动静脉畸形

动静脉畸形是一种先天性血管发育缺陷，其特征是存在异常的动静脉吻合网络。动静脉畸形通常位于颅后窝，其结构较为典型——一条或两条真动脉、一团动静脉畸形（AVM）和一条引流静脉。

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原因 动静脉畸形

导致动静脉畸形（AVM）形成的病因尚不完全清楚，但人们认为可能与遗传和环境因素有关。以下是一些可能与动静脉畸形（AVM）形成相关的病因：

1. 遗传因素：研究表明，部分动静脉畸形 (AVM) 患者有家族病史。基因突变可能在血管异常的形成过程中发挥一定作用。
2. 先天性缺陷：先天性血管异常可能在胚胎发育过程中发生。这可能是由于脑血管组织发育错误造成的。
3. 环境因素：一些研究表明，动静脉畸形 (AVM) 与某些环境因素存在联系，例如妊娠期间的辐射或毒性暴露。然而，这些联系并非总是得到证实，也无法解释所有 AVM 病例。
4. 区域因素：在某些情况下，AVM 可能与某些地理区域或种族群体有关，但这些关联需要进一步研究。

除了这些可能影响动静脉畸形（AVM）发展的因素外，值得注意的是，这是一种先天性疾病，通常在出生时或幼儿期发现，尽管症状可能在以后的生活中出现。需要进一步研究才能准确了解动静脉畸形（AVM）发展的病因和机制。

發病

最危险的是畸形血管壁破裂，并伴有自发性颅内出血。这是由于混合血液在畸形血管中循环，其压力接近动脉压力。高压自然会导致退行性血管扩张、体积增大、管壁变薄。最终，最薄处会发生破裂。统计数据显示，42%-60% 的动静脉畸形 (AVM) 患者会发生这种情况。首次 AVM 破裂的死亡率高达 12%-15%。其余患者可能会反复出血，且无周期性。我们观察了一位患者，他在 8 年内发生了 11 次自发性颅内出血。与动脉瘤破裂相比，AVM 破裂的病程相对“良性”，这可以通过破裂后出现的血流动力学异常来解释。众所周知，动脉瘤破裂最常导致蛛网膜下腔出血（SAH）和血管痉挛的发展，这在最初几分钟内具有保护作用，有助于快速止血，但随后对患者的生命构成重大危险。

导致脑缺血和水肿的血管痉挛决定了患者病情的严重程度和预后。相反，动静脉畸形（AVM）的入路动脉痉挛则会通过减少动静脉血流量来改善脑部血液供应。当动静脉畸形（AVM）破裂时，更容易形成脑内血肿和硬膜下血肿。血液进入蛛网膜下腔是其次。由于AVM破裂壁内的血压低于主动脉，且壁更容易受到溢血的压迫，因此出血会更快停止。当然，这对患者来说并不总是好事。最危险的AVM破裂发生在脑室附近、皮层下神经节和脑干。在这种情况下，入路动脉痉挛有助于止血。

动静脉畸形破裂发病机制的决定因素是出血量和血肿的定位。即使体积高达 60 cm3 的半球脑内血肿，病情^进展也相对顺利。它们可导致严重的局灶性神经系统疾病，但很少导致严重的生命障碍。血肿破裂到脑室会显著恶化预后。一方面，血液会刺激脑室室管膜，增加脑脊液的产生；另一方面，血液会影响脑室底部，导致下丘脑重要中枢功能严重紊乱。血液扩散到整个脑室系统会导致脑室填塞，这本身就与生命无关。

渗入蛛网膜下腔的血液也会扰乱脑脊液循环，使脑脊液难以到达被血液阻塞的蛛网膜下腔颗粒。结果，脑脊液重吸收减慢，可能出现急性脑脊液高压，进而导致内脑和外脑积水。溢出血液的有形成分分解，形成大量毒性物质，其中大部分具有血管活性作用。一方面，这会导致小脑膜动脉收缩，另一方面，会增加毛细血管通透性。血液分解产物也会影响神经细胞，改变其生化过程，并破坏细胞膜的通透性。首先，钾钠泵的功能发生变化，钾开始离开细胞，而亲水性是钾四倍的钠离子则会抢占其位置。

