多线粒体 DNA 缺失综合征：病因、症状、诊断和治疗

多线粒体DNA缺失综合征遵循孟德尔遗传定律，最常见的是常染色体显性遗传。

多发性线粒体DNA缺失综合征（MTIDIC）的病因和发病机制遵循孟德尔遗传定律，最常见的是常染色体显性遗传。该疾病的特征是多个线粒体DNA区域发生多处缺失，导致多个线粒体基因的结构和功能紊乱。该疾病的发病机制尚不完全清楚。据推测，它们是由控制线粒体DNA复制的核调控基因突变引起的。这些基因突变可以促进线粒体DNA重排的发生，也可以降低识别或消除自发发生的DNA重排的因子的活性。迄今为止，已定位了3个此类基因，分别位于染色体10q 23.3-24、3p14.1-21或4q35。然而，迄今为止仅鉴定出一个基因，该基因编码腺苷酸转位酶1，该酶的缺失会导致腺嘌呤代谢和复制过程的紊乱。

多线粒体DNA缺失综合征的症状遵循孟德尔遗传定律，最常见的是常染色体显性遗传。该疾病具有明显的临床多态性，最常发生在20至30岁之间。其病理过程涉及多个系统：神经系统、内分泌系统、肌肉系统、视觉系统等。该病症最常见的症状是眼外肌麻痹（正常眼球运动受损）、全身性肌病、周围多发性神经病、听觉和视神经损伤、生长迟缓以及甲状旁腺功能减退症。

实验室研究揭示了肌肉组织活检中的乳酸性酸中毒和 RRF 现象。