兒童疾病（兒科）

β脂肪酸氧化功能受损导致的线粒体疾病

对于不同碳链长度脂肪酸β氧化受损引起的线粒体疾病的研究始于1976年，当时科学家首次描述了中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏和II型戊二酸血症的患者。

该组疾病的主要代表主要与以下线粒体酶的缺乏有关：富马酸酶，α-酮戊二酸脱氢酶复合物，琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶。

该组疾病的人口频率为1：10,000个活产婴儿，而由线粒体DNA缺陷引起的疾病的人口频率约为1：8000。

在丙酮酸代谢的遗传性疾病中，丙酮酸脱氢酶复合物和丙酮酸羧化酶的缺陷最为常见。除Eα成分缺乏外，大多数此类疾病

Menkes毛发营养不良症（卷发病，OMIM 309400）由JH Menkes于1962年首次描述。该病的发病率为1：114,000-1：250,000新生儿。该病为X连锁隐性遗传。

Wolfram综合征（DIDMOAD综合征 - 尿崩症、糖尿病性尿崩症、视神经萎缩、耳聋，OMIM 598500）由DJ Wolfram和HP WagenerB于1938年首次描述，为青少年糖尿病和视神经萎缩的混合症状，随后又合并尿崩症和听力损失。迄今为止，已记录约200例该病病例。

Alpers进行性硬化性多发性营养不良症（OMIM 203700）由BJ Alpers于1931年首次描述。该病的人群发病率尚未确定。该病为常染色体隐性遗传。该基因的定位尚未确定。

该疾病于1951年首次被提及。迄今为止，已描述了120多例病例。Leigh病（OMIM 256000）是一种遗传异质性疾病，可通过核遗传（常染色体隐性遗传或X连锁遗传）或线粒体遗传（较少见）。

多线粒体DNA缺失综合征遵循孟德尔遗传定律，最常见的是常染色体显性遗传。

Leber 综合征（LHON 综合征 - Leber 遗传性视神经病变）或遗传性视神经萎缩由 T. Leber 于 1871 年描述。