努南综合征：病因、症状、诊断、治疗

努南综合征以 1963 年描述此病的作者的名字命名。每 1000-2500 名新生儿中就有 1 名患有此病。

什么原因导致努南综合征？

努南综合征是一种常染色体显性遗传病。50%的病例可通过分子遗传学验证PTPN11基因突变。

努南综合征的症状

新生儿生长发育迟缓（出生时身长48厘米），体重正常。先天性心脏缺陷（肺动脉瓣膜狭窄、室间隔缺损）、60%的男婴隐睾症以及合并胸部畸形，这些缺陷在出生时即可诊断。各种凝血因子缺陷（高达50%）和淋巴系统发育不良较为常见。1/3的患者出现智力障碍。

如何识别努南综合征？

努南综合征的诊断基于身材矮小、宽颈或蹼颈、胸部畸形、先天性心脏缺陷和不寻常的面部表型（额叶隆起、眼距过宽、耳朵旋转且耳轮下垂）。

努南综合征的治疗

手术治疗

• 20% 的病例存在血液凝固障碍（因子 XI 缺乏、血管性血友病、血小板功能障碍）。
• 先天性乳糜胸和乳糜心包的发病率有所增加。
• 20％的病例可检测到淋巴管发育不全或不发育，表现为全身或周围淋巴淤滞，肺或肠壁淋巴管扩张；在心脏手术期间和胸淋巴管损伤期间，会发生乳糜心包或乳糜胸。
• 麻醉期间可能发生恶性高热，概率较低（1-2%），但鉴于该并发症的严重性，建议麻醉期间谨慎操作。建议使用达曲林。

努南综合征的预后如何？

它是由已确定的先天性缺陷范围和智力障碍的存在决定的。