遗传性神经病

遗传性神经病是先天性退行性神经疾病。

感觉运动神经病和感觉遗传性神经病之间存在区别。

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形式

感觉运动神经病

残疾分为三种类型（I、II 和 III），始于儿童期。少数类型在出生时即开始，会导致更严重的残疾。

I型和II型（腓骨肌萎缩症，又称腓骨肌萎缩症，简称CMT病）最为常见，为常染色体显性遗传。其典型症状为无力和萎缩，主要累及腓骨肌和远端腿部肌肉。患者或其家族史中可能还存在其他退行性疾病（例如弗里德赖希共济失调）。CMT I型病在儿童时期首发，表现为足部无力，并缓慢进展为远端肌萎缩（鹳腿）。之后，患者会出现特征性的手部肌萎缩。振动、温度和疼痛敏感性受损，呈袜套手套样改变。

深腱反射消失。有时该病的唯一体征是足部畸形（高弓足变为“凹足”），并伴有锤状趾。神经冲动传导速度减慢，远端潜伏期延长。出现节段性脱髓鞘和髓鞘再生。可触及周围神经增厚。该病进展缓慢，不会缩短预期寿命。II型慢性肌筋膜肌炎进展较慢，较晚出现无力症状。兴奋传导速度相对正常，但感觉神经动作电位幅度降低，可测得多相肌肉动作电位。活检可见轴突沃勒氏变性。

III型（肥大性神经病，Dejerine-Sottas病）是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，起病于儿童期，表现为进行性肌无力、感觉丧失和深腱反射消失。其初期症状类似于CMT，但肌无力进展更快。脱髓鞘-髓鞘再生导致周围神经增厚，可在活检标本中观察到。

遗传性运动神经病伴有压力性麻痹是一种遗传性疾病，患者的神经对压力和拉伸变得越来越敏感。

遗传性运动神经病易导致压力性麻痹，神经失去髓鞘，丧失正常传导冲动的能力。每十万人口中发病率为2-5例。

其病因是位于17号染色体短臂上的外周髓鞘蛋白22 (PMP22) 基因的一个拷贝丢失。该基因的正常功能需要两个拷贝。同时，基因复制（即出现一个额外的基因拷贝）则表现为CMT I型疾病的发展。

压力性麻痹可轻可重，持续时间从几分钟到几个月不等。患处会感到麻木和无力。

如果存在复发性脱髓鞘性多发性神经病、压迫性单神经病、原因不明的多发性神经病或有腕管综合征家族史，应怀疑该病。肌电图、神经活检和基因检测有助于诊断，但很少需要活检。治疗以对症治疗为主，避免任何可能引起不适的活动。腕关节夹板固定可以缓解压力，防止损伤复发，并使髓鞘逐渐再生。很少需要手术治疗。

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感觉神经病

在罕见的遗传性感觉神经病中，远端区域痛觉和温度觉的丧失比振动觉和定位觉的丧失更为明显。主要并发症是由于感觉丧失导致足部残缺，并伴有感染和骨髓炎的风险。

診斷 遗传性神经病

肌肉无力、足部畸形的特征性分布、家族史和电生理学研究有助于诊断。还有一种基因分析方法。

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治療 遗传性神经病

目前尚无特效治疗方法。佩戴支具有助于矫正足部无力，而矫形手术可以稳定足部。咨询医学心理学家有助于帮助年轻患者做好应对疾病进展的准备。