这首先导致出血周围区域细胞内水肿，进而导致细胞肿胀。缺氧也会导致水肿的形成，而水肿不可避免地会由于血肿压迫脑血管和脑脊液压力升高而加剧，这一点上文已述。间脑功能障碍，尤其是水电解质平衡调节障碍，会导致体液潴留和钾离子流失，从而加剧脑水肿反应。动静脉畸形破裂的发病机制不仅限于脑部疾病。脑外并发症同样危险。首先是脑心综合征，其心电图表现类似于急性冠状动脉供血不足。

脑出血患者很快就会发展为肺炎和呼吸衰竭。此外，细菌菌群也起着次要作用。其主要影响是对肺部的中枢影响，包括广泛的支气管痉挛、痰液和黏液产生增加、由于肺小动脉广泛痉挛导致的肺实质缺血，这很快会导致营养不良症、肺泡上皮脱落以及肺部气体交换功能下降。

如果伴有咳嗽反射抑制，即延髓性呼吸衰竭，则会严重威胁患者的生命。在大多数情况下，随之而来的化脓性气管支气管炎对抗菌治疗效果不佳，会加重呼吸衰竭，从而直接导致脑缺氧。因此，即使脑功能相对正常，外部呼吸功能受损也可能导致致命的后果。昏迷后的患者通常会恢复意识，但随后会因呼吸衰竭加重和缺氧性脑水肿而死亡。

营养不良性病变不仅在肺部迅速发展，还会在肝脏、胃肠道、肾上腺和肾脏中迅速发展。如果患者护理不当，尿路感染和褥疮会迅速发展，对患者的生命构成威胁。但如果医生能够牢记这些并发症并知道如何应对，这些并发症是可以避免的。

总结对动静脉畸形（AVM）破裂发病机制的研究，需要强调的是，此类颅内出血的死亡率低于动脉瘤破裂和高血压出血性卒中，尽管死亡率高达12-15%。动静脉畸形（AVM）的特点是反复出血，有时甚至多次出血，出血周期不定，难以预测。如果出血后病情进展不顺利，上述发病机制可能导致致命后果。

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症狀 动静脉畸形

出血型（占50-70%）。该型的特点是患者动脉高血压，畸形淋巴结较小，其引流至深静脉，后颅窝动静脉畸形较为常见。

50% 的病例以出血型动静脉畸形为首发症状，导致 10-15% 的患者死亡，20-30% 的患者致残（N. Martin 等）。动静脉畸形患者出血的年风险为 1.5-3%。第一年内再次出血的风险达到 8%，且随着年龄增长而增加。动静脉畸形出血是造成 5-12% 孕产妇死亡和 23% 孕妇颅内出血的原因。52% 的患者出现蛛网膜下腔出血。17% 的患者出现复杂形式的出血：脑内血肿（38%）、硬膜下血肿（2%）和混合性血肿（13%），47% 的患者出现脑室积血。

迟缓型病程是位于皮质的大型动静脉畸形患者的典型特征。动静脉畸形的血液供应由大脑中动脉的分支提供。

迟钝型病程最典型的症状是抽搐综合征（26-27% 的动静脉畸形患者）、丛集性头痛和进行性神经功能缺损，如脑肿瘤。

动静脉畸形的临床表现变体

如前所述，AVM 最常见的首发临床表现是自发性颅内出血（占 40-60%）。它通常在完全健康的情况下发生，没有任何先兆。诱发因素包括体力消耗、压力、神经精神紧张、大量饮酒等。AVM 破裂时，患者会突然感到剧烈头痛，类似被重击或破裂的疼痛。疼痛迅速加剧，导致头晕、恶心和呕吐。

几分钟内可能会出现意识丧失。在极少数情况下，头痛可能较轻，患者不会失去意识，但会感到肢体无力、麻木（通常发生在出血部位的对侧），并且言语障碍。15% 的病例中，出血表现为癫痫全面发作，之后患者可能处于昏迷状态。

