核型分析

旨在研究染色體的細胞遺傳學研究方法之一是核型分析。該分析有許多指示，以及幾種類型。 

核型是一組人類染色體。它描述了基因的所有特徵：大小，數量，形狀。通常，基因組由46條染色體組成，其中44條是常染色體，也就是說，它們是遺傳性狀（頭髮和眼睛的顏色，耳朵形狀和其他）的原因。最後一對是確定核型的性染色體：女性46XX和男性46XU。

診斷過程顯示任何違反基因組的行為：

• 定量組成的變化。
• 違反結構。
• 違反質量。

通常，核型分析由新生兒進行以確定遺傳異常。對於計劃懷孕的夫婦也進行了分析。在這種情況下，該研究揭示了基因之間的差異，這可能導致具有遺傳病理的兒童的出生。

分子核型分析的類型：

1. Targetnoe

分配確認各種異常和綜合症。它允許確定懷孕損失的原因：根據醫學適應症，冷凍胎兒，流產，中斷。定義具有三倍體的另一組染色體的病因學。該分析在具有35萬標記的微陣列上進行，集中在染色體的臨床顯著區域。該研究的分辨率為100萬bp。

2. 標準

識別具有臨床意義的基因組中的違規。診斷與常染色體顯性疾病相關的微缺失綜合徵和病理。確定發育異常，先天性畸形，精神運動發育遲緩，自閉症患者的未分化綜合徵染色體異常的原因。

它允許揭示產前期的染色體異常。該技術確定胎兒的非整倍性，病理性微缺失。該研究在具有750,000個高密度標記的微陣列上進行，其覆蓋基因組的所有重要部分。標準核型分析的分辨能力為200,000 bp。

3. 放大

可以確定兒童未分化綜合徵中染色體異常的原因。識別緻病性缺失，即染色體區域的消失和重複 - 基因的額外拷貝。診斷具有雜合性缺失的位點，常染色體隱性遺傳病的原因。

使用包含超過260萬個單獨的高密度標記的高密度微陣列進行擴展的染色體微陣列分析。該研究的分辨能力允許覆蓋整個基因組，範圍從50,000 bp。由此，基因代碼的所有部分都以最高精度進行研究，從而可以揭示最小的結構干擾。

通常，核型分析是根據遺傳學家的目的進行的。根據醫學指徵，可以分配上述類型之一。標準研究費用較低，但很少開處方，因為它沒有發現許多染色體異常。目標核型分析是一種更昂貴的分析，因此在存在綜合徵和其他異常的臨床症狀時進行處方。擴展診斷是最昂貴和最具信息性的，因為它允許完全研究所有23組染色體。

哪里通過核型分析？

染色體微矩陣分析按遺傳學家的規定移交。該研究旨在研究患者的基因組並揭示其結構中的任何異常。

染色體是DNA鏈，它們的數量和結構對每個物種都有自己的特異性。人體包含23對染色體。一對決定性別：女性46XX染色體，男性46XY。剩下的基因是常染色體，即非基因。

核型分析的特點：

• 分析進行一次，因為染色體組在整個生命過程中不會改變。
• 允許確定配偶生殖問題的原因。
• 診斷兒童的多種畸形。
• 識別遺傳異常。

核型是在專門的醫學實驗室或遺傳中心提供的。該研究由合格的醫生進行。通常，測試在1-2週內就緒。結果被遺傳學家破譯。

程序的適應症 核型分析

核型分析程序分配給新生兒，用於檢測遺傳異常和遺傳病理，以及在妊娠計劃階段的男性和女性。此分析還有許多其他跡象：

• 不明原因的男性和女性不孕症。
• 男性不育：嚴重和非阻塞性少精子症，畸形精子症。
• 自然流產：流產，冷凍胎兒，早產。
• 原發性閉經。
• 新生兒早期死亡病例報告。
• 患有染色體異常的兒童。
• 患有多種先天性畸形的兒童。
• 父母的年齡超過35歲。
• IVF受精多次嘗試失敗。
• 遺傳性疾病是未來父母之一。
• 女性荷爾蒙失調。
• 未知病因的精子發生。
• 密切相關的婚姻。
• 不利的生態生活環境。
• 長時間接觸化學品，照射。
• 有害習慣：吸煙，酗酒，吸毒，依賴藥物。

