膈疝

膈疝（膈疝）是一种慢性复发性消化系统疾病，指腹腔食管、贲门、胃上部，有时甚至肠管经膈疝食管开口移位至胸腔（后纵隔）。膈疝是指胃从膈疝食管开口突出。大多数疝气无症状，但胃酸反流进展可引发胃食管反流病 (GERD) 的症状。诊断依据为X光钡餐检查。如果出现GERD的体征，则需对症治疗。

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流行病學

膈疝（食管开口疝）是一种非常常见的疾病。该病在成年人口中的发病率为0.5%，且50%的患者没有任何临床表现，因此无法诊断。

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原因 膈疝

膈疝的病因尚不清楚，但人们认为食管裂孔疝可能是由于食管与膈裂孔（食管通过的膈肌开口）之间的筋膜韧带拉伸所致。滑动型膈裂孔疝最常见的类型是胃食管连接处和部分胃从膈肌上方脱出。食管旁膈裂孔疝的胃食管连接处处于正常位置，但部分胃与食管相邻。疝也可能通过膈肌的其他缺陷脱出。

滑动性膈疝很常见，超过40%的人口在X光检查时偶然被诊断出来。因此，该疝与症状的关系尚不明确。虽然大多数胃食管反流病（GERD）患者均伴有一定比例的食管裂孔疝，但只有不到50%的食管裂孔疝患者同时患有GERD。

發病

众所周知，食管穿过膈肌的食管开口，进入胃的贲门部。膈肌的食管开口和食管由一层非常薄的结缔组织膜连接，该膜将腹腔与胸腔密封隔开。腹腔内的压力高于胸腔内的压力，因此在某些额外条件下，这层膜会拉伸，导致食管的腹段连同胃的部分贲门部移位到胸腔，形成膈疝。

在横膈食管开口疝（膈疝）的形成过程中，有三组因素起着决定性的作用：

• 加强横膈膜开口处食道的结缔组织结构变得虚弱；
• 腹内压升高；
• 消化道运动障碍、食道疾病时，食道向上牵引。

加强横膈膜开口处食道的结缔组织结构薄弱

随着年龄增长，膈食管开口处的韧带和组织会因退化而逐渐衰弱，因此，膈食管开口处疝气（膈疝）主要见于60岁以上的患者。膈食管开口处的结缔组织结构发生营养不良性改变，失去弹性并萎缩。缺乏训练、体质虚弱的人以及先天性结缔组织结构薄弱的人（例如扁平足、马凡氏综合征等）也可能发生同样的情况。

由于膈肌食管开口处的韧带装置和组织营养不良性退化过程，其发生显著扩张，并形成“疝口”，食管腹部或邻近的胃部分可以通过该疝口进入胸腔。

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腹内压升高

腹内压增高在膈疝的形成过程中起着重要作用，在某些情况下可被认为是该病的直接病因。腹内压增高会导致膈肌食管开口韧带装置和组织无力，并导致食管腹部通过疝口进入胸腔。

腹内压升高可见于严重胀气、妊娠、无法控制的呕吐、严重持续性咳嗽（伴有慢性非特异性肺部疾病）、腹水、腹腔内存在大型肿瘤、前腹壁肌肉突然长时间紧张以及严重肥胖。

在上述原因中，持续咳嗽起着尤为重要的作用。已知50%的慢性阻塞性支气管炎患者有膈食管开口疝。

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胃肠运动障碍和食管疾病导致食管向上牵引

消化道运动障碍，尤其是食管运动障碍，在人群中普遍存在。在食管运动亢进症中，食管的纵向收缩会导致食管向上牵引（拉动），从而导致横膈膜食管开口疝的形成，尤其是在横膈膜组织薄弱的情况下。食管功能性疾病（运动障碍）常见于胃溃疡、十二指肠溃疡、慢性胆囊炎、慢性胰腺炎和其他消化系统疾病。或许正因如此，上述疾病中常出现横膈膜食管开口疝。