为了确定动静脉畸形 (AVM) 出血的严重程度，可以参考上述 Hunt-Hess 量表并进行一些调整。由于 AVM 出血的症状可能差异很大，局部神经系统症状可能比一般脑部症状更明显。因此，意识水平处于量表 I 级或 II 级的患者可能患有严重的局灶性神经系统疾病（偏瘫、偏身感觉减退、失语、偏盲）。与动脉瘤性出血不同，AVM 破裂并非由血管痉挛的严重程度和发生率决定，而是由脑内血肿的体积和位置决定。

脑膜综合征通常在发病数小时后出现，严重程度不一。血压通常会升高，但不像动脉瘤破裂那样剧烈，持续时间也不长。通常情况下，血压升高不超过30-40毫米汞柱。第二天或第三天，会出现中枢性高热。随着脑水肿加重和出血渗出液分解加剧，患者的病情自然恶化，这种情况可持续4-5天。如果病情进展顺利，患者在第6-8天病情稳定后，病情会开始好转。局部症状的动态变化取决于血肿的部位和大小。

如果脑部重要功能区域发生出血或运动传导受损，则功能丧失的症状会立即出现，并持续很长时间，且没有任何动态变化。如果功能丧失的症状没有立即出现，而是与脑水肿同时加重，则预计脑功能缺损会在2-3周内恢复，届时脑水肿将完全消退。

AVM破裂的临床表现多种多样，取决于许多因素，主要因素是：出血量和位置、脑水肿反应的严重程度以及脑干结构在过程中的受累程度。

动静脉畸形可表现为癫痫样发作（30-40%）。其发生的原因可能是由于窃血现象导致邻近脑区血液循环障碍。此外，畸形本身也会刺激大脑皮层，引发癫痫样放电。我们已经讨论过某些类型的动静脉畸形（AVM），这些畸形周围会形成脑组织胶质增生，这也常常表现为癫痫样发作。

脑动静脉畸形 (AVM) 引起的癫痫综合征的特点是成年期无缘无故发作，通常完全没有诱发因素。癫痫发作可分为全身性发作和局灶性发作。如果癫痫发作中存在明显的局灶性成分，而没有全身性脑部症状，则应考虑脑动静脉畸形 (AVM) 的可能性。即使是全身性发作，如果以主要在同一肢体的抽搐为首发症状，并伴有头部和眼睛被迫向一侧或另一侧转动，也常常是 AVM 的表现。患者偶尔会出现轻微的癫痫发作，例如失神或意识模糊。癫痫发作的频率和周期各不相同：从孤立性发作到复发性发作。

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形式

VV Lebedev 及其合著者根据心电图数据确定了三种脑心综合征：

• I型 - 自动化功能和兴奋性功能受损（窦性心动过速或心动过缓，心律失常，心房颤动）;
• II 型 - 复极化过程发生变化，心室复合波的最后阶段根据缺血类型发生瞬时变化，心肌损伤伴随 T 波和 ST 段位置的变化;
• III型 - 传导功能障碍（传导阻滞，右心负荷增加的体征）。这些心电图改变可合并出现，其严重程度与患者一般状况的严重程度相关。