在這種情況下進行兒童核型分析：

• 先天性畸形。
• 精神發育遲滯。
• 精神運動發育遲緩。
• 微小麥和延遲的心理語言發展。
• 性異常。
• 違反或延遲性發展。
• 生長遲緩。
• 預防孩子的健康。

建議在懷孕計劃階段對所有配偶進行診斷。此外，分析可以在懷孕期間進行，即產前染色體研究。

核型如何看？

一整套染色體的整體徵兆是核型。對於染色體分析的系統化，使用國際細胞遺傳學命名法，其基於基因組的差異染色以詳細描述整個DNA鏈。

該研究顯示：

• 三體性 - 在該對中有第三個額外的染色體。
• 單體 - 一對缺少一條染色體。
• 倒置 - 基因組的轉向。
• 易位是網站的移動。
• 刪除是網站的丟失。
• 重複 - 將片段加倍。

使用該系統記錄分析結果：

1. 染色體總數和生殖器組總數為46，XX; 46，XY。
2. 指示額外和缺失的染色體，例如，47，XY，+ 21; 46，XY-18。
3. 基因組的短臂用符號-p和長q表示。
4. 易位是t，刪除是del，例如46，XX，del（6）（p12.3）

核型的現成分析如下：

• 46，XX - 對女人的規範或評價。
• 46，XY是男人的常態。
• 45，X - Shereshevsky-Turner綜合徵。
• 47 XXY - Klinefelter綜合徵。
• 47，XXX - X染色體上的三體性。
• 47，XX（XY），+ 21 - 唐氏綜合症。
• 47，XY（XX），+ 18 - 愛德華茲綜合症。
• 47，XX（XY），+ 13 - Patau綜合徵。

細胞遺傳學研究揭示了DNA鏈結構的各種異常。該分析還診斷出許多疾病的易感性：內分泌病變，高血壓，關節損傷，心肌梗塞等。

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製備

血細胞用於核型分析，因此正確準備診斷非常重要。

染色體研究的準備工作在服用前2週開始，包括排除這些因素對身體的影響：

• 急慢性疾病。
• 接受藥物。
• 喝酒和吸毒，吸煙。

為了分析，靜脈血用於4ml。採血是空腹進行的。

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技術 核型分析

肉眼無法看到人類基因組，染色體僅在細胞分裂的某些階段在顯微鏡下可見。為了確定核型，使用單核白細胞，皮膚成纖維細胞或骨髓細胞。對於該研究，細胞適合於有絲分裂的中期。將生物流體置於含有鋰和肝素的試管中。將血液培養72小時。

然後培養物中富含特殊物質，在必要的診斷階段停止細胞分裂。從文化上做藥物在玻璃上，這是受到調查。通過其著色獲得關於基因組狀態的額外信息。每條染色體都有條紋，染色後清晰可見。

在經典的染色體研究中，染色是用各種染料及其混合物進行的。染料以不同的方式結合基因組的不同部分，使染色不均勻。由此，形成了橫向標記的複合體，其反映了染色體的線性異質性。

基本染色方法：

• Q - 提供高細節的圖像。該方法被稱為Caspersson用acrichine-mustard染色，在熒光顯微鏡下進行診斷。它用於分析遺傳性別，識別X和Y，Y和常染色體之間的易位，以及用Y染色體篩選嵌合體。
• G是改進的Romanovsky-Giemsa方法。與Q相比具有更高的靈敏度。它被用作細胞遺傳學分析的標準方法。識別小的畸變，標記染色體。
• R - 用於檢測同源G和Q陰性區域。用吖啶橙染料處理基因組。
• C - 用組成型異染色質和Y的真正遠端部分分析染色體的著絲粒區域。
• T - 用於分析端粒DNA鏈區域。

在顯微鏡下拍攝有色和固定的細胞。從得到的一組照片中形成一組編號的常染色體對，即係統化的核型。DNA鏈的圖像垂直取向，編號取決於大小，一對性染色體覆蓋該組。

在20-100個中期平板的顯微鏡下分析血液製劑以檢測定量和結構畸變。

• 定量畸變是基因數量的變化。當有額外的21條染色體時，與唐氏綜合症相似。
• 結構畸變是染色體本身的變化。這可能是基因組的下降，一部分轉移到另一部分，180度以上的旋轉。

