核型分析

短期血液培养、骨髓细胞培养和成纤维细胞培养最常用于研究染色体。将血液与抗凝剂一起送到实验室，离心使红细胞沉淀，然后将白细胞在培养基中培养2-3天。将植物血凝素添加到血液样本中，因为它可以加速红细胞的凝集并刺激淋巴细胞分裂。研究染色体的最佳阶段是有丝分裂的中期，因此秋水仙碱可用于在此阶段阻止淋巴细胞的分裂。在培养物中添加这种药物会导致中期细胞比例增加，中期细胞是细胞周期中染色体最明显的阶段。每个染色体都会复制（产生自己的拷贝），经过适当的染色后，可以看到附着在着丝粒（或中央缢缩）上的两条染色单体。然后用低渗氯化钠溶液处理细胞，固定并染色。

染色体染色最常用的是罗曼诺夫斯基-姬姆萨染料、2% 乙酰胭脂红或 2% 乙酰胂素。它们能使染色体完全、均匀地着色（常规方法），可用于检测人类染色体的数量异常。

为了获得染色体结构的详细图像，识别（定义）单个染色体或其片段，人们使用各种鉴别染色方法。最常用的方法是吉姆萨显微技术，以及G显带和Q显带。在沿染色体长度方向检查制备好的显微镜下，可以观察到许多染色（异染色质）和未染色（真染色质）的带。通过这种方式获得的横纹的性质可以识别染色体组中的每条染色体，因为每对染色体的带状排列及其大小都是严格独立的且恒定的。

拍摄单个细胞的中期板。从照片中剪下单个染色体，并按顺序粘贴到一张纸上；这张染色体图片被称为核型。

使用额外的染色以及获取允许染色体长度拉伸的染色体制剂的新方法，显著提高了细胞遗传学诊断的准确性。

人类核型的命名法已发展成熟。男性和女性的正常核型分别被指定为46，XY和46，XX。唐氏综合征的特征是存在额外的21号染色体（21三体），女性的核型被描述为47，XX，21+，男性的核型被描述为47，XY，21+。如果存在染色体结构异常，则需要标明改变的长臂或短臂：字母p表示短臂，q表示长臂，t表示易位。例如，如果5号染色体短臂缺失（猫叫综合征），女性的核型被描述为46，XX，5p-。一位易位型唐氏综合征患儿的母亲，为14/21平衡易位的携带者，其核型为45，XX，t(14q; 21q)。易位染色体由14和21号染色体长臂融合而成，短臂丢失。

每条臂被划分成多个区域，每个区域又被划分成多个节段，每个节段都用阿拉伯数字表示。染色体的着丝粒是计数区域和节段的起点。

因此，染色体拓扑结构使用四个标签：染色体编号、臂符号、区域编号以及区域内的节段编号。例如，条目 6p21.3 表示我们讨论的是第 6 对染色体中的 6 号染色体，其短臂位于区域 21，节段 3。此外，还有一些其他符号，例如 pter（短臂末端）和 qter（长臂末端）。

细胞遗传学研究方法仅允许检测大约 100 万个碱基（核苷酸）大小的染色体的缺失和其他变化。

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