兒童和成人的低血壓綜合徵

骨骼肌張力降低（殘餘張力和肌肉對被動拉伸的抵抗力），同時其收縮功能下降則被定義為肌肉低血壓。這種狀況是許多先天性和後天性病理的症狀，被稱為神經肌肉疾病。 

流行病學

沒有保留諸如肌肉張力低下等症狀的一般統計數據。但是，全球最常見的遺傳性神經肌肉疾病-夏科特-瑪麗-牙齒疾病-發病率為每1萬人1-3例。 [2]

根據研究，在日本，每9000人口中就有一種發生這種病理，冰島為8.3千，意大利為5.7千，西班牙為3.3千 [3]， [4]

在出生的第一年，先天性肌無力綜合徵的患病率為每20萬兒童1例，而肌原纖維肌病的患病率為每5萬新生兒1例。 [5]

原因 肌肉低血壓

作為 肌肉緊張性疾病的一種，橫紋肌纖維性低血壓可能有多種原因，與由肌肉或肌肉疾病引起的神經系統任何水平的疾病（大腦和脊髓，周圍神經，局部神經肌肉接頭）有關。結締組織，以及取決於代謝病理或單個酶的合成。 

但最常見的病因是 違反神經肌肉傳遞，並發生肌肉低血壓：

• 患有 運動神經元疾病，首先是肌萎縮性側索硬化症和脊髓下運動神經元（α-運動神經元）綜合徵，支配融合神經外纖維。
• 由於遺傳性 脊髓肌萎縮症，其中脊髓前角的α運動神經元的退行性改變導致骨骼肌功能障礙。它們也被定義為 遺傳性神經病 （運動和運動感覺），最常見的是-稱為Charcot-Marie-Tooth病（肌萎縮）；例如
• 在肌營養不良的患者中 ;
• 是否有重症肌無力史 ;
• 患有 骨髓病 -自身免疫和炎性病因的神經纖維的髓鞘丟失，包括多發性硬化症和 格林-巴雷綜合徵;
• 在患有副腫瘤綜合徵 （Lambert-Eaton綜合徵）的癌症患者的神經系統病變的情況下 ；
• 由於大腦外層（腦膜炎）或整個大腦（腦炎）的感染性炎症。

發病

肌肉低血壓的發展機制與沿傳出的體神經的衝動傳導受損有關，這種衝動發生在大腦和脊髓水平，或者發生在提供特定肌肉神經支配並調節其肌肉的神經水平。收縮和放鬆

例如，Charcot-Marie-Tooth病的發病機理是由影響控制運動和敏感性的周圍神經的結構和功能的基因突變引起的。一種髓磷脂蛋白的缺陷基因導致周圍神經髓鞘的喪失及其隨後的變性。結果，神經信號的傳導惡化並且肌肉張力降低。

在重症肌無力和先天性肌無力綜合徵的發展中，重要的作用是：基因突變引起的膽鹼能神經肌肉突觸功能障礙-運動神經元與肌肉組織的神經受體（神經肌肉梭）之間的神經肌肉連接；違反了神經遞質乙酰膽鹼的產生；用抗體阻斷突觸後肌膽鹼能受體。

在肌萎縮性側索硬化的情況下，神經元死亡和神經衝動傳遞受損的生化基礎被認為是谷氨酸等神經遞質水平的增加，當谷氨酸累積在突觸前膜和細胞間空間時，會產生毒性。進入大腦運動皮質的神經細胞並導致其凋亡。

遺傳性肌原纖維性肌病的發展，影響橫紋肌紅色（張力）肌纖維的肌原纖維肌纖維蛋白（肌球蛋白和肌動蛋白）絲，與它們的遺傳決定的結構變化有關，並且違反了能量產生的氧化過程-細胞線粒體中ATP的合成，這解釋了L-乳酸和琥珀酸脫氫酶的酶活性低。