核型分析技術是一個費力的過程。該研究由高素質的專家進行。要診斷一個人的基因組，可能需要整整一個工作日。

配偶核型分析

結婚時，許多夫妻都面臨著受孕的問題。細胞遺傳學分析顯示可以解決生殖問題。配偶的核型分析允許揭示基因組結構中的異常，這會干擾生孩子或擾亂妊娠過程。改變核型是不可能的，但是由於診斷，你可以確定不孕和墮胎的真正原因，找到解決它們的方法。

進行染色體微矩陣分析以檢測結構結構的異常和可導致未來兒童遺傳性疾病或配偶不育的DNA鏈的數量。有分析未來父母的國際標準：

• 家族中的染色體病理學。
• 在回憶中流產懷孕。
• 懷孕年齡超過35歲。
• 對身體的長期致突變作用。

迄今為止，使用了這種核型分析方法：

1. 血細胞染色體分析。

它允許識別不育的病例，當配偶的一個機會顯著減少或完全缺席時。該調查還確定了基因組不穩定的風險。為了治療異常，患者可以使用抗氧化劑和免疫調節劑，以減少受孕失敗。

靜脈血用於研究。從生物液體中分離淋巴細胞，在試管中刺激，用特殊物質處理，染色和研究。例如，Klinefelter綜合徵表現為男性不育症，核型中有一條額外的染色體47 XX。此外，可以確定基因組中的結構變化：倒位，缺失，易位。

2. 產前檢查。

定義妊娠早期胎兒的染色體病理。這項研究對於診斷遺傳性疾病或導致胎兒宮內死亡的畸形是必要的。

要進行研究，可以使用這些方法：

• 非侵入性 - 對母親和胎兒安全。在孩子的超聲波和女性血液的詳細生化分析的幫助下進行診斷。
• 入侵 - 絨毛膜取樣，臍帶，羊水穿刺platsentotsentez。為了分析進行圍欄胎盤絨毛膜或細胞，從臍帶羊水或血液。儘管診斷準確性高，微創技術有並發症的風險增加，因此，超聲檢查胎兒的病理，新媽媽年齡超過35歲的父母染色體異常，血液生化指標的變化過程中檢測到只有在嚴格的醫學指徵進行。

對於細胞遺傳學研究，不僅可以使用血液，還可以使用射精。這種方法稱為Tunel，可以確定在正常核型 - 精子DNA片段化的情況下男性不育的最常見原因之一。

如果其中一方配偶中存在基因突變或染色體畸變，醫生會告知可能存在風險以及兒童出現偏差的可能性。由於基因病理學無法治愈，這對夫婦的進一步決定是獨立進行的：使用供體材料（精子，卵子），分娩或沒有孩子的情況。

如果在妊娠過程中檢測到基因組中的偏差，無論是在女性還是在胚胎中，醫生都建議中斷此類懷孕。這是由於嬰兒出生的風險增加，嚴重的，並且在某些情況下與生活不一致，偏差。進行分析並破譯其結果由遺傳學家完成。

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核型血液檢查

最常見的是，通過培養細胞對靜脈血進行核型分析。但是，為了進行細胞遺傳學研究，可以使用另一種生物材料：

• 來自羊水的細胞。
• 胎盤。
• 胚胎細胞。
• 流產的材料。
• 骨髓。

將採取什麼材料進行診斷取決於分析的原因和任務。血液檢測的近似算法：

• 將少量液體72小時置於溫度為37℃的營養培養基中。
• 由於染色體在細胞分裂的中期階段是可見的，因此將試劑添加到生物培養基中，這使得在所需階段中的裂變過程停止。
• 將細胞培養物染色，固定並在顯微鏡下分析。

