先天性心脏缺陷

先天性心脏缺陷是最常见的发育异常之一，位居中枢神经系统和肌肉骨骼系统异常之后，位居第三位。世界各国先天性心脏缺陷患儿的出生率为每1000名新生儿中2.4名至14.2名。活产儿中先天性心脏缺陷的发病率为每1000名新生儿中0.7名至1.2名。在心脏科收治的患者中，即使发生频率相同的缺陷，其疾病谱结构也往往存在差异（例如，小型房间隔缺损和法洛四联症）。这是因为这些缺陷对儿童健康或生命的威胁程度不同。

先天性心脏缺陷的诊断和治疗问题在小儿心脏病学中极为重要。由于绝大多数儿童在青春期就接受手术治疗或因未得到及时、充分的护理而死亡，治疗师和心脏病专家通常对该病症不够了解。先天性心脏缺陷的病因尚不清楚。最脆弱的时期是怀孕3-7周，即心脏结构形成和形成的时期。致畸环境因素、父母双方疾病、感染（尤其是病毒感染）、父母酗酒、母亲吸毒和吸烟等因素也至关重要。许多染色体疾病与先天性心脏缺陷有关。

ICD 10 代码

Q20. 心腔和心连接的先天性异常（畸形）。

先天性心脏缺陷的生存因素

解剖和形态的严重程度，即病理类型。预后组有以下区别：

• 预后相对较好的先天性心脏缺陷：动脉导管未闭、室间隔缺损（VSD）、房间隔缺损（ASD）、肺动脉狭窄；这些缺陷患者出生第一年的自然死亡率为 8-11%；
• 法洛四联症，生后第一年自然死亡率为24-36%；
• 复杂的先天性心脏缺陷：左心室发育不全、肺动脉闭锁、动脉干畸形；生命第一年的自然死亡率为36-52％至73-97％。

1. 出现缺陷（出现血流动力学紊乱的临床症状）时的患者的年龄。
2. 其他（心脏外）发育缺陷的存在使三分之一的先天性心脏病儿童的死亡率增加到 90%。
3. 出生体重和早产。
4. 矫正缺陷时孩子的年龄。
5. 血流动力学改变的严重程度和程度，特别是肺动脉高压的程度。
6. 心脏手术的类型和变体。

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先天性心脏缺陷的自然病史

如果不进行手术治疗，先天性心脏缺陷的病程会有所不同。例如，在 2-3 周大的儿童中，很少见到左心发育不全综合征或肺动脉闭锁（房间隔完整），这与此类缺陷的早期死亡率很高有关。先天性心脏缺陷的总体死亡率很高。到第一周结束时，29% 的新生儿会死亡，到第一个月时为 42%，到第一年时为 87%。鉴于现代心脏外科手术的能力，几乎所有先天性心脏缺陷都可以在新生儿身上进行手术。然而，并非所有先天性心脏缺陷儿童在发现病变后都需要立即进行手术治疗。轻微的解剖异常（23% 的疑似先天性心脏病儿童的心脏变化是暂时的）或严重的心外病变不适用于手术。

根据治疗策略，先天性心脏缺陷患者分为三类：

1. 需要且可以进行先天性心脏缺陷手术的患者（约 52%）；
2. 因轻微血流动力学紊乱而不适合手术的患者（约31％）；
3. 无法矫正先天性心脏缺陷的患者，以及因身体状况而无法进行手术的患者（约17％）。

怀疑有先天性心脏缺陷的医生面临以下任务：

• 识别表明存在先天性心脏病的症状；
• 与具有相似临床表现的其他疾病进行鉴别诊断；
• 决定是否需要紧急会诊专科医生（心脏病专家、心脏外科医生）；
• 进行致病治疗。

先天性心脏缺陷有 90 多种类型，且有多种组合。

先天性心脏缺陷的症状

在与家长面谈时，有必要明确儿童静态功能的发育时间：何时开始独立坐在婴儿床上、何时开始行走。有必要了解儿童在出生后第一年体重的增长情况，因为伴随心脏缺陷的心力衰竭和缺氧会导致疲劳加剧、吸吮迟缓和体重增长缓慢。肺循环血容量过多的缺陷可能伴有频繁的肺炎和支气管炎。如果怀疑存在紫绀缺陷，则有必要明确紫绀出现的时间（从出生开始还是在出生后六个月内）、在何种情况下出现紫绀以及紫绀的定位。此外，紫绀缺陷通常伴有红细胞增多症，其可能伴有中枢神经系统疾病，例如高热、偏瘫、瘫痪。

体质

一些先天性心脏缺陷会导致体型改变。例如，主动脉缩窄会伴随“运动员”体型的形成，以肩胛带发育为主。在大多数情况下，先天性心脏缺陷的特征是营养不良，通常高达一级营养不良和/或低血压。

可能会出现“鼓槌状”和“表面玻璃状”等症状，这是紫绀型先天性心脏缺陷的典型症状。

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皮肤

苍白型缺损表现为皮肤苍白，伴有紫绀的缺损表现为皮肤弥漫性紫绀和可见黏膜，以肢端紫绀为主。然而，指骨末端呈浓郁的“覆盆子色”也是高肺动脉高压的特征，伴有左右分流的缺损。

