关节发育不良

传统上，所有与关节僵硬相关的先天性疾病和综合征都被统称为“关节挛缩症”，或称多发性先天性挛缩综合征。由于患者表现典型，诊断并不困难。然而，“关节挛缩症”本身尚未得到明确定义。

关节挛缩症是一组异质性疾病，其特征是两个或多个关节的先天性挛缩，伴有肌肉减少或萎缩，并有脊髓运动神经元受损的迹象。

ICD-10代码

Q74.3先天性多发性关节弯曲症。

关节弯曲症的流行病学

每 3000 名新生儿中就有 1 名患有关节挛缩症。

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什么原因导致关节挛缩？

目前，关节挛缩的起源有五种理论：机械性、感染性、遗传性、肌源性和神经性。

关节挛缩症的症状

关节挛缩症患者的挛缩通常为先天性，并伴有肌肉营养不良或萎缩。病变通常呈对称性，出生后不会进展，但随着年龄增长，畸形可能复发。该病主要累及四肢，极少数情况下（全身型）病变会延伸至脊柱和躯干肌肉。大多数患者的上肢和下肢均受累。上肢受累时，最常见症状为肩关节内旋内收挛缩、肘关节伸展挛缩、腕关节屈曲挛缩并伴有手部尺侧偏斜以及食指屈曲内收挛缩。

孤立性下肢病变较上肢多见，表现为髋关节外旋-外展或屈曲-内收挛缩，伴或不伴髋关节脱位，膝关节屈曲或伸展挛缩程度不一，马蹄内翻足或扁平外翻足畸形。

患有经典型关节弯曲症的儿童中，较为罕见的病变包括羊膜带、手指皮肤并指畸形、患侧关节皮肤回缩、肩关节、肘关节和膝关节的翼状胬肉，以及以毛细血管扩张形式出现的血管改变，以及不同部位的血管瘤。通常不会出现内脏器官的系统性损伤。然而，关节弯曲症患者易患呼吸系统疾病。关节弯曲症患者的智力尚可。

远端关节挛缩症还有一类单独的疾病，其特征性体征包括手足先天性挛缩和畸形、面部异常以及疾病的遗传性。根据Bamshad分类，远端关节挛缩症有9种类型（指长畸形、Freeman-Sheldon综合征、Gordon综合征、假性屈曲指、翼状胬肉综合征、先天性蛛网膜指畸形等）。

为了制定患者的骨科手术治疗策略，已经创建了关节弯曲症的分类，其包括以下特征：

• 关节挛缩的类型 - 经典型和远端型；
• 患病率-局部形式（仅损伤上肢或下肢）、全身性（损伤上肢和下肢）、总体性（损伤上肢、下肢、脊柱）；
• 定位——上肢（肩、肘、腕关节、手指）、下肢（髋、膝、踝关节、足）；
• 挛缩类型——屈曲、伸展、外展、内收、旋转及其组合；
• 挛缩的严重程度 - 轻度、中度和重度（取决于挛缩的严重程度、关节的被动活动范围和肌肉强度）。

关节弯曲症的筛查

关节弯曲症的产前诊断非常重要。在胚胎发育的关键时期，有必要对孕妇进行超声检查。关节弯曲症的诊断基于监测胎儿活动能力、识别挛缩和关节变形以及肢体软组织体积减少。

关节弯曲症的诊断

为了对关节挛缩症患者进行诊断并制定治疗计划，需要使用临床、神经学、电生理学、放射学和超声检查方法。

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鉴别诊断

应与其他系统性和神经肌肉疾病进行鉴别诊断，例如Larsen综合征，致残性发育不良，软骨营养不良，Ehlers-Danlos综合征，脊髓性肌萎缩，周围神经病，肌病，肌强直性营养不良等。

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关节弯曲症的治疗

关节弯曲症的非药物治疗

保守治疗应在孩子出生后立即开始，因为出生后头几个月内矫正效果最为稳定。每周进行分阶段石膏矫正，并根据孩子的身体状况进行。在每个矫正阶段之前，都会进行治疗性运动，旨在增加关节活动范围，同时矫正变形，并进行热疗和物理治疗。家长需要学习矫正运动和姿势，以消除上下肢关节的挛缩和变形，因为这些运动和姿势必须每天进行6-8次。所有关节弯曲症患者在矫正后都会获得矫形产品。

在改善神经肌肉系统功能和营养、骨结构骨化和对抗骨质疏松症的物理治疗程序中，使用光致变色疗法，既有刺激性的颜色，也有放松性的颜色，使用己酮可可碱（trental）或氨茶碱（euphyllin）的电泳、甲基硫酸新斯的明（proserin）、抗坏血酸、钙、磷、硫、磁脉冲和电刺激、使用水氯镁石的超声透入疗法、Contractubex 凝胶。

骨科治疗辅以神经系统治疗，每年进行 3-4 次疗程，包括改善传导性、血液循环和组织营养的药物。

关节弯曲症的手术治疗

如果保守治疗无效，则应从3-4个月大开始进行关节挛缩的手术矫正，尤其是下肢。对于年龄较大且患有关节挛缩的儿童，应考虑其自理能力的提高和肌肉的保留情况进行手术治疗。否则，治疗效果可能不佳，甚至导致儿童残疾。

进一步管理

确诊为关节弯曲症的儿童正在接受门诊观察（每3-6个月检查一次）。康复治疗持续进行，包括每年两次的疗养院和度假村治疗。关节弯曲症儿童将获得矫形器。社会适应训练在专门的骨科疾病儿童教育和康复中心进行。