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克雷布斯循环紊乱导致的线粒体疾病
該文的醫學專家
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：07.07.2025
最近審查：07.07.2025
该组疾病的主要代表主要与以下线粒体酶的缺乏有关：富马酸酶，α-酮戊二酸脱氢酶复合物，琥珀酸脱氢酶和乌头酸酶。
此类线粒体疾病属于常染色体隐性遗传，其发病率尚不明确。
发病机制是基于三羧酸循环功能障碍，三羧酸循环在细胞的生物能量代谢中占有中心地位。
症状。该病在幼年时便会显现。临床表现包括严重的进行性脑病、小头畸形、癫痫发作和肌张力受损。琥珀酸脱氢酶缺乏症的临床症状可能类似于Kearns-Sayre综合征（心脏传导障碍、心肌病、共济失调、视力下降），或表现为Leigh氏亚急性坏死性脑肌病。
实验室检查。儿童生化检查通常可见中度代谢性酸中毒、血乳酸水平升高以及肾脏相应克雷布斯循环代谢物的排泄量增加。可能出现轻度低血糖和血氨水平略微升高。成纤维细胞和肌细胞中相应关键酶活性急剧下降。
鉴别诊断的目的是排除由电子传递和氧化磷酸化缺陷引起的线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、症状性癫痫和围产期脑肌病。
治疗。为了刺激能量代谢，治疗方案中使用各种酶反应辅助因子：辅酶Q-10 60-90毫克/天，维生素B1、B2 、 B6 ，烟酰胺30-60毫克/天，左卡尼汀制剂（25-50毫克/千克/天），疗程3-4个月，细胞色素C 2-4毫升，肌肉注射或静脉注射（每疗程10次）。建议频繁进食，并将碳水化合物摄入量增加至膳食热量的60%。尽管有此疗法，但其有效性仍需进一步研究和验证。
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