神經元突觸和肌神經連接突觸中乙酰膽鹼活性的降低可能與腦內乙酰膽鹼酯酶膽鹼能係統酶的誘導活性有關，該酶促進突觸間隙中該神經遞質的水解。通常，這是 II型酪氨酸血症患者出現肌肉低血壓的機制 。 [7]

症狀 肌肉低血壓

由於肌肉張力下降與病因相關疾病的其他體徵結合在一起表現出來，因此專家將整個臨床症狀定義為肌肉低血壓綜合徵或 肌肉緊張綜合徵。

其侵犯下運動神經元的神經肌肉傳導的主要症狀包括：肌肉疲勞和無力增加，運動不耐性，束縛（個別骨骼肌的周期性不自主抽搐），反射性肌肉收縮力降低或完全喪失（hypoflexia），拉伸降低反射。

先天性和後天性病理都可表現為輕度肌張力低下，肌肉收縮能力適度降低- 肌無力 （最常見於四肢近端肌肉）且難以適應體育活動。

在某些情況下，在提供眼睛和眼瞼運動的肌肉中最明顯的弱點是由於肌肉的發展引起的進行性眼外肌麻痺和眼瞼下垂。線粒體肌病也可能導致臉部和頸部肌肉無力和浪費，這可能導致吞嚥困難和言語不清。 [8]

骨骼肌肌張力低下的成年人可能笨拙，走路時常常跌倒，很難改變身體姿勢，並且肘部，膝蓋和髖關節的柔韌性增加。

在嚴重形式的脊髓性肌萎縮症中，觀察到瀰漫性肌肉低血壓，體重減輕，骨骼的病理變化（駝背，脊柱側凸）以及提供呼吸的肌肉進行性衰弱，導致肺通氣不足和呼吸衰竭。

兒童的肌肉低血壓表現為肌肉鬆弛，深部肌腱反射明顯減少或不存在，僵硬和運動受限（尤其是四肢的屈伸），關節不穩定，肌肉縮短和肌腱回縮，在某些情況下抽搐。 [9]

由於姿勢肌肉的明顯肌張力低下，導致步態障礙和姿勢的病理變化，從而無法將身體保持直立狀態並無法獨立移動。隨著孩子的成長，會出現一些運動技能，言語和全面發展方面的問題。

嬰兒有肌肉無力；流涎 無法轉動並握住頭部（無法控制頸部肌肉），無法轉動其側面以及過一會兒-翻過腹部並爬行；餵養困難（兒童難以吮吸和吞嚥）和頻繁返流（由於胃食管反流），以及全身性肌病-呼吸困難。

閱讀更多出版物- 肌肉緊張綜合徵的症狀

小兒肌性低血壓

在兒童中，神經肌肉接頭異常，原發性肌肉疾病，內分泌病理和其他因素可能會導致肌張力下降。

這種情況大部分具有先天性，並與細胞的染色體裝置的DNA結構缺陷有關。

新生兒的肌肉性低血壓-先天性肌張力低下（ICD-10代碼P94.2）-在早產兒（妊娠第37週之前出生）中尤其常見，這是由於出生時肌肉發育不全引起的。

但是，足月新生兒的肌肉張力下降可能表明中樞神經系統問題，肌肉疾病或遺傳疾病，包括：

• 先天性肌病-杜興氏，貝克爾，烏爾里希，貝絲萊姆，埃布羅特，韋德尼格-霍夫曼氏病，杜布維茲氏病等肌肉營養不良；
• 腦癱;
• Down，William，Patau，Prader-Willi，Angelman，Marfan，Ehlers-Danlos綜合徵等。

新生兒中出現的或嬰儿期出現的肌肉疾病可能是中心核或肌原纖維（棒狀）。中心核肌病是由肌肉組織細胞核的異常排列引起的，而核心肌病是由橫紋肌的肌原纖維的紊亂引起的。大多數患有X型先天性肌病的兒童的壽命不超過一年。在有缺陷基因的常染色體顯性遺傳的情況下，骨骼肌張力降低形式的病理學最初跡像出現在青春期或更晚。

