兒童疾病（兒科）

努南综合征：病因、症状、诊断、治疗

努南综合征（Noonan syndrome）以1963年描述该病的作者命名。新生儿生长迟缓（出生时身长48厘米），体重正常。先天性心脏缺陷（肺动脉瓣膜狭窄、室间隔缺损），60%的男婴患有隐睾，并伴有胸部畸形，这些症状在出生时即可诊断。

贝克威斯-维德曼综合征 (BWS) 是一种先天性疾病，其特征是儿童早期生长过快、身体发育不对称、患癌症和某些出生缺陷的风险增加以及儿童行为问题。

特纳综合征（Shereshevsky-Turner综合征、Bonnevie-Ulrich综合征、45综合征、X0）是由于两条性染色体中的一条完全或部分缺失所致，该性染色体在表型上决定了女性的性别。该病的诊断基于临床表现，并通过核型检查确诊。

Lejeune综合征的流行病学。人群发病率未知。重度智力障碍患者中，5p缺失的发生率不超过1%。

超过 150 篇出版物描述了 Wolf-Hirschhorn 综合征。

爱德华兹综合征（18 三体综合征，18 三体综合征）是由额外的 18 号染色体引起的，通常涉及智力低下、出生体重低和多种出生缺陷，包括严重的小头畸形、突出的枕骨、低位、耳朵畸形和特征性的面部特征。

帕陶综合征（13 三体综合征）是由于存在多余的 13 号染色体而发生的，其症状包括前脑、面部和眼睛畸形；严重的智力障碍；以及低出生体重。

唐氏综合征是最常见的染色体综合征。该病由唐氏于1866年临床描述，并于1959年进行核型鉴定。

营养障碍是由于营养物质摄入不足或过量和/或吸收不足而导致的病理状况。营养障碍的特征是身体发育、新陈代谢、免疫力以及内脏器官和身体系统的形态功能状态紊乱。

儿童肥胖治疗的目标是达到能量消耗与消耗之间的能量平衡。儿童肥胖治疗的有效性标准是体重减轻。所有年龄段饮食疗法的必要条件是按蛋白质、脂肪、碳水化合物和卡路里计算营养，并将实际摄入量与推荐摄入量进行比较。