勒让综合征（5号染色体短臂缺失综合征）：病因、症状、诊断、治疗

Lejeune综合征有以下同义词：5号染色体短臂缺失综合征、5p-综合征、“小猫叫”综合征。该病的人口发病率未知。在严重智力障碍患者中，5p-缺失的病例不超过1%。

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什么原因导致勒琼综合征？

5号染色体短臂的简单缺失发生在配子发生过程中，所有受检细胞均存在，但偶尔也会检测到嵌合体。有时，缺失发生在环状5号染色体的形成过程中，或由于不平衡易位而从头发生。在10%-15%的病例中，5p-缺失会出现在父母为相互易位携带者的孩子身上。

Lejeune综合征的症状

• 身体和心理运动发育迟缓。
• 小头畸形。
• 超距论。
• 蒙古人种的眼睛形状和小颌畸形。
• 从出生起就有严重的呼吸问题。
• 新生儿时期喂养困难。
• 先天性心脏缺陷（15-30%，最常见的是动脉导管未闭）。
• 腹股沟疝（25-30％）。

如何识别勒琼综合征？

Lejeune综合征的诊断基于临床症状和特征性的“小猫啼哭”。Lejeune综合征的实验室诊断基于细胞遗传学检测，该检测可证实5号染色体短臂缺失。

Lejeune综合征的治疗

Lejeune综合征的治疗以对症治疗为主。建议进行遗传咨询。

Lejeune 综合征的预后如何？

勒琼综合征患者若无严重先天性心脏缺陷，预后良好。智力发育迟缓程度不一。