马凡综合征的症状

马凡氏综合征的症状特点是发病早、发展缓慢。新生儿仅可见蛛网膜指（指）畸形和肢体细长畸形。患者特征性表现为身材高大、体重过轻、头长、面部细长、四肢细长（肢体细长）、蛛网膜指（指）、肌肉和皮下组织发育不全、活动受限。皮肤弹性增强、关节活动过度、腭弓高拱、胸部畸形（漏斗形、龙骨形）、脊柱异常（60% 为脊柱侧弯、脊柱后凸、青少年骨软骨病、颈椎活动过度）、扁平足，常可听到收缩期杂音。无名指长度≥10 cm（大龄儿童马凡氏综合征筛查检查）；臂展与身长之比≥1.03。视力病理（高度近视、75% 的患者出现半脱位、晶状体球形化或缩小、视网膜脱离）和虚弱体质在 1-3 岁时变得明显，胸部畸形在 4-7 岁时形成，心血管病理在 2-7 岁及以后出现，骨骼变化在 14-16 岁时达到最大。

典型的大血管和心脏病变（高达90%的患者），最常见的症状是二尖瓣脱垂、主动脉扩张直至动脉瘤。常见症状包括股疝或腹股沟疝、静脉曲张、习惯性脱位、出血、肾下垂、肺气肿、自发性气胸。20-25%的患者智力下降，50%的患者出现情绪意志障碍。同时，患者中也有一些智商高、情绪化、富有创造力且思维独特者（例如法老阿肯那顿、A. 林肯、N. 帕格尼尼、H. K. 安德森、Ch. 戴高乐、K. I. 楚科夫斯基）。

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