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並發症和後果

动静脉畸形 (AVM) 是一种先天性血管异常，动脉和静脉之间没有毛细血管层连接。AVM 的并发症和后果可能很严重，取决于具体畸形的大小、位置和特征。其中包括：

1. 中风：动静脉畸形 (AVM) 最严重的并发症之一是中风风险。畸形会导致血流路径异常，从而引发脑出血，最终引发中风。中风的严重程度各不相同，并会留下残留的神经功能缺损。
2. 癫痫：AVM 可能导致某些患者出现癫痫发作，尤其是当畸形位于大脑的某些区域时。
3. 出血：畸形难以预测，可能导致脑出血。这可能是危及生命的并发症，并导致严重后果。
4. 脑积水：如果 AVM 位于脑室附近，则会引起脑积水，从而导致脑内积聚多余的液体并导致颅内压升高。
5. 神经系统缺陷：AVM 会损害周围脑组织并导致各种神经系统缺陷，包括瘫痪、感觉障碍以及言语和运动协调缺陷。
6. 疼痛和头痛：患有 AVM 的患者可能会经历与畸形相关的慢性疼痛和头痛。
7. 心理影响：AVM 并发症会对患者的心理健康产生重大影响，包括焦虑、抑郁和压力。
8. 生活方式限制：一旦检测到 AVM，患者可能需要改变生活方式并获得风险管理建议，包括限制体力活动和某些活动。

診斷 动静脉畸形

动静脉畸形 (AVM) 的诊断通常涉及多种影像学检查，以确认畸形的存在并评估其特征。诊断 AVM 的主要方法包括：

1. 磁共振血管造影 (MRA)：MRA 是诊断脑动静脉畸形 (AVM) 的主要方法之一。它是一种非侵入性检查，利用磁场和无线电波来可视化脑内血管结构和血流。MRA 可以确定 AVM 的位置、大小和形状。
2. 数字减影血管造影 (DSA)：这是一种更具侵入性的检查，需要通过导管将造影剂直接注入血管，并使用 X 射线生成高质量的脑血管图像。DSA 可以更详细地检查动静脉畸形 (AVM) 的结构和血流模式。
3. 计算机断层扫描 (CT)：CT 可用于检测动静脉畸形 (AVM) 并评估可能出现的并发症，例如出血。如有需要，可使用造影剂来改善成像效果。
4. 血管双重扫描（双重超声）：该技术可能有助于检查颈部和头部的血管并识别与 AVM 相关的血流障碍。
5. 磁共振波谱 (MRS)：MRS 可以提供有关 AVM 区域内组织化学成分的信息，并揭示代谢变化的迹象。
6. 脑回波描记术：这是一种超声波测试，可用于评估血流和脑结构。
7. 计算机断层扫描血管造影 (CTA)：CTA 结合 CT 和血管造影来生成脑血管的三维图像。

一旦确诊动静脉畸形 (AVM)，务必对其特征进行详细评估，例如其大小、形状和严重程度。这有助于确定是否需要治疗以及最佳治疗方案，包括手术切除、栓塞治疗、放射治疗或观察。AVM 的治疗方案应由患者和医疗团队共同决定，并考虑每个病例的具体情况。

鑑別診斷

动静脉畸形 (AVM) 的鉴别诊断是评估脑血管病变患者的重要一步。AVM 是指动脉和静脉连接而无毛细血管层介入的血管异常。AVM 可引起多种症状和病症，将其与其他血管疾病区分开来对于正确治疗至关重要。一些可能需要与 AVM 进行鉴别诊断的病症包括：

1. 中风：中风的症状可能与动静脉畸形 (AVM) 的症状相似，尤其是由血管病变引起的中风。鉴别诊断可能需要进行脑部计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 检查，以显示血管病变。
2. 血肿：硬膜下或硬膜外血肿等血肿的症状可能与动静脉畸形 (AVM) 的症状相似，尤其是在伴有头痛和神经系统症状的情况下。CT 或 MRI 扫描可能有助于确定症状的病因。
3. 脑肿瘤：脑肿瘤可引起多种与动静脉畸形 (AVM) 类似的症状。诊断可能包括增强磁共振成像 (MRI) 和其他影像学检查。
4. 偏头痛：有先兆的偏头痛可能与动静脉畸形 (AVM) 的症状相似，例如视觉障碍和头晕。病史和其他检查有助于区分两者。
5. 脑血管炎：血管炎可引起血管炎症和血管异常，其症状可能与动静脉畸形（AVM）的症状相似。活检或血管造影可用于诊断血管炎。
6. 静脉血栓形成：静脉血栓形成的症状可能与动静脉畸形 (AVM) 的症状相似，尤其是在脑静脉血流中断的情况下。进一步检查可能有助于确诊血栓形成。

