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儿童粘多糖病：症状、诊断和治疗
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
最近審查：07.07.2025
粘多糖贮积症（MPS）是一种遗传性代谢性疾病，属于溶酶体贮积症。遗传性粘多糖贮积症的发生是由于参与糖胺聚糖（GAG）降解的溶酶体酶功能障碍所致，而糖胺聚糖是细胞内基质的重要结构成分。部分降解的糖胺聚糖在溶酶体中积聚会导致细胞和组织逐渐死亡，并最终导致器官功能障碍。根据现代分类，遗传性粘多糖贮积症有10种类型。每一种都是由参与糖胺聚糖分解级联反应的溶酶体酶之一缺陷引起的。
除 X 连锁粘多糖病 II 型外，所有粘多糖病均为常染色体隐性遗传。根据其表型表现，粘多糖病可分为两大类：具有 Hurler 样表型的粘多糖病（MPS I、MPS II、MPS III、MPS VI 和 MPS VII）以及具有 Morquio 样表型的粘多糖病（MPS IV A 和 MPS IV B）。根据临床表现，两类粘多糖病非常相似，如果不进行额外的实验室检查，通常无法正确区分。
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