兒童疾病（兒科）

儿童缺铁性贫血

缺铁性贫血是一种因缺铁导致血红蛋白合成障碍的临床及血液学综合征。隐性缺铁占所有缺铁状况的70%，它不被视为一种疾病，而是一种铁负平衡的功能性疾病；根据ICD-10，它没有独立的代码。

未分化结缔组织发育不良不是单一的疾病分类实体，而是遗传异质性的群体，是多因素疾病的复合体，其发病基础是基因组的个体特征；临床表现是由破坏性环境条件（宫内因素、营养缺乏）的作用引起的。

成骨不全症（osteogenicimperfecta，Lobstein-Wrolik 病；Q78.0）是一种遗传性疾病，其特征是骨脆性增加，最常见的原因是 I 型胶原基因突变，由于成骨细胞功能障碍，导致内骨和骨膜骨化中断。

埃勒斯-丹洛斯综合征 (EDS; Q79.6) 是一种遗传异质性疾病，由胶原蛋白基因或负责合成胶原纤维成熟酶的基因的各种突变引起。

马凡氏综合征是一种以系统性结缔组织病为特征的遗传性疾病（Q87.4；OMIM 154700）。该病为常染色体显性遗传，具有高外显率和多变的表现度。

儿童骨质疏松症的矫正比较复杂，因为与骨组织已经形成的成年患者不同，儿童仍然需要在骨骼中积累钙质，以便在未来达到峰值骨量。

在评估生化参数时，必须采用常规研究方法 - 测定血液中的钙含量（离子部分）和磷，尿液中钙和磷的每日排泄量，以及空腹尿液中钙的排泄量与同一部分尿液中肌酐浓度的关系。

骨质疏松症[骨质减少、骨矿物质密度 (BMD) 下降] 是一种复杂的多因素疾病，其进展缓慢，无症状，直至发生骨折。

佝偻病是一种全身性疾病，会严重损害多个器官和系统。佝偻病的首发临床症状通常出现在2-3个月大的婴儿身上。早产儿的症状出现得更早（从出生后一个月末开始）。

佝偻病是一种因体内维生素D摄入不足和/或形成不足而引起的幼儿疾病，其特征是由于磷钙代谢改变而导致的骨骼形成和各器官系统功能受损。