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沃尔夫-赫希霍恩综合征（第 4 染色体短臂缺失综合征）：病因、症状、诊断、治疗
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：04.07.2025
最近審查：04.07.2025
超过 150 篇出版物描述了 Wolf-Hirschhorn 综合征。
什么原因导致 Wolf-Hirschhorn 综合征？
4 号染色体短臂的缺失最常发生于零星情况；在 13% 的病例中，这是父母一方发生易位的结果。
沃尔夫-赫希霍恩综合征的症状
- 不寻常的头骨结构（“古代战士的头盔”）。
- 鼻梁笔直，鼻距过宽。
- 出生后生长迟缓。
- 心理运动发育迟缓。
- 抽搐症候群。
通常会诊断出多种畸形：小头畸形、男孩尿道下裂、女孩苗勒氏管发育不全、唇裂、腭裂或悬雍垂、耳廓前瘘管、皮肤发育缺陷、先天性心脏和肾脏缺陷。
如何识别 Wolf-Hirschhorn 综合征？
进行细胞遗传学研究以验证 4 号染色体短臂的缺失。
需要什麼測試？
Wolf-Hirschhorn综合征的治疗
沃夫-赫希霍恩综合征需对症治疗。建议进行遗传咨询。
沃夫-赫希霍恩综合征的预后如何？
沃尔夫-赫希霍恩综合征（Wolf-Hirschhorn syndrome）在出生后第一年死亡率很高。幸存的患儿智力严重发育迟缓。