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马凡氏综合征
該文的醫學專家
最近審查：04.07.2025
[ 什么原因导致莫凡氏综合征？
95%的莫凡综合征病例是由原纤维蛋白基因（15q21.1）突变引起的，该基因是一种参与微纤维系统的糖蛋白，为结缔组织弹性纤维的形成提供了基础。5%的病例中，编码胶原蛋白α2链合成的基因（7q22.1）发生了突变，导致该病的临床症状相对较轻。所有患者的皮肤活检和成纤维细胞培养均检测到微纤维数量的减少。
马凡氏综合征的症状
经典马凡氏综合征的临床表现包括心血管系统损害、肌肉骨骼系统损害和视觉器官损害，并根据现代诊断标准（Ghent，L996）确定了心血管系统损害的主要标准和次要标准。
马凡氏综合征心血管损害的根特标准（1996年）
主要标准：
- 升主动脉扩张，伴有（或不伴有）主动脉瓣反流，且至少累及瓦尔萨尔瓦窦；
- 升主动脉夹层。
次要标准：
- 伴有（或不伴有）二尖瓣反流的二尖瓣脱垂；
- 40岁之前，在没有瓣膜或瓣下肺动脉狭窄或任何其他明显原因的情况下出现肺动脉干扩张；
- 40 岁之前二尖瓣环钙化；
- 50岁之前胸主动脉或腹主动脉降支扩张或夹层。
马凡氏综合征的诊断
诊断心脏和血管损伤的主要方法是超声心动图检查。
马凡氏综合征主动脉夹层的危险因素：
- 主动脉直径>5cm；
- 扩张延伸至瓦尔萨尔瓦窦以外；
- 扩张速度快（成人>5% 或 2 毫米，1 年内）；
- 家族性主动脉夹层病例。
所有马凡氏综合征患者均应每年接受临床检查和经胸超声心动图检查。儿童患者应根据主动脉直径和扩张速度选择超声心动图检查。患有马凡氏综合征的孕妇，如果主动脉直径超过4厘米，则有发生主动脉夹层的风险。在这种情况下，应在妊娠和分娩期间监测心血管功能。
在主动脉扩张进展的诊断中，需要测定每日尿液中的羟脯氨酸和糖胺聚糖，其排泄量增加2-3倍。
需要什麼測試？
马凡氏综合征的治疗
禁止剧烈体力活动。建议从小开始进行按摩和运动疗法课程。眼部病变、心脏瓣膜和动脉瘤的手术治疗。使用β受体阻滞剂可以降低马凡氏综合征患者发生主动脉夹层的风险，这种药物可以降低主动脉收缩压，这为制定马凡氏综合征患者治疗临床指南奠定了基础：
- 在任何年龄的主动脉扩张患者中，服用β受体阻滞剂的最大预防效果是在主动脉直径<4cm时观察到的；
- 如果瓦尔萨尔瓦窦直径成人超过 5.5 厘米，儿童超过 5 厘米，或成人每年扩张速度超过 2 毫米，以及家族性主动脉夹层病例，应进行预防性主动脉手术。
Bentall手术（主动脉根部和主动脉瓣置换术）是一种外科治疗方法。
马凡氏综合征的预后
预后取决于心脏和肺部损伤的严重程度。视力病变导致残疾。最常见的死亡原因是心脏和血管损伤。主动脉破裂的预后不良。