血核型分析提供任何異常的高精度檢測在DNA鏈的結構：染色體內和染色體間重排，兩個改變的基因組片段的順序。診斷的主要目的是識別遺傳性疾病。

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核型的遺傳分析

旨在研究染色體大小，數量和形狀的細胞遺傳學診斷是遺傳核型分析。該分析有以下指示：

• 鑑別出生缺陷。
• 患有遺傳性疾病的兒童的風險。
• 懷疑不孕症。
• 違反精子圖。
• 無意懷孕。
• 制定治療某些類型腫瘤的計劃。

此外，核型的遺傳分析也包括在計劃生育的配偶的強制性清單中。

大多數情況下，該研究揭示了這樣的病症：

1. Aneuplodia是染色體數量在增加和減少方向上的變化。違反平衡導致流產，患有嚴重先天性疾病的嬰兒出生。非整倍性的鑲嵌形式導致唐氏綜合徵，愛德華茲綜合徵和其他非常不相容的疾病。
2. 重建核型 - 如果變化是平衡的，那麼染色體組不會被打破，而只是不同的排序。隨著不平衡的變化，存在基因突變的威脅，這對後代尤其危險。
3. 易位是DNA鏈的一種不尋常的結構，即用另一種基因替換基因組的一個片段。在大多數情況下，它是繼承的。
4. 違反性別分化是一種極為罕見的染色體疾病，並不總是表現為外部症狀。不遵守表型性別可能是不孕症的原因之一。

核型分析在基因實驗室進行，遺傳實驗室是合格的遺傳學博士。

具有像差的核型分析

畸變是染色體結構的紊亂，由其不連續性和遺傳物質丟失或重複的再分配引起。具有畸變的核型分析是旨在檢測基因組結構的任何變化的研究。

像差類型：

• 定量 - 違反染色體數量。
• 結構 - 違反基因組結構。
• 常規 - 在身體的大多數或所有細胞中確定。
• 不規則 - 由於各種不利因素（病毒，輻射，化學作用）對身體的影響而產生。

該分析確定了核型，其特徵，各種不利因素影響的跡象。在這種情況下進行有畸變的染色體研究：

• 婚姻中的不孕症。
• 自發性流產。
• 病史中的死產病例。
• 早期嬰兒死亡率。
• 冷凍懷孕。
• 先天性畸形。
• 違反性別分化。
• 懷疑染色體病理學。
• 延遲精神，身體發育。
• 在IVF，ICSI和其他生殖程序之前進行檢查。

與傳統的核型分析不同，這種分析需要更多的時間來保持並且成本更高。

兒童的核型分析

根據醫學統計，先天性病變在嬰兒死亡原因中起著重要作用。為及時檢測遺傳異常和遺傳性疾病，對兒童進行核型分析。

• 大多數情況下，兒童被診斷為患有三體性 - 唐氏綜合症。這種病理髮生在750名嬰兒中的1名，並表現為身體和智力發育的各種偏差。
• 在Klinefelter綜合徵的流行中排在第二位。它表現為青春期性發育的延遲，並且發生在600名新生男性中的1名。
• 在2,500名女孩中，1名診斷出的另一種遺傳病理學是Shereshevsky-Turner綜合徵。在兒童時期，這種疾病會通過增加皮膚色素沉著，腳，手和小腿腫脹而感覺到。在青春期，月經不足，腋窩和恥骨下的髮際線，乳腺也沒有發育，

核型分析不僅對於有明顯偏差的幼兒是必要的，因為它可以懷疑遺傳問題並開始糾正。該分析在醫學遺傳中心移交。根據孩子的年齡，可以從腳跟或靜脈採集血液。必要時，遺傳學家可能需要分析核型和父母。

新生兒核型分析

新生兒篩查是新生兒首次進行的分析。該研究在產婦家中進行，為第7天的早產兒提供3-4天的生命。早期核型分析允許在出現可見的病理症狀之前揭示DNA結構中的遺傳異常和紊亂。

為了早期診斷，使用來自嬰兒腳跟的血液。細胞遺傳學研究旨在確定兒童中常見的病症：

• 苯丙酮尿症是一種遺傳性疾病，其特徵在於活性降低或不存在切割氨基酸苯丙氨酸的酶。當進展導致大腦中斷和精神發育遲滯時。
• 囊性纖維化 - 影響產生秘密，消化液，汗液，唾液，粘液的腺體。導致肺部和消化道器官功能受損。這種疾病是遺傳的。
• 先天性甲狀腺功能減退症是甲狀腺的一種病變，其激素產生不足。它導致身體和精神發育的延遲。
• 腎上腺素綜合徵是一種病理狀態，其中腎上腺皮質產生的激素量不足。因此，生殖器官的發育受到干擾。
• Galactesymia是一種病理學，其中半乳糖向葡萄糖的轉化受到干擾。治療包括拒絕乳製品。如果沒有及時診斷，就會導致失明和死亡。

