发育不良性脊柱侧凸

在国际疾病分类 (ICD-10) 中，脊柱侧弯相关的脊柱变形病（代码 M40-M43）中，没有发育不良型脊柱侧弯。不过，存在一个代码 M41.8（其他类型的脊柱侧弯），其中一种是由发育不良引起的脊柱侧弯，即胚胎发生过程中腰骶椎结构发育异常。

流行病學

临床统计数据显示，儿童特发性脊柱侧弯占1.7%，多发于13-14岁儿童，其中以小角度（10-19度）脊柱侧弯最为常见（患病率为1.5%）。[ 1 ] 男女性脊柱侧弯患病率范围为1.5:1至3:1，且随年龄增长而显著升高。尤其以Cobb角较大的脊柱侧弯患病率在女孩中显著高于男孩：女性与男性的脊柱侧弯患病率从10°-20°的1.4:1上升至40°以上的7.2:1。[ 2 ]

在 90-95％ 的病例中，观察到右侧发育不良性胸椎侧弯，在 5-10％ 的病例中，观察到特发性或发育不良性左侧腰椎侧弯（右侧腰椎侧弯很少发生）。

根据脊柱侧弯研究协会的数据，青少年脊柱侧弯占病例的 12% 至 25%，女孩的诊断率高于男孩。[ 3 ] 典型的发病部位是胸椎；在 10 岁左右的儿童中，病变进展缓慢，但更有可能发展为严重畸形，而这种畸形无法通过保守治疗治愈。

最常见的发育不良性脊柱侧弯发生在青少年时期，人群中总体发病率高达 2%（女孩居多）。

此外，发育不良性胸腰椎侧弯的发生率是腰椎侧弯的四倍。

原因 脊柱发育不良

西方和许多国内的骨科和脊柱病理学专家并不会单独列出发育不良性脊柱侧弯：它被归类为特发性脊柱侧弯，因为许多先天性脊柱结构发育异常的原因尚未确定。从某种意义上说，特发性脊柱侧弯是一种排除性诊断。然而，特发性脊柱侧弯目前是最常见的脊柱畸形类型。[ 4 ] 值得注意的是，至少 80%的儿童脊柱侧弯是特发性的。[ 5 ] 但作为最终诊断，需要在排除伴有先天性脊柱侧弯的遗传决定性全身综合症后才能确定。

一些专家认为特发性或发育不良性脊柱侧弯的病因与遗传有关，因为脊柱在出生前就已形成，且这种病变在家族中较为常见：根据脊柱侧弯研究协会的数据，近三分之一的患者存在家族性脊柱侧弯。还有一种观点认为，发育不良引起的脊柱侧弯是一种多基因显性遗传病，具有多种基因表达（但具体基因尚未确定）。[ 6 ]

其他研究人员通过分析和系统化临床病例，发现这种病理的原因是代谢紊乱或各种病因的致畸作用。

然而，脊柱的先天性形态异常（主要在腰骶区域）可能导致其三维变形，被认为是：

• 脊髓疝，特别是脊膜膨出；
• 后椎弓未融合- 脊柱裂；
• 脊椎裂——椎弓发育不良，伴有关节间分离（间隙）；
• 椎骨棘突异常；
• 第一骶椎（S1）和第五腰椎（L5）椎体发育缺陷（楔形）；
• 脊柱结缔组织结构劣化，表现为椎间盘发育不良。

在诊断发育不良性腰椎侧弯时，患者可能会被诊断出患有脊柱分段的个体发育障碍，例如腰椎化和骶椎化。

在胚胎时期的腰椎化（腰椎 - 腰椎）过程中，形成了所谓的过渡腰骶椎，此时 S1 椎骨不与骶骨融合并保持活动状态（有时称为 L6）。

骶骨融合（骶骨-骶骨）是指胎儿在宫内骨骼形成过程中，L5椎骨的横棘突与骶骨或髂骨融合，形成部分病理性骨性融合。据统计，每3.300至3.500名新生儿中，就有1名出现此类异常。

風險因素

如果存在以下因素，罹患发育不良性脊柱侧弯的风险会增加：

• 家族中有脊柱侧弯畸形病史；
• 妊娠早期（妊娠前4-5周）出现宫内发育障碍，导致脊柱结构先天缺陷；
• 年龄和性别。这指的是儿童在快速生长期（从婴儿期到三岁和九岁以后）脊柱尚未成熟，以及青春期开始后，青少年（尤其是女孩）的性成熟，这种疾病通常会在女孩中发展并需要手术干预。

發病

在解释脊柱额状面变形（同时伴有椎骨扭转）的发病机制时，矫形外科医生和脊椎病专家不仅注意到脊柱的解剖学和生物力学特征，还注意到其在宫内发育初期（体节发生过程中）正常或异常形成的因素。

专家称，几乎所有胎儿脊柱结构的先天性缺陷都是在妊娠第一个月结束前“确定”的，因为那时细胞骨架正在发生细胞重组。这些缺陷与体节（中胚层组织的成对部分）的形成和分布过程的紊乱有关。

就发育不良性脊柱侧弯的脊柱畸形的病理生理学而言，椎体的先天性形态异常——即所谓的楔形椎骨或半椎骨的形成——会导致相邻椎骨的不对称和代偿性改变（弯曲）。随着儿童的成长，椎关节表面会形成骨化区（骨化核），松质骨组织取代软骨组织，最终导致脊柱畸形的固定。

