爱德华兹综合征（18 号染色体三体综合征）：病因、症状、诊断、治疗

爱德华兹综合征（18 三体综合征，18 三体综合征）是由额外的 18 号染色体引起的，通常涉及智力低下、出生体重低和多种出生缺陷，包括严重的小头畸形、突出的枕骨、低位、耳朵畸形和特征性的面部特征。

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流行病學

18三体综合征的发生率为1/6000，但自然流产很常见。超过95%的儿童患有完全性18三体综合征。这条额外的染色体几乎总是遗传自母亲，并且风险随着母亲年龄的增长而增加。女婴与男婴的比例为3:1。爱德华兹综合征患儿通常出生于35岁以上的女性。一个家庭中再次生育18三体综合征患儿的概率不超过1%，这并非再次生育的禁忌症。

原因 爱德华兹综合征

爱德华氏综合征的病因与受孕过程中遗传信息形成的错误有关。主要原因包括：

1. 染色体分离异常：爱德华兹综合征通常由减数分裂过程中的错误引起。减数分裂是受孕前细胞中遗传物质（染色体）分离的过程。在这种情况下，通常在配子（精子和卵子）形成过程中会出现额外的18号染色体拷贝。
2. 染色体融合异常：有时会发生两个 18 号染色体合并为一个的错误，这也会导致爱德华氏综合症。
3. 嵌合体：有时这种综合征可能由于嵌合体而发生，即体内的一些细胞具有正常数量的染色体，而另一些细胞则有额外的 18 号染色体。这会影响症状的严重程度以及综合征的表现方式。

爱德华兹综合征通常是随机发生的，不具有遗传性。它是一种罕见的遗传性疾病，常伴有严重的健康问题。

症狀 爱德华兹综合征

妊娠史通常包括胎心弱、羊水过多、小胎盘和单脐动脉。婴儿小于胎龄，肌张力低下，骨骼肌严重发育不全，皮下脂肪少。哭声微弱，对声音的反应降低。眶缘发育不全，睑裂短，嘴和下颌小，使脸部显得狭窄（尖）。小头畸形、枕骨突出、低位畸形耳、骨盆狭窄和胸骨短是常见的。通常要注意一种特征性的手 - 握紧拳头，食指位于第三和第四根手指上方。小指远端皱襞通常缺失，指尖足弓数量减少。脚趾发育不全，大脚趾缩短且经常背屈。马蹄内翻足和摇晃足很常见。严重的先天性心脏缺陷，尤其是动脉导管未闭和室间隔缺损，很常见，此外还有肺、横膈膜、胃肠道、腹壁、肾脏和输尿管畸形。疝气和/或腹直肌分离、隐睾以及形成褶皱的多余皮肤（尤其是在颈后部）也很常见。

爱德华兹综合征，又称18三体综合征，其特征是宫内生长迟缓和羊水过多。在先天畸形中，最常见的是神经管缺陷（脊髓疝、先天性脑积水）和肢体发育不良。该病的面部表型特征明显，包括面部特征较小（眼缝短、小口畸形、小颌畸形）和耳廓延长。此外，还存在特征性皮纹（指尖出现5个或更多的弧形）。爱德华兹综合征患者智力严重发育迟缓，死亡率高——不到10%的患儿能活过1岁。

形式

爱德华兹综合征的症状和类型因人而异。以下列出了爱德华兹综合征的一些主要类型和症状：

1. 经典形式（完全18三体）：

   • 心理运动发育迟缓。
   • 智力障碍。
   • 小头畸形（头小）。
   • 骨骼和四肢畸形（指弯曲畸形、比目鱼肌畸形、骨关节炎）。
   • 脊柱侧弯（斜颈）。
   • 身材矮小。
   • 小眼畸形（小眼睛）和其他眼部异常。
   • 心脏缺陷（例如房室缺损、动脉高血压）。
   • 呼吸和消化问题。
   • 增加反流（胃内容物反流至食道）的风险。
   • 肾脏问题。
   • 肌张力低。

2. 镶嵌型（18三体镶嵌）：

   • 一些患有爱德华兹综合症的儿童可能具有马赛克模式，其中身体中只有一些细胞具有额外的18号染色体副本。这可能导致更轻的症状和更好的预后。

3. 其他形式：

   • 在极少数情况下，爱德华兹综合征可能表现为更不典型或不太严重的形式，这使得诊断更加困难。

爱德华兹综合症通常与严重的医疗问题有关。

診斷 爱德华兹综合征

产前超声检查或母亲筛查检查发现畸形可提示诊断，产后则可通过特征性表现进行诊断。两种情况均需通过核型检查进行确诊。如果存在宫内生长迟缓、多种先天畸形，且母亲筛查检查结果与诊断结果相符，也应进行核型分析。

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治療 爱德华兹综合征

由于爱德华兹综合征常伴有严重的健康问题，治疗旨在缓解症状并改善患者的生活质量。值得注意的是，爱德华兹综合征通常预后较差，治疗的目标是为患者提供舒适感和支持。

爱德华氏综合征的治疗可能包括以下几个方面：

1. 医疗支持：儿童通常需要重症监护。这可能包括心脏缺陷修复手术、呼吸问题治疗、消化问题治疗以及皮肤护理。
2. 护理和康复：我们特别关注儿童的护理。物理治疗、骨科康复和其他类型的治疗可以帮助改善运动技能和整体功能。
3. 症状管理：肌张力低下、痉挛和反流等症状可能需要药物治疗。治疗务必在医生监督下进行。
4. 专业医疗团队：治疗通常涉及一个专家团队，例如儿科医生、遗传学家、心脏病专家、骨科医生等，具体取决于患者的具体需求。
5. 心理支持：爱德华兹综合征会对家庭造成情感和心理上的影响。心理支持或咨询可以帮助患有此综合征的家庭。
6. 姑息治疗：在某些情况下，特别是当患者的病情过于严重时，会决定采取姑息治疗，以确保患者的舒适度和生活质量。

預測

超过50%的儿童在出生后一周内死亡；存活至一年的儿童不足10%。发育明显迟缓。