遺傳研究

原位杂交

杂交过程不仅可以在凝胶、滤膜或溶液中进行，还可以在组织或染色体标本上进行。这种方法称为原位杂交。

南方印迹法（由E. Southern和R. Davis于1975年开发）是目前用于识别特定疾病基因的主要方法。该方法需要从患者细胞中提取DNA，并用一种或多种限制性内切酶进行处理。

染色体染色最常用的是罗曼诺夫斯基-姬姆萨染料、2% 乙酰胭脂红或 2% 乙酰胂素。它们能使染色体完全、均匀地着色（常规方法），可用于检测人类染色体的数量异常。

测定X和Y染色质通常被称为快速诊断性别的方法。口腔黏膜、阴道上皮或毛囊细胞都可用于检测。雌性细胞的细胞核中，二倍体组中存在两条X染色体，其中一条在胚胎发育早期就已完全失活（螺旋状，紧密排列），并以附着在细胞核膜上的一团异染色质的形式可见。

近年来，遗传性疾病在总体疾病结构中所占比例不断上升。因此，遗传学研究在实际医学中的作用日益凸显。缺乏医学遗传学知识，就不可能有效地诊断、治疗和预防遗传性疾病和先天性疾病。