酪氨酸血症

酪氨酸是一些神经递质（例如多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素）、激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；参与其代谢的酶的缺乏会导致多种综合症。

新生儿暂时性酪氨酸血症

酶（尤其是4-羟基苯丙酮酸双加氧酶）的暂时性不成熟，有时会导致血酪氨酸水平升高（常见于早产儿，尤其是高蛋白饮食的早产儿）；在常规新生儿苯丙酮尿症筛查中，可检测到其代谢产物。大多数患者无症状，但部分患者会出现嗜睡和食欲下降。酪氨酸血症与苯丙酮尿症的区别在于血浆酪氨酸水平升高。

大多数情况下，酪氨酸水平会自发恢复正常。对于出现临床症状的患者，应限制酪氨酸的摄入量[2克/(公斤体重·天)]，并每日口服维生素C 200-400毫克。

黑酸尿症

尿黑酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由尿黑酸氧化酶缺乏引起；尿黑酸的氧化产物会在皮肤中积聚，使皮肤变黑，并在关节处形成晶体。该病通常诊断于患有深色皮肤色素沉着（褐黄病）和关节炎的成年人。由于尿黑酸的氧化产物，尿液暴露在空气中会变黑。诊断依据尿液中尿黑酸水平升高（>4-8 g/24小时）。目前尚无有效治疗方法，但每日一次口服1 g抗坏血酸可通过增加肾脏尿黑酸排泄来减少色素沉积。

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眼皮肤白化病

酪氨酸酶缺乏会导致皮肤和视网膜色素沉着缺乏，大大增加罹患恶性皮肤肿瘤的风险，并会导致视力显著下降。患者常出现眼球震颤和畏光。

酪氨酸血症I型

酪氨酸血症I型是一种常染色体隐性遗传病，由富马酰乙酰乙酸羟化酶（一种参与酪氨酸代谢的酶）缺乏引起。该病可能在新生儿期表现为暴发性肝衰竭，或在成年后表现为慢性亚临床性肝炎、疼痛性周围神经病变和肾小管功能障碍（例如，正常阴离子间隙性代谢性酸中毒、低磷血症、维生素D抵抗性佝偻病）。幸存者罹患肝癌的风险较高。

血浆酪氨酸水平升高可提示诊断；确诊需通过血浆或尿液琥珀酰丙酮水平升高以及血细胞或肝组织（活检）中富马酰乙酰乙酸羟化酶活性降低。2-(2-硝基-4-三氟甲基苯甲酰)-1,3-环己二酮 (NTBC) 治疗急性发作有效，并可延缓病情进展。建议低苯丙氨酸、低酪氨酸饮食。肝移植有效。

酪氨酸血症 II 型

酪氨酸血症II型是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由酪氨酸转氨酶缺乏引起。酪氨酸积聚会导致皮肤和角膜溃疡。继发性苯丙氨酸水平升高，尽管程度轻微，但如果不治疗，可能引起神经精神障碍。诊断依据是血浆酪氨酸水平升高、血浆或尿液中琥珀酰丙酮缺失以及肝活检中酶活性降低。酪氨酸血症II型可通过轻度至中度限制饮食中苯丙氨酸和酪氨酸的摄入来治疗。