噎管闭锁

身体各解剖结构中完全缺失自然开口的情况称为闭锁（源自希腊语“a”（否定某种事物）和“tresis”（开口））。后鼻孔闭锁是指鼻腔后部缺失一对开口——连接鼻腔和鼻咽的后鼻道。[ 1 ]

流行病學

这种畸形的发生率为每5-8千例活产婴儿中有一例（根据其他资料，每1万例婴儿中三例），65％的病例为单侧后鼻孔闭锁。

同时，60%-75%的双侧闭锁病例中，新生儿会伴随其他颅面畸形。此外，统计数据显示，家族性病例的比例接近8%。

据报道，高达 30% 的 CHARGE 综合征患者患有后鼻孔闭锁。[ 2 ]

原因 噎管闭锁

新生儿鼻窦闭锁是一种先天性疾病，其病因与胚胎时期宫内发育过程中鼻腔结构的破坏有关。由于这些疾病，鼻腔（鼻腔）和鼻咽上部（咽部鼻窦）之间会残留骨性/软骨性隔膜，或者更罕见的是，残留一层纤维性（结缔组织）膜。

应考虑遗传因素，特别是在存在一系列发育缺陷的情况下，例如先天性 CHARGE 综合征或cHARGE 相关综合征- 伴有眼膜、耳廓、食道、生殖器等异常。由基因突变引起的颅面（颅骨）骨发育不良或颅缝早闭（一个或多个颅缝过早融合）先天性综合征，其中存在鼻咽和后鼻道异常，还包括treacher Collins 综合征；Alfie、DiGeorgi、Apert 综合征；edwards 综合征；Crouzon、Antley-Bixler、Pfeiffer、Tessier、Beer-Stevenson、Jackson-Weiss 综合征；胎儿酒精综合征（胎儿酒精综合征）。

当儿童和年轻人患上畸形性鼻息肉时，会出现后鼻孔狭窄，即鼻孔异常变窄，可定义为后鼻孔区域鼻腔气道变窄、鼻咽狭窄或部分后鼻孔闭锁。

因此，在耳鼻喉科，后天性后鼻孔闭锁（鼻腔继发性前后狭窄，伴有纤维隔形成）也常被诊断出来。这种情况可能是梅毒、系统性红斑狼疮、鼻旁窦损伤、手术干预以及鼻咽部恶性肿瘤放射治疗的结果。

然而，医学专家将后鼻孔闭锁归类为先天性病变，执业耳鼻喉科医生应将其与后鼻道狭窄相区别，后者不会导致完全阻塞。

单侧闭锁的发生率是右侧后鼻孔闭锁的两倍，左侧后鼻孔闭锁的发生率是右侧的两倍。[ 3 ]

風險因素

除了基因异常外，各种胚胎毒性暴露和环境因素也被认为是远端鼻孔闭锁的危险因素。

因此，孕期服用过治疗甲状腺功能亢进症的硫代酰胺类药物（以降低甲状腺激素水平）的孕妇，胎儿罹患此类异常的风险更高。在这种情况下，胚胎可能缺乏甲状腺激素，从而对上呼吸器官的形态发生产生负面影响。

此外，研究发现，新生儿后鼻孔闭锁与孕期摄入高剂量维生素 B12、B3（PP）、D 和锌存在潜在关联。酒精、烟草烟雾和咖啡因对胎儿颅面结构发育有极其负面的影响。[ 4 ]

2010-12年，美国报告称，由于孕妇接触用于处理农作物的化学物质，后鼻孔闭锁新生儿数量有所增加。

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發病

Choan（拉丁语：Choane，拉丁语：漏斗）是从鼻腔通向鼻咽的开口，中间以窝（骨板边缘）为界；上方和后方以楔骨为界；两侧以翼板为界；下方以腭骨（其水平板）为界。更多信息请参阅材料 -呼吸系统器官的发育

后鼻孔起源于胚胎的鳃弓，在妊娠第四周（持续至第八周）开始形成，当时神经嵴细胞移位至背部神经褶。随后，位于原始口腔顶部和头部侧面鼻突（鼻板）之间的垂直排列的上皮褶皱（口鼻膜）破裂。鼻突深入中胚层，形成鼻窝，进而形成原始（原始）后鼻孔。

理论上，后鼻孔闭锁这种先天性畸形的发病机制可能与颊咽膜（颊咽膜）的保留有关。颊咽膜是由一层薄薄的外胚层和内胚层细胞组成，覆盖着胚胎脊索颅端上方的“口部”。该膜应在妊娠第六周穿孔，但由于未知原因，它可能不会穿孔，从而导致腭裂和后鼻孔闭锁等颌面部缺陷。