已知有 Kasten 三联征（横膈食管疝、慢性胆囊炎、十二指肠溃疡）和 Saint 三联征（横膈食管疝、慢性胆囊炎、结肠憩室）。

横膈膜食管开口处形成疝气的牵引机制在食管疾病中很重要，例如食管化学性和热性溃疡、消化性食管溃疡、反流性食管炎等。在这种情况下，食管由于瘢痕性炎症过程而缩短并被向上牵引（“拉”入胸腔）。

在膈肌食管口疝气发展过程中，可见食管和胃的各个部分依次进入胸腔 - 首先是食管腹部，然后是贲门，最后是胃上部。在初期，膈肌食管口疝气呈滑动状（暂时性），即食管腹部定期向胸腔过渡，通常是在腹内压急剧升高时。食管腹部移位到胸腔通常会导致下食管括约肌无力，从而导致胃食管反流和反流性食管炎。

症狀 膈疝

大多数滑动型食管裂孔疝患者无症状，但可能出现胸痛和其他反流症状。食管旁裂孔疝通常无症状，但与滑动型食管裂孔疝不同，此类疝可能发展为绞窄性疝，并可能并发绞窄。任何类型的疝都可能并发隐匿性或大量胃肠道出血。

50% 的膈疝病例可能潜伏发展，或症状轻微，只是在食管和胃部进行 X 光或内镜检查时偶然发现。心律失常（期外收缩、阵发性心动过速）或心脏部位疼痛（非冠状动脉性心痛）常常成为临床表现的突出表现，这会导致心脏病专家的误诊和治疗失败。

膈疝最具特征性的临床症状如下。

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疼痛

疼痛最常局限于上腹部，并沿食道蔓延；较少见的是，疼痛放射至背部和肩胛间区域。有时，可出现带状疼痛，这会导致胰腺炎的误诊。

约15-20%的患者疼痛局限于心脏部位，容易被误诊为心绞痛甚至心肌梗死。还应考虑到膈疝可能与冠心病同时发生，尤其考虑到膈疝常发生于老年，而老年患者也常伴有冠心病。

在对膈疝引起的疼痛进行鉴别诊断时，考虑以下情况非常重要：

• 疼痛最常出现在进食后，尤其是大餐后、体力消耗、举重、咳嗽、胀气、水平姿势时；
• 嗳气、呕吐、深呼吸、直立、服用碱和水后疼痛消失或减轻；
• 疼痛很少非常剧烈；大多数情况下是中度和钝痛
• 向前倾斜时疼痛加剧。

膈疝疼痛的起源主要有以下机制：

• 当胃底和贲门部神经和血管末梢进入胸腔时，压迫横膈膜食管开口处的胃底和胃底；
• 胃和十二指肠内容物的酸性消化性侵蚀；
• 胃食管反流时食管壁拉伸；
• 食管运动亢进，心脏痉挛的发展；
• 在某些情况下，会发生幽门痉挛。

出现并发症时，膈疝疼痛的性质会发生变化。例如，随着腹膜炎的发展，上腹部疼痛会变得持续、剧烈，并呈现烧灼感，在腹腔神经丛投射区受压时疼痛加剧，在屈膝屈肘和前屈时疼痛减轻。进食后，疼痛症状无明显变化。随着内脏周围炎的发展，疼痛会变得迟钝、隐隐作痛、持续性，并局限于上腹部高位和胸骨剑突附近。