呼吸系统

呼吸系统的变化通常反映肺血流量增加的状态，并在早期表现为呼吸急促和呼吸困难的症状。

心血管系统

检查时，可发现位于胸骨后侧或左侧的“心脏驼峰”。触诊时，可发现收缩期或舒张期震颤，以及病理性心脏搏动。叩诊时，可发现相对浊音界线的变化。听诊时，可发现心动过速在心动周期的哪个阶段出现、持续时间（收缩期和舒张期的哪个阶段出现）、心动过速随体位变化的波动性、心动过速的传导性。

先天性心脏病患者的血压变化很少见。因此，主动脉缩窄的特征是手臂血压升高，腿部血压显著下降。然而，这种血压变化也可能出现在血管病变中，尤其是非特异性主动脉炎。在非特异性主动脉炎中，左右手臂和左右腿的血压可能出现显著不对称。严重低血容量的疾病，例如主动脉瓣狭窄，也可能导致血压下降。

消化系统

先天性心脏病患者，心力衰竭时静脉充血可导致肝脏和脾脏肿大（通常不超过1.5-2厘米）。肠系膜血管和食管静脉充血可伴有呕吐（多见于体力活动时）和腹痛（由于肝包膜拉伸）。

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先天性心脏缺陷的分类

先天性心脏缺陷有几种分类。

国际疾病分类，第十版。先天性心脏缺陷分类于Q20-Q28节。儿童心脏病分类（世界卫生组织，1970年）采用美国使用的SNOP（病理学系统命名法）代码和国际心脏病学会的ISC代码。

先天性心脏和血管缺陷分类（WHO，1976），包含“先天性异常（畸形）”部分，标题为“心球异常和心隔闭合异常”、“其他先天性心脏异常”、“其他先天性循环系统异常”。

由于先天性心脏缺陷种类繁多，且分类依据的原则也存在差异，因此建立统一的分类存在一定的困难。AN Bakulev 心血管外科科学中心制定了一种分类方法，根据解剖特征和血流动力学紊乱对先天性心脏缺陷进行分组。该分类方法便于在实际操作中使用。在该分类方法中，所有先天性心脏缺陷分为三类：

1. 苍白型先天性心脏病伴有动静脉分流，即血液从左向右流动（室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭）；
2. 蓝型先天性心脏病伴有静脉-动脉分流，即血液从右向左分流（大血管完全转位、法洛四联症）；
3. 先天性心脏病，无溢液，但心室射血受阻（肺动脉狭窄、主动脉缩窄）。

还有一些先天性心脏缺陷，其血流动力学特征不属于上述三类。这些心脏缺陷没有血液分流，也没有狭窄。这些缺陷尤其包括：先天性二尖瓣和三尖瓣关闭不全、埃布斯坦三尖瓣发育异常以及矫正性大血管转位。常见的冠状动脉发育缺陷还包括左冠状动脉起源于肺动脉的异常。

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先天性心脏缺陷的诊断

在先天性心脏缺陷的诊断中，所有检查方法都很重要：病史收集、客观数据、功能和放射学方法。

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心电图

心电图在先天性心脏缺陷的诊断初期就已发挥重要作用。评估标准心电图的所有参数至关重要。

起搏器特性的改变并非先天性心脏缺陷的典型特征。由于缺氧和低氧血症，先天性心脏缺陷患者的心率几乎总是会加快。心律规律很少改变。尤其是房间隔缺损（以期外收缩为特征）患者可能出现心律紊乱，伴有埃布斯坦三尖瓣发育异常（阵发性心动过速发作）。

心脏电轴偏移具有一定的诊断价值。右心室负荷过重时，心脏电轴病理性向右偏移是其特征性表现（室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症等）。心脏电轴病理性向左偏移是动脉血流开放（房室连通不全）的典型表现。心电图上的此类变化可能是怀疑先天性心脏缺陷的最初征兆。

心室内传导可能发生改变。某些心脏缺陷会导致某些类型的心室内传导阻滞。因此，对于房间隔缺损 (ASD)，希氏支右束支不完全阻滞较为典型；而对于埃布斯坦三尖瓣畸形，希氏支右束支完全阻滞较为典型。

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X射线检查

X射线检查必须采用三种角度：直接角度和两种斜角度。检查的目的是评估肺血流和心腔状况。这种方法在先天性心脏缺陷的局部诊断中，与其他检查方法结合使用具有重要意义。

超声心动图

在大多数情况下，超声心动图（EchoCG）是先天性心脏缺陷等疾病的局部诊断的决定性方法。然而，应尽可能排除主观因素。

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心音图

心音图目前已失去其诊断意义，仅能对听诊数据提供一些说明。

血管造影

对心腔进行血管造影和导管插入术以确定压力、血氧饱和度、心内排放的方向以及解剖和功能障碍的类型。

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