先天性肌病

先天性肌病这个术语有时适用于出生时可能存在的数百种不同的神经肌肉疾病，但该术语通常用于一组罕见的遗传性原发性肌肉疾病，这些疾病会导致出生时或新生儿时期的肌张力低下和无力，在某些情况下，还会导致成年后运动发育迟缓。

五种最常见的先天性肌病包括无髓鞘肌病、肌管性肌病、肌芯肌病、先天性肌纤维比例失调以及多芯肌病。这些肌病的主要区别在于组织学、症状和预后。诊断主要通过特征性临床表现进行，确诊需通过肌肉活检。治疗包括物理治疗，这有助于维持肌功能。

线粒体肌病可为常染色体显性遗传或隐性遗传，由位于不同染色体上的基因突变引起。新生儿线粒体肌病可分为重度、中度和轻度。重度损伤的患者可能出现呼吸肌无力和呼吸衰竭。中度损伤的患者会出现面部、颈部、躯干和腿部肌肉进行性无力，但预期寿命几乎与正常人无异。轻度损伤的患者病程不进行性，预期寿命与正常人无异。

肌管性肌病是常染色体或X连锁遗传。最常见的常染色体变异型会导致男女患者出现轻度肌无力和肌张力低下。X连锁变异型多见于男孩，可导致严重的骨骼肌无力和肌张力低下、面瘫、吞咽困难、呼吸肌无力以及呼吸衰竭。

核心肌病。该病为常染色体显性遗传。大多数患者在新生儿期出现肌张力低下和轻度近端肌无力。许多患者还伴有面部无力。肌无力症状不进展，预期寿命正常。然而，这些患者罹患恶性高热的风险较高（与核心肌病相关的基因也与恶性高热易感性增加相关）。

先天性肌纤维比例失调具有遗传性，但其遗传机制尚不清楚。面部、颈部、躯干和四肢肌张力低下和无力常伴有骨骼异常和畸形特征。大多数患儿病情会随着年龄增长而好转，但少数患儿会发展为呼吸衰竭。

多核肌病通常为常染色体隐性遗传，但也可为常染色体显性遗传。婴儿期患者多出现近端肌无力，但部分患儿症状较晚，并出现全身性肌无力。病情进展差异很大。

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