当疝囊在疝口处被绞窄时，其特征是胸骨后持续剧烈疼痛，有时呈刺痛状，并放射至肩胛间区域。

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心功能不全、胃食管反流、反流性食管炎

患有膈疝后，自然就会发生胃食管反流病。

以下膈疝症状属于这一类：

• 胃酸嗳气，常混有胆汁，导致口中产生苦味。嗳气中可能含有空气。嗳气通常在进食后不久发生，且通常非常明显。根据 V. Kh. Vasilenko 和 AL Grebenev (1978) 的研究，嗳气的严重程度取决于膈疝的类型。对于固定性贲门底疝，嗳气非常明显。对于未固定性贲门底疝或固定性贲门膈疝，嗳气不太明显；
• 反流（嗳气）——进食后发生，通常为卧位，常发生于夜间（“湿枕症状”）。反流最常发生在近期进食或酸性胃内容物中。有时反流物量较大，可能导致吸入性肺炎。反流最常见于心底疝和心脏膈疝。反流是由食管自身收缩引起的，通常不会伴有恶心。有时，反流物会被再次咀嚼并吞咽；
• 吞咽困难——食物难以通过食道。吞咽困难并非持续性症状，可能时有时无。膈疝的一个典型特征是，吞咽困难最常出现在进食流质或半流质食物时，其诱因包括饮用过热或过冷的水、进食过快或精神创伤。固体食物通过食道的情况略好一些（利希滕斯特恩矛盾性吞咽困难）。如果吞咽困难持续存在，且不再具有“矛盾性”特征，则应进行食道癌的鉴别诊断，并怀疑膈疝并发症（例如膈疝绞窄、食道消化性溃疡、食道狭窄）。
• 吞咽食物时胸骨后疼痛——当膈疝并发反流性食管炎时出现；随着食管炎的消退，疼痛减轻；
• 烧心是膈疝（尤其是中膈疝）最常见的症状之一。烧心常在进食后、卧位时以及夜间出现。许多患者的烧心症状非常明显，甚至可能成为膈疝的首发症状；
• 呃逆——3-4% 的膈疝患者（主要为轴疝）可能会出现呃逆。呃逆的一个典型特征是持续时间长（数小时，在最严重的情况下甚至数天）且依赖于食物摄入。呃逆的起因可解释为疝囊刺激膈神经以及膈肌发炎（膈肌炎）；
• 舌头灼痛——膈疝的罕见症状，可能是由于胃或十二指肠内容物反流至口腔，有时甚至反流至喉部（一种舌头和喉部的“消化性灼伤”）引起的。这种现象会导致舌头疼痛，并常伴有声音嘶哑；
• 膈疝常与呼吸系统疾病合并出现，例如气管支气管炎、阻塞性支气管炎、支气管哮喘发作、吸入性肺炎（支气管食管综合征）。在上述症状中，胃内容物吸入呼吸道尤为常见。通常，这种情况发生在夜间睡眠期间，如果患者在睡前不久吃了一顿丰盛的晚餐。患者会出现持续性咳嗽，并常伴有窒息感和胸骨后疼痛。

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对患者进行客观检查

当胃穹窿连同其内的气泡位于胸腔内时，叩诊时可在左侧椎旁间隙听到鼓室音。

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贫血综合征

建议将此综合征作为临床表现中最重要的症状单独列出，因为它经常突出并掩盖膈疝的其他表现。通常，贫血与反流性食管炎、糜烂性胃炎以及有时下食管消化性溃疡引起的下食管和胃反复隐性出血有关。贫血是缺铁性贫血，其表现为所有特征性症状。缺铁性贫血最显著的临床症状：虚弱、头晕、眼睛发黑、皮肤苍白和粘膜可见、铁缺乏症（皮肤干燥、指甲营养性变化、味觉和嗅觉异常）、血液中铁含量低、红细胞低色素性贫血、红细胞大小不均、异形红细胞症、血红蛋白和红细胞减少、显色指数低。

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形式

横膈食管开口疝（膈疝）没有单一的分类。最相关的分类如下：

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根据解剖特征分类

有三种不同的选择：

1. 滑动性（轴性）疝。其特征是食管腹段、贲门和胃底可自由地通过膈肌增宽的食管开口进入胸腔，并返回腹腔（当患者体位改变时）。
2. 食管旁疝。在这种类型中，食管末端和贲门仍位于横膈膜下方，但胃底的一部分会进入胸腔，位于食管胸段旁边（食管旁疝）。
3. 混合型疝气。在混合型膈疝中，可观察到轴疝和食管旁疝的组合。

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根据胃进入胸腔的体积进行分类

此分类基于疾病的放射学表现。膈疝可分为三度。

• 一度膈疝——食管腹段位于胸腔内（膈肌上方），贲门位于膈肌水平，胃部隆起并直接与膈肌相邻。
• 二度膈疝 - 食管的腹部位于胸腔内，并且直接在膈食管开口区域已经是胃的一部分。
• 膈疝III级——食管腹段、贲门及部分胃（胃底、胃体，严重者甚至胃窦部）位于膈肌上方。

