儿童痉挛症

在儿科中，由于体内钙代谢紊乱导致神经肌肉兴奋性增加，从而出现不自主的肌肉痉挛和自发性抽搐（即手足搐搦症，源自希腊语 tetanos - 抽搐）的病理倾向，通常被定义为儿童痉挛症。

流行病學

据统计，发达国家每10万名出生第一年的婴儿中就有1-2人患佝偻病；在乌克兰，儿科医生发现6个月以下的儿童中有3%患有佝偻病。[ 1 ]

据有关资料显示，患有佝偻病的儿童中，有3.5-4%会出现痉挛症状。

原因 儿童痉病

两岁以下儿童出现惊厥综合症或痉挛症的原因可能包括：

• 婴儿出生时钙含量低——新生儿低钙血症，导致血液中离子失衡；
• 维生素D（钙化醇）缺乏症——佝偻病，通常发生在3至6个月大的婴儿身上；
• 肾脏中 1,25-二羟基维生素 D（二羟基胆钙化醇）形成障碍，称为低钙血症性佝偻病或III 型或 IV 型遗传性磷酸盐糖尿病；[2 ]
• 甲状旁腺功能障碍- 新生儿甲状旁腺功能低下，导致循环甲状旁腺激素（甲状旁腺激素或 PTH）缺乏，进而导致钙水平降低。
• 曾有报道称，在没有碱中毒的情况下，患者会出现伴有低钾血症的痉挛性癫痫。[ 3 ]，[ 4 ]

風險因素

专家认为儿童痉挛症有以下危险因素：

• 婴儿早产和足月婴儿低出生体重；
• 妊娠期间母体中毒；
• 孕妇维生素 D 缺乏，以及有先兆子痫、严重骨软化症（骨组织软化，矿化程度低）和麸质不耐症病史；
• 新生儿窒息；[ 5 ]
• 孩子出生时甲状旁腺尚未成熟；
• 人工喂养婴儿；
• 日照不足（暴露于紫外线）；
• 肠道对维生素 D 的吸收不良；
• 磷酸盐过量（高磷血症）；
• 低镁血症——常染色体显性原发性低镁血症。[ 6 ]，[ 7 ]

發病

中枢及周围神经系统兴奋性增高状态的发病机制在于围产期代谢紊乱及血清电解质浓度异常，导致支配肌肉的肌肉细胞或神经纤维动作电位频率增高。

在佝偻病中，维生素 D 的代谢（参与矿物质代谢——肠道对钙的吸收——和骨骼生长）或磷钙代谢（确保骨组织的形成及其矿化）受到干扰。

一岁以下儿童的痉挛性癫痫伴有全身性癫痫和震颤，可能具有遗传决定的机制：

• 在维生素 D 依赖性佝偻病 I 型中，与编码肾脏酶 25-羟基-D-1α-羟化酶 (CYP27B1) 的基因异常有关，该基因对于激活这种维生素并将其（在肝脏、肾脏和肠道中）转化为 1,25-二羟基维生素 D 是必需的；
• 维生素 D 依赖性佝偻病 II 型——遗传性 1,25-二羟基维生素 D 抗性佝偻病（也称为低磷血症性佝偻病），其发生是由于 VDR 基因（位于 12q13 染色体上）缺陷所致，该基因编码人体组织中的维生素 D 受体，并参与维持正常的钙水平；[ 8 ]
• 患有遗传性甲状旁腺功能低下症，甲状旁腺激素（PTH）分泌受损，导致血清钙水平维持在一定范围内；
• 原发性低镁血症不仅会导致低钙血症，还会阻碍甲状旁腺激素的释放。尤其值得一提的是，幼儿镁缺乏症可能是由于FXYD2基因（该基因编码肾脏远端小管中表达的产电跨膜ATP酶的γ亚基）或HNF1B基因（该基因编码肾脏上皮的转录因子）突变引起的。这些基因异常（无论是遗传性的还是散发性的）被诊断为Gitelman综合征或Bartter综合征，实际上属于遗传性肾小管病。[ 9 ]

当血液和间质液中的总钙离子和离子钙离子水平不足时会发生什么？细胞外空间的正电荷减少，膜电位向去极化方向移动，导致周围神经元过度兴奋，并增加动作电位的可能性。自发发生的动作电位会诱发周围骨骼肌的不自主收缩。

另请阅读——儿童低钙血症危象

症狀 儿童痉病

新生儿缺钙引起的痉挛性抽搐的最初症状——儿童阵挛性和强直性抽搐（惊厥综合征） ——可能在出生第一天或出生后两周内出现。[ 10 ]

症状通常较为轻微：表现为局部肌肉痉挛和感觉异常。然而，也会出现疼痛的骨骼肌强直收缩——痉挛性痉挛或全身性痉挛。

此外，儿童痉挛症的症状还包括喉痉挛——喉部和声带肌肉不自主收缩，导致气道狭窄或阻塞。轻度喉痉挛时，患儿皮肤苍白，出冷汗，并伴有喘鸣（呼吸时伴有喘息）。在这种情况下，可观察到心跳加速和呼吸急促间歇。此类发作持续时间不超过一分半到两分钟，但白天可能会反复发作数次。

