕见）的病因被认为是宫内发育过程中形成的血管畸形（例如 Servel-Martorell 综合征），以及 Klippel-Trenaunay 综合征中的静脉扩张型静脉血管发育不良，已发现其具有遗传基础。

另请阅读：

• 动脉瘤的病因
• 动脉瘤：病因、症状、诊断、治疗

風險因素

患有先天性心脏缺陷时，罹患先天性心脏动脉瘤的风险会增加；患有先天性心脏肥大时，罹患左心室壁膨出的风险会增加。[ 1 ]

先天性二尖瓣主动脉瓣缺陷更容易形成胸主动脉瘤。但如果新生儿（尤其是早产儿）的卵圆窗开放，则发生肺动脉瘤的风险会更高。[2 ]

患有先天性主动脉缩窄的儿童以及患有体质性血管病的儿童，尤其是威利斯环血管异常（其中动脉发育不全被认为是最常见的），更容易形成颅内动脉瘤。[ 3 ]，[ 4 ]

在几乎所有情况下，遗传风险因素和动脉瘤家族史（表明易形成动脉瘤）都起着至关重要的作用。

發病

马凡氏综合征主动脉瘤的主要发病机制是FBN1基因突变和血管壁原纤维蛋白-1细胞外基质蛋白的生成受损。这改变了动脉血管中层（中鞘）的结构和机械特性。除了主动脉升段动脉瘤外，该综合征患者还伴有主动脉瓣关闭不全。

血管型埃勒斯-丹洛斯综合征导致的动脉瘤（包括脾动脉）形成的机制，可以通过某些基因突变来解释，这些突变导致血管壁组织细胞间质的纤维蛋白——I型和III型胶原蛋白变得脆弱。这种变化也会削弱血管壁，在血流动力学作用下，最薄弱的地方或“血流动力学压力”增加的区域，血管瘤会逐渐扩张和凸起。

Loes-Dietz综合征中动脉瘤的发病机制与转化生长因子受体（TGF-β）基因突变有关，专家认为，弹性蛋白的断裂和缺失是其主要成分，而弹性蛋白的纤维为大血管壁提供了可逆的弹性。这些纤维的损伤会导致血管壁收缩力下降。同时，蛋白多糖分子在细胞间基质中聚集，从而降低了维持血管壁强度的I型胶原蛋白的稳定性。

在粘多糖贮积症中，血管壁内皮细胞和中层细胞中会积聚大量的糖胺聚糖，这种大型线性多糖（碳水化合物）会破坏胶原纤维的排列。

除了进行性肾囊肿形成之外，多囊肾病中的 PKD1/PKD2 突变还被认为会导致胶原蛋白缺陷，患有这种遗传性疾病的患者会出现主动脉和颈动脉夹层以及动脉瘤形成——冠状动脉、房间隔和颅内血管。

近年来的组织学研究表明，在1型神经纤维瘤病病例中，腹主动脉或肾动脉的动脉瘤形成可能是由周围神经系统的施万细胞增生引起的，这些细胞扩散到血管壁的鞘膜。

在脑动脉血管缺损中，脑动脉瘤形成的机制与血流分布紊乱有关：颈动脉（即颈内动脉 - 颈内动脉中的血流）和基底动脉 - 大脑后部主动脉（基底动脉）及其分支。

症狀 先天性动脉瘤

根据动脉瘤的形状，动脉瘤有囊状、梭形等类型，根据动脉瘤的发生部位，动脉瘤又分为脑动脉瘤（脑血管动脉瘤）、胸主动脉瘤或腹主动脉瘤、外周动脉瘤等。

先天性主动脉瘤

影响主动脉任何部分（从主动脉瓣到髂动脉）的动脉瘤。[ 5 ] 其症状详见以下出版物：

• 胸主动脉瘤
• 升主动脉瘤。
• 腹主动脉瘤
• 主动脉分支动脉瘤

先天性主动脉窦瘤

主动脉窦或瓦尔萨尔瓦窦是升主动脉瓣正上方的解剖扩张之一。主动脉窦动脉瘤位于主动脉瓣环和升主动脉区域之间，在该区域，血管形状再次变为管状（即所谓的窦管连接处）。这种动脉瘤是由于血管壁弹性膜薄弱而形成的，呈盲憩室状。未破裂的主动脉窦动脉瘤通常无症状，但如果足够大，则可能表现为心律失常、主动脉瓣关闭不全、心房颤动，并导致急性冠状动脉综合征。[ 6 ]，[ 7 ]

