孕期基因检测

怀孕期间进行基因分析是必须的，这是计算未来孩子患上病理和遗传缺陷的概率的最可靠方法。

如果出现以下情况，也应进行测试：

1. 受孕时间过长或流产。原因可能是父亲和母亲的染色体存在缺陷。
2. 如果父母年龄超过35岁，那么发生突变和染色体故障的概率就会显著增加。
3. 根据孕妇的病史，医生也可能会建议其进行基因检测：
   • 准妈妈或准爸爸患有严重的遗传性疾病。
   • 这个家族已经有染色体异常的孩子了。
   • 准妈妈年龄在30-35岁以上。
   • 如果准妈妈在怀孕前半期服用过烈性药物、麻醉药品、或者酒精饮料。
4. 进行基因检测的另一个指征可能是在超声波检查中怀疑存在冷冻妊娠。
5. 如果生化测试发生变化，您还需要进行基因分析。

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怀孕期间进行唐氏综合征检查

怀孕期间进行唐氏综合征检测是必要的，但最好在计划生育前进行，以便计算一对夫妇生育畸形儿的概率。年轻夫妇生育唐氏综合征儿的概率也不排除。

最准确的结果是通过超声诊断的联合诊断方法得出的，该方法会评估领带厚度并检测血清中的特殊标记物。最佳诊断方法是在妊娠16-18周时进行唐氏综合征和其他染色体异常的筛查。此时进行所谓的“三重检测”，只有百分之一的病例会出现错误结果。但最好进行多项检测，这样才能获得最准确的结果。因此，如果唐氏综合征检测结果呈阳性，则需要进行额外的羊水检查（但前提是孕妇没有羊膜穿刺术的禁忌症）。

如果检测结果呈阳性，也不要灰心——诊断错误的可能性不排除。在这种情况下，最好在一两周后复诊，并咨询遗传学家。

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妊娠期AFP分析

孕期甲胎蛋白（AFP）检测也属于强制性检测。孕妇需要进行此项检测，以排除胎儿可能出现的染色体异常、神经管缺陷以及内脏和肢体畸形。建议在孕12-20周进行诊断，但14-15周时可以获得最准确的信息。

胎儿从第5周开始产生AFP，因此，随着孕周的增加，母亲血液中的AFP百分比会逐渐增加，并在孕32-34周时达到峰值。AFP指标的正常值为0.5-2.5 MoM。如果该指标高于正常值，则可能表明：

• 指定妊娠周龄时出现错误。
• 怀有多胞胎。
• 肾脏问题。
• 胎儿脐疝。
• 神经柱异常。
• 腹壁异常。
• 其他生理缺陷。

如果AFP水平较低，则患唐氏综合症、脑积水、三体综合征、葡萄胎、其他染色体异常、发育迟缓和胎儿宫内死亡的可能性很高。

您不应完全依赖AFP血液水平；您无法根据检测结果做出全面诊断，所以不要绝望或沮丧。尽管存在一定的偏差，但超过90%的病例都能生出健康的孩子。

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妊娠期PAPP-A分析

妊娠早期进行PAPP-A分析，以评估胎儿染色体异常的风险。在存在染色体异常、流产风险以及冻孕的情况下，母亲血液中的PAPP-A水平会降低。分析从妊娠第8周开始进行，但最佳时间为12-14周。超过此时间，结果的可靠性会显著降低。为了获得最准确的结果，需要进行全面的检查——包括hCG水平分析、PAPP-A水平分析以及使用超声波检查胎儿的颈带。

妊娠期间 RAPP-A 分析适用于以下孕妇：

• 有复杂妊娠史。
• 年龄超过35岁。
• 有两次或两次以上自然流产史。
• 受孕前或怀孕初期有病毒性和传染性疾病病史。
• 家族中有一个染色体异常的孩子。
• 他们的家族有严重的遗传病。
• 怀孕前，父母曾受到辐射。

PAPP-A含量增高提示未来婴儿染色体异常（第21、18对染色体异常及其他异常）的风险较高，发生流产、自然流产的概率较高。

怀孕期间的基因分析有助于早期诊断胎儿的病理，及时开始治疗有助于维持怀孕和婴儿的健康。

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