先天性多发性关节畸形

先天性多关节挛缩症的特征是多关节挛缩（尤其上肢和颈部）和肌肉发育不全，通常无其他重大先天性异常。智力相对正常。

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先天性多发性关节挛缩症的病因是什么？

任何在胎儿期影响胎动的疾病（例如子宫畸形、多胎妊娠、羊水过少）都可能导致先天性多关节挛缩症 (AMC)。AMC 并非遗传性疾病，但某些遗传性疾病（例如 I 型脊髓性肌萎缩症、18 三体综合征）会增加患关节挛缩症的风险。AMC 可能由神经源性疾病、肌病或结缔组织疾病引起。先天性肌病、前角神经元疾病和孕妇重症肌无力被认为是相关肌发育不全的病因。

先天性多发性关节挛缩症的症状

畸形在出生时就很明显。先天性多发性关节挛缩症不会进行性发展，但其潜在病因（如肌营养不良症）可能会进行性发展。患侧关节可形成屈曲或伸展挛缩。肩关节通常内收内旋，肘关节伸展，腕关节和手指屈曲。髋关节可能脱臼，腿通常在髋部略微屈曲。膝关节伸展，马蹄内翻足常见。腿部肌肉通常发育不全，四肢往往呈圆柱形且完全伸直。有时关节腹侧软组织变薄、蹼状，并伴有屈曲挛缩。可能存在脊柱侧弯。除长骨变薄外，骨骼在 X 线片上看起来正常。身体损伤可能很严重，甚至致残。智力通常正常或略有下降。

关节挛缩症很少伴随的其他异常包括小头畸形、腭裂、隐睾、心脏和泌尿道缺陷。

先天性多发性关节弯曲症的诊断

检查应包括彻底检查相关异常。肌电图和肌肉活检可用于诊断神经病和肌病。肌肉活检通常可发现肌发育不全，并伴有脂肪和纤维组织替代。

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先天性多发性关节弯曲症的治疗

先天性多发性关节挛缩症需要尽早转诊至骨科医生和物理治疗师处。出生后头几个月进行关节锻炼和物理治疗可显著改善症状。矫形器可能有效。之后可能需要手术复位关节强直，但关节活动范围改善的情况很少见。肌肉复位（例如，通过手术复位肱三头肌，使其能够在肘部弯曲手臂）可改善功能。许多患儿恢复良好；2/3 的患儿在治疗后可以下地活动。