还有可能：颊鼻膜（一层薄薄的上皮组织，在妊娠第七周时会被吸收）的保留；鼻后孔区域的中胚层组织粘连异常；沿神经嵴的间充质细胞迁移局部紊乱，导致胚胎头部额鼻突出及其分支的形成缺陷。

但关于后鼻闭锁发生发展机制的所有假设至今尚无证据。

症狀 噎管闭锁

新生儿通过鼻子呼吸，因为他们的会厌比成年人更高，吞咽时喉头会上升，接触鼻咽部，并在软腭和鼻咽部两侧之间闭合。而用嘴呼吸的能力在出生后4-6周出现，即喉头下降之后。

因此，新生儿双侧后鼻孔闭锁的典型症状是由于呼吸功能完全受损所致。

例如，婴儿出现周期性紫绀，提示有窒息发作：皮肤呈青紫色，哭闹时（婴儿张大嘴巴呼吸时）紫绀会减轻，哭闹停止、婴儿闭上嘴巴后，紫绀又会复发。在这种情况下，需要紧急医疗救治——气管插管或气管切开术。

单侧鼻腔闭锁（即仅缺失一侧后鼻道）通常在出生后（5-10个月大或更晚）才被发现，其首发症状是单侧鼻塞。此外，还可能出现一侧鼻孔持续流涕、鼻漏、打鼾和喘鸣（呼吸嘈杂），以及慢性鼻窦炎。[ 5 ]

並發症和後果

双侧后鼻孔闭锁会因鼻腔气道完全阻塞而导致急性新生儿呼吸窘迫综合征。

单侧闭锁的后果和并发症：面部比例扭曲，上下颌生长受损以及病理咬合的形成 - 由于颅面发育不当；出现阻塞性夜间呼吸暂停和与上呼吸道功能受损相关的其他呼吸问题。 [ 6 ]

診斷 噎管闭锁

如果怀疑新生儿双侧后鼻孔闭锁，新生儿科医生会紧急将鼻胃管插入婴儿鼻腔进行初步临床诊断。如果导管无法插入，则可确诊为先天性畸形。

为了确诊，需要进行影像学检查：鼻腔内窥镜检查（检查）、鼻腔、鼻窦和鼻旁骨结构的 CT 扫描。

单侧后鼻孔闭锁是最常见的形式，可能没有相关的出生缺陷，因此可能无法在出生后立即诊断出来。

对于单侧闭锁，还进行仪器诊断：前后鼻镜检查；鼻腔内窥镜检查和鼻腔计算机断层扫描；鼻压测量 -鼻呼吸功能研究。

鑑別診斷

鉴别诊断包括可能由于以下原因引起的鼻呼吸问题：鼻中隔偏曲或软骨脱位；鼻腔狭窄和下鼻骨先天性肥大；梨形鼻孔孤立性狭窄（鼻骨前骨性限制）；鼻后孔息肉、鼻腔皮样囊肿或鼻泪管囊肿；血管瘤或鼻腔脂肪瘤。

治療 噎管闭锁

对于后鼻孔闭锁的情况，只能通过经鼻内镜切除和后鼻孔成形术进行手术治疗，并事先进行鼻腔CT或MRI检查以恢复其通畅。

双侧后鼻孔闭锁的手术干预通常在生后 3 个月内进行，单侧闭锁的手术干预通常在孩子两岁后进行。[ 7 ]

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預防

鉴于已知的这种出生缺陷的风险因素，预防措施可以被视为适当的妊娠管理以及对准妈妈开任何药物时的极其谨慎。

负责任的夫妇有办法防止生下患有遗传综合症的孩子，例如医学遗传咨询。

預測

双侧后鼻孔闭锁对新生儿有生命危险，但如果治疗及时有效，且不伴有先天性综合症，预后通常良好。

有关后鼻孔闭锁的书籍

1. 儿童耳鼻喉科：原理与实践途径》——作者：Christopher J. Hartnick 等人（出版年份：2015 年）
2. 《斯科特-布朗耳鼻咽喉头颈外科》——作者：John C Watkinson 等（出版年份：2020 年）
3. 《卡明斯耳鼻咽喉科：头颈外科》——作者：Paul W. Flint 等（出版年份：2020 年）
4. 《耳鼻喉科：入门与实用指南》——作者：Sharan K. Naidoo（出版年份：2018 年）

所用文献

1. Palchun、Magomedov、Alexeeva：耳鼻喉科。国家手册。 GEOTAR 媒体，2022 年。
2. 儿童先天性后鼻孔闭锁。医学生教材。Kotova EN，Radtsig E.Yu。2021