如果根據新生兒核型分析的結果，檢測到任何偏差或異常，則進行一系列額外的研究以闡明診斷。這種早期診斷將有助於及時發現孩子身體的任何問題並開始治療。

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對核型進行了多少分析？

染色體研究的持續時間為10至21天。當結果準備就緒時，取決於分析的類型，即具有像差或經典核型分析。

核型的現成分析包含以下信息：

• 染色體的數量。
• 染色體的結構是否有任何變化。
• 是否存在基因組順序的違規行為。

解讀結果及其解釋是遺傳學家的責任。如果檢測到任何異常，醫生會就進一步診斷或治療指導提供醫療建議。

正常的表現

人類的正常核型是46，XX或46，XY。通常，他們的變化發生在身體發育的早期階段：

• 大多數情況下，這種疾病發生在配子發生期間（胚胎髮育前期），此時親本性細胞產生受精卵的原型。這種受精卵的進一步發展導致胚胎的所有細胞都含有異常基因組。
• 在分裂受精卵的早期階段可能發生違規行為。在這種情況下，胚胎含有幾個具有不同核型的細胞克隆。也就是說，鑲嵌現象發展 - 整個有機體及其器官的核型多樣性

基因組的變化表現為各種病理和惡習。考慮常見的核型異常：

• 47，XXY; 48，XXXY - Klinefelter綜合徵，男性X染色體多體性。
• 45X0; 45X0 / 46XX; 45，X / 46，XY; 46，X iso（Xq） - Shereshevsky-Turner綜合徵，X染色體單體性，鑲嵌性。
• 47，XXX; 48，XXXX; 49，XXXXX - X染色體多體性，三體性。
• 47，XX，+ 18; 47，ХY，+ 18 - 愛德華茲綜合徵，18染色體上的三體性。
• 46，XX，5p- - 貓薄荷尖叫綜合徵，刪除短臂5對基因組。
• 47，XX，+ 21; 47，XY，+ 21-唐氏病，21染色體上的三體性。
• 47，XX，+ 13; 47，ХY，+ 13 - Patau綜合徵，13號染色體上的三體性。

細胞遺傳學研究旨在確定DNA鏈的狀態，識別缺陷和異常。任何偏離正常指數的情況都是對身體進行複雜檢查的時機。

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分析設備

為了解讀核型，使用測序方法。該技術於1970年開發，基於確定DNA中氨基酸的序列。測序儀使用交互式循環酶促反應，進一步處理和比較所得結果。

序列發生器的基本功能：

• 未知基因組，外顯子，轉錄本的初步完整研究。
• 核型分析。
• Paleogenetika。
• 宏基因組學和微生物多樣性。
• 重新排序和映射。
• DNA甲基化分析。
• 分析成績單。

在第一階段，該裝置產生DNA鏈的隨機序列庫。然後通過PCR產生擴增子，用作樣品。在最後階段，確定所有片段的主要結構。

最新一代的測序儀是完全自動化的，並廣泛用於基因組分析，最大限度地減少由於人為因素導致的錯誤結果的產生。

對核型分析結果的解釋

解釋細胞遺傳學研究的結果是由遺傳學家完成的。通常，分析在1-2週內就可以完成，看起來像這樣：

• 46XX（XY），分為22對和1對性別。基因組具有正常的大小和結構。異常沒有透露。
• 基因組被破壞，檢測到超過46條染色體。一條/幾條染色體的形狀和大小都是異常的。基因組對被破壞/錯誤分組。

關於核型的病理異常，他們區分了這些常見疾病：

• 三體性是一種額外的體細胞染色體。唐氏綜合症，愛德華茲綜合症。
• 單體性是一條染色體的丟失。
• 缺失是缺乏基因組位點。-46，xx，5p-cat的尖叫綜合症。
• 易位是基因組的一個部分轉移到另一個部分。
• 複製是片段的重複。
• 反轉 - 染色體片段的旋轉。

根據核型分析的結果，醫生對基因型的狀態和遺傳風險程度做出了結論。在DNA鏈結構的最輕微變化中，分配了一組額外的研究。確定的畸變可能不會表現出來，但會增加遺傳異常兒童出生的風險。