为了准确鉴别诊断 AVM，检查包括广泛的临床检查、神经教育方法（CT、MRI、血管造影）、有时还包括活检以及根据具体症状和情况的其他专门程序。

治療 动静脉畸形

动静脉畸形 (AVM) 的治疗取决于其大小、位置、症状和潜在并发症。在某些情况下，AVM 可能较小且无症状，无需积极治疗。但是，如果出现症状或存在出血风险，则可能需要治疗。AVM 的一些治疗方法包括：

1. 手术：如果畸形位于易于操作且复杂程度较低，可考虑手术切除动静脉畸形 (AVM)。手术切除有助于预防出血风险并减轻症状。手术过程复杂，可能存在损伤周围组织和神经等风险。

开放式（经颅）干预：

• 第一阶段——传入神经凝固；
• 第二阶段——分离动静脉畸形的核心；
• 第三阶段 - 结扎并凝固出血管并切除动静脉畸形，

血管内介入治疗：

• 固定球囊阻塞供血动脉 - 血流栓塞（不受控制）；
• 暂时或永久性球囊阻断与血流栓塞相结合；
• 超选择性栓塞术。

动静脉畸形也可采用放射外科手术（伽玛刀、射波刀、激光等）治疗。

2. 栓塞术：栓塞术是一种将医疗材料或胶水注入血管以阻断流向动静脉畸形 (AVM) 的手术。栓塞术可作为术前准备步骤，也可作为一项独立治疗。它有助于减少出血并缩小动静脉畸形 (AVM) 的大小。
3. 放射治疗：放射治疗可用于治疗动静脉畸形 (AVM)，尤其是在其他治疗方法风险过高的情况下。放射治疗旨在减少动静脉畸形 (AVM) 出血，可能需要多次治疗。
4. 药物治疗：在某些情况下，可以使用药物来缓解疼痛或痉挛等症状。药物也可用于控制血压，以降低出血风险。
5. 观察和症状管理：在某些情况下，特别是如果 AVM 较小且没有引起症状，则可能决定仅观察病情并根据需要管理症状。

动静脉畸形 (AVM) 的治疗必须针对每位患者进行个体化治疗，具体治疗方法取决于具体情况。务必与医疗保健专业人员讨论所有治疗方案，并对患者进行全面评估，以确定最佳治疗方案。治疗结果可能成功，患者也可能获得改善或完全康复，但每个病例都是独一无二的。

預測

动静脉畸形 (AVM) 的预后取决于多种因素，包括其大小、位置、症状、患者年龄以及治疗成功率。需要注意的是，AVM 是一种疾病，在不同患者身上的表现可能不同，预后也可能因人而异。以下是 AVM 预后的一些一般方面：

1. 出血风险：脑动静脉畸形 (AVM) 的主要风险是脑出血。出血风险较低的小型 AVM 预后良好，不会造成严重问题。然而，大型和中型 AVM 可能会带来重大风险。
2. 症状：与动静脉畸形 (AVM) 相关的症状，例如头痛、癫痫、瘫痪或感觉障碍，可能会影响预后。在某些情况下，成功的治疗可以改善或消除症状。
3. 大小和位置：位于更危险部位（例如脑深部或重要结构附近）的动静脉畸形 (AVM) 预后可能更差。然而，即使是大型动静脉畸形，也可以成功治疗。
4. 治疗：动静脉畸形的治疗可能包括手术切除、栓塞治疗、放射治疗或药物治疗。成功的治疗可以降低出血风险并改善预后。
5. 年龄：患者的年龄也会影响预后。儿童和年轻人的预后通常比老年患者更好。
6. 合并症：其他医疗状况或风险因素（例如高血压或出血性疾病）的存在可能会影响 AVM 的预后和治疗。

值得注意的是，动静脉畸形 (AVM) 需要严密的医疗监测和治疗。治疗方法和预后应由合格的神经外科医生和神经放射科医生在对每个病例进行全面评估的基础上做出决定。