先天性脑血管动脉瘤

小动脉瘤可能不会引起任何症状，但增大的最初症状是突然出现剧烈头痛、恶心和呕吐。大动脉瘤可能会压迫脑结构，表现为瞳孔扩大和复视、眼睑下垂、一只眼睛上方和后方疼痛、一侧面部麻木以及癫痫发作。[ 8 ]，[ 9 ]

更多信息请参阅材料 -脑血管动脉瘤

先天性心脏动脉瘤

出版物中的所有细节 -急性和慢性心脏动脉瘤：心室、间隔、梗塞后、先天性

先天性房间隔动脉瘤

房间隔动脉瘤是房间隔的先天性畸形，是一种局部囊状畸形，通常发生在卵圆窝内，并经常在心动周期内突入一侧或两侧心房。[ 10 ]

该病理可能与先天性心脏缺陷有关，特别是开放性卵圆窗、瓣膜脱垂和开放性动脉导管，但在三分之一的病例中，它表现为孤立的异常。

主要症状包括：呼吸急促，尤其是在体力消耗时；疲劳；下肢和腹部肿胀；心律失常和心悸；心脏杂音（听诊时）。[ 11 ]

先天性静脉动脉瘤

这些罕见畸形——血管异常可发生在大多数大静脉中；最常见的部位是下肢（超过75%的病例），上肢（高达10%的病例）。颈内静脉动脉瘤（通常呈梭形）占病例的13%，其中三分之二的患者为儿童和青少年。[ 12 ]

浅静脉动脉瘤表现为柔软的皮下肿块（通常无痛），用力、咳嗽或哭泣时肿块会扩大。[ 13 ]

並發症和後果

动脉瘤壁是发生病理改变、失去正常生物力学性质的血管壁，其膨出部位的延展性有限，因此任何动脉瘤的主要后果和并发症都是破裂。

出版物中的所有细节 -胸主动脉瘤和腹主动脉瘤破裂

本例先天性脑血管动脉瘤破裂，并伴有蛛网膜下腔出血，导致儿童死亡率达10%以上。

主动脉窦瘤破裂是一种危险的并发症：右冠状窦和非冠状窦破裂通常会导致主动脉与右心房或右心室流出道相通，从而导致左向右流出。这可能导致右心室超负荷和右心衰竭。

先天性心脏动脉瘤（尤其是左心室或房间隔动脉瘤）的并发症可能是外源性血栓形成（由血液淤滞引起）；血栓可能脱落，从而可能导致外周动脉栓塞和隐源性中风。当此类动脉瘤破裂时，会出现心包填塞。

診斷 先天性动脉瘤

诊断先天性动脉瘤需要进行全面的检查，其基础是仪器诊断，包括：心电图和超声心动图；胸部超声和计算机断层扫描；腹腔内脏动脉超声；冠状动脉造影；主动脉造影；对比剂心室造影；多螺旋CT血管造影和MR血管造影；颅底CT扫描；经颅多普勒图等。

鑑別診斷

鉴别诊断可能颇具挑战性。例如，室间隔动脉瘤应与大型室间隔缺损、心室肥大、法洛四联征和艾森曼格综合征相鉴别。静脉动脉瘤应与静脉曲张、静脉干畸形、血管瘤、喉膨出和肠囊肿相鉴别。

治療 先天性动脉瘤

治疗通常始于使用有助于降低血压或放松血管的药物，以防止动脉瘤破裂。有时也会使用抗凝剂，以防止血栓形成。

读：

• 动脉瘤治疗
• 心脏动脉瘤：如何识别、手术和非手术治疗

对于有症状的先天性动脉瘤，可根据其位置和大小采用各种技术（包括血管内手术）进行手术治疗。更多信息，请参阅文章——动脉瘤手术

預防

专家指出，目前可用的预防措施有：医学和遗传咨询、孕期基因分析、以及先天性疾病的产前诊断。

預測

遗憾的是，并非所有先天性动脉瘤病例都能获得良好的预后。例如，患有结缔组织病变的遗传性疾病的患者能活多久？一般而言，马凡氏综合征的平均存活期约为70年，埃勒斯-丹洛斯综合征约为50年，洛斯-迪茨综合征略高于35年。大多数病例的死亡原因是动脉瘤破裂、脑出血或胸腹主动脉夹层。

据临床医生介绍，主动脉窦瘤破裂的患者通常在确诊后一年内因充血性心力衰竭而死亡。