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临床分类

A.疝气的类型

• 固定或非固定（用于轴疝和食管旁疝）；
• 轴向——食管、贲门胃底、胃次全和胃全；
• 食管旁（胃底、胃窦）；
• 先天性短食道，伴有“胸胃”（发育异常）；
• 其他类型的疝气（小肠疝气、大网膜疝气等）。

B. 膈疝的并发症

1. 反流性食管炎
   1. 形态特征-卡他性、糜烂性、溃疡性
   2. 食管消化性溃疡
   3. 炎症性瘢痕性狭窄和/或食管缩短（获得性食管缩短），其严重程度
2. 急性或慢性食管（食管胃）出血
3. 胃黏膜逆行脱垂至食管
4. 食管套叠至疝部
5. 食管穿孔
6. 反射性心绞痛
7. 嵌顿疝（食管旁疝）

B. 膈疝的疑似病因

消化道运动障碍、腹内压增高、年龄相关性结缔组织结构减弱等。疝气发生的机制：推进力、牵引力、混合性。

G. 伴随疾病

D.反流性食管炎的严重程度

• 轻度：症状较弱，有时无症状（在这种情况下，需要根据食管的X射线数据、食管镜检查和靶向活检来确认食管炎的存在）。
• 中度严重程度：疾病症状明显，整体健康状况恶化，工作能力下降。
• 严重程度：食管炎症状明显，并出现并发症 - 主要是消化结构和食管瘢痕缩短。

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並發症和後果

• 慢性胃炎和胃疝溃疡常伴随长期膈疝而发生。这些并发症的症状通常被疝气本身的表现所掩盖。最终诊断需要通过胃镜检查以及食管和胃的X光检查来确诊。凯氏综合征（Kay's syndrome）是指膈疝食管开口处发生疝气、胃炎以及位于胸腔内的胃部溃疡。
• 出血和贫血。12%-18%的患者会出现严重的急性胃出血，22%-23%的患者会出现隐性出血。胃出血是由消化性溃疡、食道糜烂和胃糜烂引起的。慢性隐性失血最常导致缺铁性贫血。少数情况下，由于胃底萎缩和胃黏蛋白生成停止，也会出现维生素_{B12缺乏性贫血。}
• 膈疝嵌顿是最严重的并发症。膈疝嵌顿的临床表现有以下症状：
  • 上腹部和左季肋部剧烈痉挛性疼痛（左侧卧时疼痛有所缓解）；
  • 恶心、呕血；
  • 呼吸困难，发绀，心动过速，血压下降；
  • 胸部下部膨胀，呼吸时滞后；
  • 患侧肺下部有箱音或中耳炎音，呼吸急剧减弱或消失；有时可闻及肠蠕动音；
  • 从放射学角度来看，可以检测到纵隔向健康侧的移位。

当食管旁疝发生绞窄时，就会出现 Borri 综合征 - 在胸椎水平左侧椎旁间隙叩诊时出现鼓音，呼吸急促，吞咽困难，造影剂通过食管时出现延迟。

• 反流性食管炎是膈疝的自然且常见的并发症。

膈疝的其他并发症——胃粘膜逆行脱垂至食管、食管套叠至疝部等情况较少见，需通过食管、胃的X光检查和内窥镜检查进行诊断。

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診斷 膈疝

诊断学是基于使用仪器方法、患者的临床检查方法以及该疾病的鉴别诊断。

膈疝的X线诊断

大型固定性膈疝具有以下特征性的 X 射线图像特征：

• 在取出造影剂之前，先确定后纵隔内有气体积聚，该气体积聚被疝囊壁的窄条所包围；
• 服用硫酸钡后，确定胃部落入胸腔部分的充盈程度；
• 横膈膜食管开口的位置在胃的轮廓上形成“凹口”。