由遺傳突變引起的先天性肌無力綜合症會損害交感神經節和體神經的膽鹼能突觸，出生後也立即出現。但是某些類型的脊髓性肌萎縮症（例如，Kugelberg-Welander肌萎縮症）出現在較晚的年齡。 [10]

與肌肉細胞核或線粒體DNA突變相關的線粒體肌病是缺乏能量的結果-線粒體中ATP（三磷酸腺苷三磷酸腺苷）的合成減少-並以Barthes的形式出現， Alper，Pearson等綜合徵。

全身性肌張力低下可能是小腦發育不全的結果，導致許多嚴重的症狀性疾病-Joubert和Walker-Warburg綜合徵-完全發育延遲，微或腦積水，腦室增大（腦室肥大）。

伴有先天性碳水化合物和糖原代謝紊亂-糖原異生或糖原化疾病的小兒，除腎臟損害和心力衰竭外，還伴有進行性代謝性肌病，稱為麥卡德氏病。

並發症和後果

由於違反了肌肉肌張力低下的運動的神經原性控制，發展了諸如運動不足之類的並發症-隨著運動活動的減少和肌肉纖維收縮強度的增加，運動範圍的逐漸限制。

在這種情況下，運動不足可導致諸如肌肉質量喪失-肌肉萎縮，輕癱或完全喪失四肢運動能力的後果 ，即 周圍性麻痺 （取決於原因-單，癱瘓或四肢癱瘓） ）。 [11]

診斷 肌肉低血壓

肌肉張力降低可能是嚴重的全身疾病的徵兆，因此，診斷涉及對兒童宮內發育史，分娩，新生儿期特徵，父母回憶的研究。全面的身體檢查也是必要的-評估內部器官的潛在疾病，心身疾病並確定症狀。

為了確定造成肌張力降低的原因-神經或肌肉異常問題，需要進行血清中肌酸磷酸激酶，天冬氨酸轉氨酶，L-乳酸水平的檢測，包括常規和生化血液檢查；用於抗GM1抗體；用於血清電解質，鈣，鎂，磷酸鹽的含量。可能需要進行肌肉活檢。 [12]

儀器診斷包括：

• 肌電圖，
• 肌肉力量的功能 研究，
• 肌肉超聲，
• 神經超聲，
• 腦電圖
• 大腦的核磁共振成像（MRI） （以檢測其結構的侵犯情況）。

鑑別診斷

肌肉低血壓和其他神經肌肉疾病的鑑別診斷起特殊作用。

治療 肌肉低血壓

早產兒的肌肉低血壓會隨著年齡的增長而消失，但兒科醫生建議進行按摩以增強嬰兒的肌肉。

否則，治療的重點是改善和維持肌肉功能。為此，使用了物理療法（包括 肌電 刺激）， [13]運動療法和肌肉低血壓按摩。 

根據這種情況的原因及其嚴重程度，可以使用某些藥物來改善神經衝動對肌肉的傳導並增加其收縮功能。這些藥物可以是一組擬膽鹼藥物（刺激乙酰膽鹼受體）或一組膽鹼酯酶抑製劑：新斯的明甲基硫酸鹽（Proserin，Kalimin），毒扁豆鹼，加蘭他敏，利必他命，中心蛋白，Ubretid等。

資料中的更多信息- 肌張力綜合徵的治療

預防

肌張力低下可以由多種健康問題引起，其中許多是遺傳性的，因此，專家認為在計劃懷孕之前進行遺傳諮詢可以預防嚴重的先天性綜合症和神經系統疾病。

預測

肌肉低血壓的長期前景取決於其原因和肌肉損傷的程度以及患者的年齡。應該理解的是，在先天性病理情況下，這種情況是終生的，並導致殘疾。至於完全恢復，預後很差。