如果棘突缺陷，椎关节表面会移位（如果棘突发育不全），或者如果棘突肥大，则会导致关节活动中断。椎间盘发育不良也会导致脊柱失去稳定性。

症狀 脊柱发育不良

发育不良性脊柱侧弯的临床症状有哪些？它们取决于病理过程的定位和脊柱额向偏斜的程度。

根据本地化，有以下区别：

• 发育不良性胸椎侧弯——脊柱弯曲的最高点位于胸椎 T5-T9 水平；
• 胸腰椎侧弯——大多数情况下呈S形，即在额平面上有两个相反方向的曲率弧；腰椎弧的顶点位于第一腰椎（LI）水平，对侧胸椎位于T8-T11椎骨区域；
• 腰椎侧弯——弯曲的顶点位于腰椎 L2 或 L3 区域。

大约四分之一的青少年特发性脊柱侧弯 (AIS) 患者会出现背痛。[ 7 ] 症状还可能包括四肢感觉异常和轻瘫、脚趾畸形、腱反射消失、血压波动、心跳加快和夜间遗尿。[ 8 ]

另请参阅 –脊柱侧弯的症状。

階段

根据公认的方法，专家根据脊柱的X射线确定弯曲弧的大小 - 偏差度（Cobb角）：

• 1度发育不良性脊柱侧弯对应的弯曲角度最大为10°；
• 当Cobb角在10-25°范围内时诊断为2级；
• 3度是指脊柱在额状面的偏差为25-50°。

较高的 Cobb 角值可为判定 4 级脊柱侧弯提供依据。

弯曲达到1度时，初期体征和明显症状可能均缺失。随着病变的进展，开始出现姿势障碍，例如腰线扭曲、肩胛骨和肩膀高度不同。

腰椎侧弯会导致骨盆倾斜，并伴有髂骨上缘突出、一条腿缩短和跛行的感觉。

脊柱侧弯3-4度时，背部、骨盆区域和下肢可能会出现疼痛。椎骨旋转，曲率角度增加，导致肋骨突出，形成前驼峰或后驼峰。

並發症和後果

任何脊柱侧弯，如果其前倾角度超过40度，都会产生不良后果并引发并发症，这不仅仅是一个会毁容的驼背。研究表明，在初次检查中，6.8%的学生和15.4%的女孩脊柱侧弯超过10度，且出现进展。在初次检查中，20%的侧弯为20度的儿童没有进展。3%的儿童侧弯会自行改善，且侧弯小于11度的情况更为常见。在接受检查的1000名儿童中，有2.75名需要治疗。[ 9 ]

由于弯曲的进展与生长潜力有关，因此脊柱侧弯初期患者的年龄越小，脊柱变形的程度就越大。

因此，5 岁以下儿童患上的发育不良性胸腰椎或腰椎侧弯可能会扰乱器官内血流，并对心肺系统、消化系统和泌尿系统产生不利影响。[ 10 ]

診斷 脊柱发育不良

有关该疾病检测的详细信息，请参阅文章“脊柱侧弯的诊断”。

仪器诊断主要利用放射线照相术和脊椎测量术以及脊柱计算机断层扫描进行。

另请阅读——脊柱检查方法

对于脊柱弯曲角度大于 20° 的八岁以下患者，可能需要进行大脑和脊髓 MRI 检查以排除中枢神经系统疾病。

鑑別診斷

有必要对某些伴有脊柱畸形的疾病进行鉴别诊断。此外，鉴别诊断对于确定稳定性或进展性轻微的脊柱侧弯（可观察和矫正）以及伴有较大代偿性侧弯和椎骨扭转且曲率增大风险的脊柱侧弯也至关重要。对于后者，需要转诊至骨科医生。

治療 脊柱发育不良

治疗发育不良性脊柱侧弯的方法和技术，包括物理治疗（各种手术、运动疗法、按摩）[ 11 ]，在以下出版物中有详细描述：

• 脊柱侧弯的治疗

在什么情况下需要手术治疗来矫正脊柱畸形[ 12 ]以及如何进行手术治疗，在文章中有详细描述：

• 脊柱侧弯的手术治疗
• 脊柱侧弯：手术

預防

根据北美儿科骨科协会的说法，发育不良性脊柱侧弯是无法预防的。

然而，通过筛查可以早期发现脊柱畸形变化，即预防严重的脊柱弯曲。儿童矫形科医生应在10岁和12岁时对女孩进行检查，男孩则应在13岁或14岁时进行一次检查。[ 13 ]

預測

一旦确诊为发育不良性脊柱侧弯，其预后就与畸形进展的风险有关。

决定因素包括：诊断时的弯曲程度、患者未来的生长潜力以及患者性别（因为女孩的病情进展风险比男孩高得多）。

脊柱弯曲越严重，生长潜力越大，预后越差。生长潜力的评估依据Tanner法确定性发育阶段，并依据Risser骨骺试验确定骨化程度。[ 14 ]

青少年时期患有1度、2度和3度发育不良性脊柱侧弯，如果不进行治疗，其一生平均会加重10-15度。如果Cobb角超过50度，则每年会加重1度。