小型轴性膈疝主要在患者俯卧位时发现。其主要症状包括：

• 食管上括约肌（食管管状部分进入壶腹部的地方）定位高度；
• 贲门位于膈肌食管开口上方；膈上结构中存在多条胃粘膜曲折褶皱（食管褶皱较窄且数量较少）；
• 用来自食道的造影剂填充轴性疝。

食管旁膈疝具有以下特征：

• 食管内充满造影剂，造影剂穿过疝气口到达贲门，贲门位于食管开口水平或其下方；
• 钡悬浮液从胃进入疝气（胃的一部分），即从腹腔进入胸腔，这在患者的垂直和特别是水平位置上清晰可见；
• 当食管旁疝发生绞窄时，纵隔内的气泡会急剧增大，疝气液体内容物的水平面会出现在背景上。

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费米能电子发射断层扫描

食管镜检查可见贲门功能不全，疝腔清晰可见，膈疝的体征也是前门牙至贲门的距离减小（小于39-41厘米）。

食道粘膜通常发炎，可能出现糜烂和消化性溃疡。

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食管测压法

轴向膈疝的特征是膈肌上方下部增压区扩张；下部增压区向膈肌食管开口近端移位。膈肌食管开口的定位是通过呼吸波的反转现象来确定的，即呼吸齿峰的方向由正向负的变化 (V. Kh. Vasilenko, AL Grebenev, 1978)。

大型贲门胃底疝和胃次全疝有两个压力增高区：第一个是当球囊穿过横膈膜的食管开口时；第二个对应于下食管括约肌的位置，该括约肌向近端移位。

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鑑別診斷

膈疝与所有消化系统疾病均有区别，这些疾病表现为上腹部和胸骨后疼痛、烧心、嗳气、呕吐和吞咽困难。因此，膈疝应与慢性胃炎、消化性溃疡、慢性胰腺炎、大肠疾病以及胆道炎症性疾病相鉴别。在这种情况下，需要仔细分析这些疾病的症状（相关章节中有介绍），并进行全胃镜检查 (FGDS) 和胃部 X 光检查，这几乎总能帮助您准确诊断或排除膈疝。

有时，膈疝需要与膈肌松弛或麻痹（佩蒂特病）相鉴别。当膈肌松弛时，其阻力减小，腹部器官会移位至胸腔，但与膈疝不同的是，这些器官并非位于膈肌上方，而是下方。

膈肌松弛可为先天性或后天性，左侧或右侧，部分性或完全性。膈疝通常需要与左侧膈肌松弛相鉴别。在这种情况下，胃和大肠（脾角，有时是横结肠的一部分）会向上移动，胃会明显变形，弯曲，类似于瀑布状胃。

左侧膈顶松弛的主要症状有：

• 进食后上腹部沉重感；
• 吞咽困难；
• 打嗝；
• 恶心，有时呕吐；
• 胃灼热;
• 心悸和呼吸急促；
• 干咳;
• X光检查显示左侧横膈膜穹窿持续增高。呼吸时，左侧横膈膜穹窿既能进行正常运动（吸气时下降，呼气时上升），又能进行矛盾运动（吸气时上升，呼气时下降），但运动范围受限；
• 注意到左肺下部区域变暗并且心脏阴影向右移动；
• 胃的气泡和结肠的脾曲虽然移位到胸腔内，但位于横膈膜下方。

膈疝通常与缺血性心脏病（表现为胸痛、心律失常）相鉴别。缺血性心脏病（与膈疝不同）的显著特征是在身体或心理情绪压力最大时出现疼痛，疼痛经常放射至左臂、左肩胛骨，心电图显示缺血性改变。膈疝引起的胸骨后疼痛的特征是卧位时疼痛，立位时和服用碱后疼痛缓解，进食后出现严重烧心，心电图无缺血性改变。然而，不应忘记缺血性心脏病和膈疝也可能同时发生，并且膈疝可加重缺血性心脏病。

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治療 膈疝

无症状的横膈食管口滑动疝（膈疝）无需特殊治疗。伴有胃食管反流病 (GERD) 的患者需要治疗。食管旁疝由于存在绞窄风险，需要手术治疗。