兒童疾病（兒科）

镰状细胞贫血的症状

镰状细胞性贫血的发病形式为：由于红细胞自发性“镰状形成”，导致毛细血管阻塞，并伴有疼痛发作（危象），发作周期与缓解期交替出现。并发症、气候条件、压力等均可诱发危象，并且危象也可能自发发生。

这种病理的主要缺陷是由于 11 号染色体上的 β-珠蛋白基因自发突变和缺失而产生 HbS，导致多肽链 VIP 位置上的缬氨酸被谷氨酸取代 (a2, β2, 6 val)。

镰状细胞性贫血是一种严重的慢性溶血性贫血，发生在镰状细胞基因纯合的个体中，并且与高死亡率相关。

地中海贫血是一组不同严重程度的异质性遗传性低色素性贫血，其病因是珠蛋白链结构的破坏。

最常见的酶病是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，约有3亿人患有此病；其次是丙酮酸激酶缺乏症，人口中有数千名患者患有此病；其他类型的红细胞酶缺陷很少见。

红细胞膜脂质结构破坏引起的疾病还包括婴儿型嗜酸细胞增多症，它不是一种持续性遗传性病理，具有暂时性和良好的预后。

丙酮酸激酶活性缺乏是继葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症之后，导致遗传性溶血性贫血的第二大常见原因。该病为常染色体隐性遗传，表现为慢性溶血性（非球形红细胞性）贫血，在人群中的发病率为1:20,000，且在所有种族中均有发现。

溶血性贫血在其他血液疾病中占5.3%，在贫血疾病中占11.5%。溶血性贫血在其他血液疾病中约占5.3%，在贫血疾病中占11.5%。在溶血性贫血的构成中，遗传性疾病占主导地位。

遗传性球形红细胞增多症（Minkowski-Chauffard 病）是一种基于膜蛋白结构或功能障碍的溶血性贫血，伴随细胞内溶血发生。

最佳治疗效果是每日服用100-200微克叶酸。每片叶酸含0.3-1.0毫克叶酸，注射液浓度为1毫克/毫升。疗程持续数月，直至新的红细胞群形成。