遺傳研究

核型检测

核型是一组人类染色体。它描述了基因的所有特征：大小、数量、形状。通常，基因组由46条染色体组成，其中44条为常染色体，即它们决定遗传性状（例如头发和眼睛的颜色、耳朵的形状等）。

我们从课堂上学到，人和其他生物体一样，由许多细胞组成。一个人大约有50万亿个细胞。

前列腺癌 (PCa) 的生物标志物诊断历史已跨越四分之三个世纪。AB Gutman 等人 (1938) 在其研究中发现，前列腺癌转移患者血清中酸性磷酸酶活性显著升高。

如果某个家族存在罹患某种遗传疾病的风险，则可以进行基因检测。

单基因缺陷（由一个基因决定）比染色体缺陷更常见。疾病的诊断通常始于对临床和生化数据的分析、先证者（首次发现缺陷的人）的家谱以及遗传类型的分析。

在多因素遗传疾病中，总是存在一个由一系列相互累积相互作用的基因组成的多基因成分。

人类性别由一对染色体——X 和 Y 决定。女性细胞含有两条 X 染色体，男性细胞含有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。Y 染色体是核型中最小的染色体之一，仅包含少数与性别调控无关的基因。

染色体上相邻基因的微缺失会导致许多非常罕见的综合征（例如普拉德-威利综合征、米勒-迪克综合征、迪乔治综合征等）。由于染色体制备方法的改进，这些综合征的诊断已成为可能。如果核型分析无法检测到微缺失，则可使用针对缺失区域的特异性DNA探针进行检测。

核型分析是诊断这些综合征的主要方法。值得注意的是，染色体分段检测方法能够准确识别特定染色体异常的患者，即使在这些异常的临床表现轻微且不具特异性的情况下也是如此。在复杂病例中，核型分析可以与原位杂交技术相结合。

为了分离多态性DNA区域，人们使用细菌酶——限制性酶，其产物是限制性位点。多态性位点发生的自发突变使其对特定限制性酶的作用产生抗性，或者反过来说，对特定限制性酶的作用更敏感。