伴有脊柱畸形的某些疾病

如前所述，脊柱畸形通常是其他器官和系统疾病的症状之一。我们认为有必要在本节中描述其中一些疾病，重点不在于脊椎综合征的特征，而在于关于疾病分类本身的一些鲜为人知的事实。

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遗传性系统性骨骼疾病

遗传性系统性骨骼疾病（HSSD）是最常见的脊柱损伤疾病之一。HSSD的分类基于以下三种骨形成障碍：

• 发育不良——一种内源性骨形成障碍，
• 营养不良症——骨代谢紊乱，
• 发育不良-成骨不全是一种混合形式的全身性疾病，与形成障碍有关，该障碍是由于间充质和外胚层组织的原发性发育缺陷而继发的。

发育不良。Ph. Rubin（1964）的X射线解剖图可确定发育不良中骨形成受损区域的定位，该图区分了管状骨的以下几个部分：骨骺、骨骺或生长区本身、干骺端和骨干。MV Volkov根据这些区域，识别出骨骺、骨骺、干骺端、骨干和混合性病变。此外，考虑到病变的系统性，发育不良可分为两种：一种是必然伴有脊椎综合征（系统性脊椎发育不良），另一种是可能出现脊柱损伤但并非必然出现的发育不良。

营养不良症。遗传性营养不良症会导致骨组织损伤，包括脊柱损伤，例如佩吉特骨病、大理石骨病、遗传性骨质减少症等。脊柱病变与上述疾病的骨骼病变特征相符。粘多糖病，即糖胺聚糖代谢紊乱，也属于此类。粘多糖病的诊断需要通过医学和基因检测，以及测定不同类型糖胺聚糖的水平来确诊。脊柱损伤可导致以下症状：

• 菌多糖贮积症I-II型——Pfeundler-Hurler综合征和//型——Hunter综合征。临床表现为胸腰椎后凸变形（“猫背”），放射学表现为T12-L2椎骨呈楔舌状（通常该区域有一到两个椎骨）。
• 粘多糖贮积症IV型——莫基奥综合征。临床和X线表现与莫基奥-布雷尔斯福德脊椎骨骺发育不良相同。
• 黏多糖贮积症VI型——Maroteaux-Lamy综合征。该病患者的背部呈直立状，有时伴有脊柱后凸。X线片显示：椎骨呈双凸状，逐渐呈长方体形，但腰椎后终板呈特征性凹陷。胸腰椎区域可见后楔形椎骨。C2齿状突可能发育不全。

混合型系统性骨骼疾病（发育不良-成骨发育不良）

与该组相关的疾病名称（颅锁骨发育不良、毛细血管咽喉发育不良和软骨外胚层发育不良、颌面发育不良和脊椎肋骨发育不良）的历史演变，更多地反映了受累器官的定位，而非病理过程的本质。脊椎肋骨发育不良伴有脊柱损伤，其特征是身材矮小、颈部和躯干缩短、脊柱侧弯以及胸部变形。X 射线检查可发现椎骨（通常为混合型）和肋骨（通常为后部阻塞）的多发畸形。

Arnold-Chiari畸形

Chiari畸形（俄语文献中接受“Arnold-Chiari畸形”一词）是一种发育缺陷，其特征是脑组织部分移位至颈椎管的颅骨部分。WJ Oakes（1985年）发现了几种类型的异常。

Arnold-Chiari畸形的类型

异常类型	特征
类型1	小脑扁桃体向尾部移位至枕骨大孔水平以下
类型 2	小脑耳蜗、第四脑室和脑干向尾部移位至枕骨大孔线以下，通常与脊髓发育不良有关
类型 3	小脑和脑干向尾部移位至上颈椎疝
类型 4	小脑发育不全

Arnold-Chiari畸形的形成可由颅椎畸形和任何脊髓固定变异引起。Arnold-Chiari畸形的颅椎区脑脊液动力学紊乱导致脑脊液吸收障碍和脊髓内囊肿形成（参见脊髓空洞症）。脊椎综合征的特征是脊柱畸形，通常不典型。

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脊髓空洞症

直到最近（在俄罗斯文献中仍然如此），脊髓空洞症（源自希腊语“syrinx”，意为管道）被认为是一种独立的神经系统慢性疾病，与病理性生长区域囊肿（脊髓积水症）的形成以及随后神经胶质组织的崩解有关。随着磁共振成像技术在临床实践中的应用以及对该病理学更深入的研究，我们现在不再将脊髓内囊肿的形成视为一种独立的疾病，而是将其视为多种疾病的症状。

脊髓空洞症中的脊椎综合征的特征是胸椎区域出现非典型（左侧）脊柱侧弯变形和早期神经系统症状，其中最早出现的症状通常是腹部反射不对称。在这种情况下，脊椎综合征的起因可能与导致脊髓空洞症发展的原发性疾病以及由于脊髓囊性损害导致的脊柱固有节段神经支配受损有关。在本节中，我们认为有必要提供由 F. Denis（1998 年）开发的脊髓空洞症的病因分类以及战术、诊断和治疗方法。根据作者的说法，脊髓空洞症的主要治疗应该是治疗导致其的病理。如果治疗成功，则无需额外治疗。如果主要治疗无效，主要的继发治疗方法是囊肿引流和脊髓空洞症蛛网膜下腔分流术。

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病 (NF) 是一种周围神经系统疾病，其特征为典型的神经源性肿瘤（神经纤维瘤）或非典型色素细胞簇（咖啡斑、黑色素瘤样肿瘤）的出现，这些肿瘤在胚胎发育过程中与椎旁交感神经节相关。神经纤维瘤病的临床分类分为两种类型：周围型和中枢型。需要注意的是，神经纤维瘤病患者不仅原发肿瘤淋巴结可能为恶性肿瘤，而且遗传因素决定了其罹患白血病的高风险。

神经纤维瘤病引起的脊椎综合征的特征是快速进展的、通常伴有活动性的脊柱后侧凸畸形。需要注意的是，椎管内病理性结节的存在通常会导致神经系统疾病，无论是在畸形的自然发展过程中，还是在尝试保守或手术矫正时。医生在制定神经纤维瘤病患者的检查和治疗计划时，必须考虑到这些并发症的可能性，并告知患者及其父母。

系统性关节过度活动综合征

系统性关节过度活动综合征包括一组因骨骼和内脏器官的结缔组织固定装置功能不全而发生的疾病（即所谓的间叶疾病综合征），例如马凡综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征等。这类骨骼病变的特征是出现严重但可活动的脊柱侧弯或脊柱后侧凸、胸部不对称变形、关节变形和关节病。F. Biro、HLGewanter 和 J. Baum（1983 年）定义了系统性关节过度活动的五大体征：

• 当拇指外展时，拇指接触前臂；
• 能够被动地伸展手指，使手指与前臂平行；
• 肘关节过度伸展超过10°；
• 膝关节过度伸展超过10°；
• 站立时膝盖伸直，手掌能够触碰地板。

要诊断关节过度活动综合征，需要具备上述五种症状中的至少四种。

需要注意的是，患有系统性关节过度活动综合征的患者，移植骨的适应期会急剧减慢，且在手术治疗中发生骨吸收的风险很高。因此，此类患者在骨整形手术后，脊柱和胸椎畸形的复发率远高于非系统性关节过度活动综合征相关的畸形。