此外，还会出现手部（腕部）肌肉痉挛，伴随指间关节伸展、掌指关节内收和屈曲；以及踝部附近肌肉痉挛。这些症状被称为腕肌痉挛，可为短期或长期——剧烈且疼痛。[ 11 ]

最严重的形式是子痫，这种疾病在患有痉挛症（源自希腊语 eklampsis，意为爆发）的儿童中很常见，即强直阵挛性癫痫发作，发作分为两个阶段。第一阶段始于面部肌肉抽搐（肌束震颤），持续 15-20 秒；第二阶段癫痫发作蔓延至四肢和全身肌肉，肌肉痉挛可持续 5 至 25 分钟。此外，还会出现喉痉挛、呼吸衰竭、全身紫绀、意识丧失以及不自主排尿和排便。[ 12 ]

除了临床表现的痉挛性嗜睡症外，专家还注意到儿童中存在隐性痉挛性嗜睡症——潜伏性手足搐搦症，其钙水平几乎正常，这在佝偻病中很常见。当儿童受到惊吓、呕吐后，或因传染病导致体温升高时，这种症状可能会转变为症状性嗜睡症。如何检测隐性痉挛性嗜睡症，请参阅“诊断”部分。

並發症和後果

儿童痉挛症的主要并发症和后果是：

• 全身性运动功能减退症；
• 喉痉挛或子痫发作后出现严重呼吸窘迫综合征或呼吸停止；
• QT间期延长（通过心电图检测）伴有心室扩张 - 低钙扩张型心肌病，导致心力衰竭。

长时间的手足搐搦症发作，可能会导致中枢神经系统受损，延迟孩子未来的智力发育，在严重的情况下，可能会致命。[ 13 ]

診斷 儿童痉病

诊断始于对患儿的病史和体格检查。如果 Chvostek 征阳性，则可在获得实验室检查结果之前怀疑患儿患有低钙血症：叩击耳垂和嘴角之间的面神经时，鼻部或唇部肌肉会抽搐。[ 14 ]

而潜在的痉挛性病症通常由所谓的 Trousseau 征来确定，当出现手指痉挛、拇指强制内收、掌指关节和手腕屈曲时，会因臂部血管神经束受压而闭塞。

此外，儿童痉挛性痉挛的诊断标准包括血液中总钙水平降低<1.75 mmol/l（新生儿<1.5 mmol/l）或iCa（离子钙）<0.65-0.75 mmol/l。

需要进行血液检查，检测钙、磷酸盐、血浆电解质、碱性磷酸酶、1,25-二羟基维生素 D、甲状旁腺激素 (PTH)、血尿素氮和肌酐；进行尿液检查，检测排泄的钙和磷酸盐的量。

仪器诊断包括肌肉肌电图（可测定神经肌肉传导水平）以及脑电图（EEG），后者可揭示脑电活动。可能需要进行心电图（ECG）和脑部核磁共振检查。

鑑別診斷

由于儿童癫痫发作时肌肉纤维无过度兴奋，不属于痉挛性癫痫（手足搐搦症），因此鉴别诊断应排除：脑部出生创伤和缺血性脑病；颅内压增高、脑发育不良/发育不全或脑血管畸形引起的癫痫发作；癫痫和癫痫性脑病（包括线粒体和中毒性癫痫）；阵发性运动障碍和肌张力障碍性运动亢进；脱水（呕吐和/或腹泻引起），以及先天性综合征（West、Menkes、Lennox-Gastaut、Schwartz-Jampel 等）中的肌肉痉挛表现。

儿童佝偻病、痉挛症和维生素D过多症也需要鉴别。维生素D中毒的特征包括高钙血症、食欲下降、频繁呕吐、睡眠障碍、出汗增多、脱水，也可能引起抽搐。

治療 儿童痉病

临床建议涉及维生素 D 缺乏症：乌克兰卫生部批准了治疗和预防佝偻病的方案。

如果发生喉部肌肉痉挛，需要紧急援助，阅读更多 -喉痉挛急救：行动算法

儿童痉挛症的治疗旨在使血液中的钙水平正常化并停止癫痫发作，为此使用葡萄糖酸钙（10％溶液）和硫酸镁（25％溶液）等碱性药物，这些药物可通过胃肠外给药。 [ 15 ]

治疗该病症的下一步是口服维生素 D3 制剂：Calciferol、Aquadetrim、Vigantol。

另请参阅——佝偻病的治疗

預防

痉挛性软骨病的预防主要是对佝偻病进行及时诊断和适当的治疗。

儿童佝偻病的预防也应注意：孕期监测维生素D水平，如果发现缺乏，应在孕28至32周期间口服维生素D。应给儿童服用维生素D3制剂（每日5微克）。此外，母乳喂养和哺乳期妇女的充足营养也至关重要。更多信息，请参阅如何预防佝偻病？

預測

如果能发现并消除潜伏性手足搐搦症，充分纠正低钙血症，并及时对痉挛性肢体痉挛患儿的喉痉挛和/或子痫进行救助，则预后良好。

在严重的子痫病例中，最常影响出生后第一年的儿童，可能会出现呼吸和心脏骤停。