脊髓肌萎缩症：病因、症状、诊断、治疗

脊髓性肌萎缩症是一组遗传性神经系统疾病，其特征是由于脊髓前角和脑干运动核的神经元进行性退化而导致骨骼肌损伤。症状可能始于婴儿期或儿童期。具体症状因类型而异，可能包括肌张力低下；屈曲度降低；吸吮、吞咽和呼吸功能受损；严重病例甚至会导致早期死亡。诊断基于基因检测。脊髓性肌萎缩症的治疗以对症治疗为主。

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

脊髓性肌萎缩症的病因

脊髓性肌萎缩症通常由5号染色体短臂上单个基因位点的常染色体隐性突变引起，导致纯合缺失。脊髓性肌萎缩症主要有四种类型。

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

脊髓性肌萎缩症的症状

脊髓性肌萎缩症I型（Werdnig-Hoffmann病）在6个月左右的婴儿身上出现症状。症状包括肌张力低下（通常在出生时就很明显）、反射减弱、舌肌束颤以及严重的吸吮、吞咽和呼吸困难。95%的病例在出生后第一年内因呼吸骤停而死亡，所有病例均在4岁前死亡。

脊髓性肌萎缩症II型（中期）。症状通常在3-15个月大时出现。患儿无法行走或爬行，不到25%的患儿能够坐立。患者会出现弛缓性瘫痪和肌束震颤，这些症状在幼儿中难以察觉。患者深部腱反射消失，可能出现吞咽困难。该疾病通常会导致患儿在幼年时因呼吸系统并发症而死亡。然而，病情进展可能突然停止，但持续的无力感以及严重脊柱侧弯及其并发症的高风险仍然存在。

III型脊髓性肌萎缩症（Kugelberg-Welander病）通常在15个月至19岁之间发病。其特征与I型相似，但病情进展较慢，预期寿命更长（有时正常）。一些家族性病例继发于酶缺陷（例如己糖胺酶缺乏症）。患者表现为对称性肌无力和萎缩，始于股四头肌和屈肌，逐渐向远端扩散，以胫骨最为明显。之后手臂也受到影响。预期寿命取决于呼吸系统并发症的进展。

脊髓性肌萎缩症IV型可通过隐性、显性或X连锁遗传方式遗传，起病于成人（30-60岁），以近端肌肉无力和萎缩为主要表现，进展缓慢。该病与主要影响下运动神经元的肌萎缩侧索硬化症难以区分。

脊髓性肌萎缩症的诊断

需进行肌电图（EMG）检查，包括神经传导速度测量，包括脑神经支配的肌肉检查。传导速度正常，但受累肌肉（临床上通常不明显）表现为失神经支配。确诊需通过基因检测，95% 的病例可明确致病突变。有时需进行肌肉活检。血清酶（例如肌酸激酶、醛缩酶）可能轻度升高。羊膜穿刺术可确诊。

[ 11 ]、[ 12 ]、[ 13 ]、[ 14 ]、[ 15 ]

脊髓性肌萎缩症的治疗

目前尚无特效治疗方法。当病情停止进展或发展缓慢时，物理治疗、束身衣和特殊器械会有所帮助（有助于预防脊柱侧弯和挛缩的发生）。适应性矫形器械可以帮助患者在进食、写作或使用电脑时独立生活并进行自我护理。