常染色体畸变综合征的诊断

核型分析是诊断这些综合征的主要方法。值得注意的是，染色体分段检测方法能够准确识别特定染色体异常的患者，即使在这些异常的临床表现轻微且不具特异性的情况下也是如此。在复杂病例中，核型分析可以与原位杂交技术相结合。

唐氏综合征（21三体综合征、G三体综合征、蒙古综合征）是人类最常见的染色体异常。约95%的唐氏综合征病例都存在额外的21号染色体。该病的病因是，在减数分裂期或受精卵分裂早期，第21对染色体未发生分化。三体综合征患者的核型包含47条染色体（1条额外的21号染色体）。除了典型的三体综合征外，还可能存在染色体变异。

在易位变异中，患者的核型包含 46 条染色体，但实际上，在这种情况下，存在 47 条染色体的遗传物质 - 额外的 21 号染色体易位。最常见的情况是，额外的 21 号染色体附着在 14 号染色体上 - t(14; 21)。在大约一半的病例中，父母的核型正常。在另一半已婚夫妇中，具有正常表型的父母之一（几乎总是母亲）只有 45 条染色体，其中一条染色体携带易位 t(14; 21)。在这样的家庭中，再次生育唐氏综合征儿童的风险（1:10）增加，因为在核型异常的父母的减数分裂中，除了正常的配子外，还会产生核型不平衡的配子。

其次最常见的易位是t(21; 22)。如果女性有此易位，其后代患病的风险为1:10；如果男性有此易位，风险则微乎其微。t(21; 21)非常罕见，这种情况下，后代患唐氏综合征的风险高达100%。

唐氏综合征的另一种变体是嵌合型21三体综合征。由于染色体异常分化，一些患者的受精卵中存在两种细胞系——一种核型正常，另一种含有47条染色体。每种细胞系的相对比例在不同个体之间以及同一个体的不同器官和组织中都可能存在差异。嵌合型21三体综合征携带者生育唐氏综合征子女的风险取决于其性腺嵌合程度。

18号染色体三体综合征（爱德华氏综合征）。每3000名新生儿中，就有1名会发现一条额外的18号染色体。该综合征的发病率会随着母亲年龄的增长而增加。

13 三体综合征（Patau 综合征）是一种由 13 三体引起的综合征，其特征是新生儿存在多种发育缺陷（80% 患有心房和心室间隔缺损，50% 患有消化器官缺损、多囊肾病、脊髓脊膜膨出）。

22 号部分三体综合征（猫瞳孔综合征）是一种以存在额外的近端着丝粒 22 号染色体（22q+）为特征的综合征，表现为虹膜缺损、肛门闭锁、先天性心脏缺陷和严重智力障碍。

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