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诊断染色体结构异常引起的综合征（缺失综合征）
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：05.07.2025
最近審查：05.07.2025
缺失综合征最常见的原因是染色体短臂的缺失。
猫叫综合征与5号染色体短臂缺失（5p综合征）有关。该病的典型症状是新生儿发出类似猫叫的特征性哭声（由于喉部和声带发育异常）。这种症状在出生后立即出现，持续数周后消失。在大多数情况下，该综合征还表现为多种发育缺陷和智力障碍。
4p缺失综合征非常罕见。临床表现类似于“猫叫”综合征，但缺乏特征性的哭声。其特征性表现为小头畸形、腭裂和严重的智力障碍。
相邻基因微缺失综合征。染色体上相邻基因的微缺失会导致许多非常罕见的综合征（例如普拉德-威利综合征、米勒-迪克综合征、迪乔治综合征等）。由于染色体制备方法的改进，这些综合征的诊断已成为可能。如果核型分析无法检测到微缺失，则可使用针对缺失区域的特异性DNA探针进行检测。
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