帕陶综合征（13号染色体三体综合征）

帕陶综合征（13 三体综合征）是由于存在多余的 13 号染色体而发生的，其症状包括前脑、面部和眼睛畸形；严重的智力障碍；以及低出生体重。

帕陶综合征（13 三体综合征）在活产婴儿中的发病率约为 1/10,000；约 80% 为完全性 13 三体综合征。生下帕陶综合征患儿的可能性会随着母亲年龄的增长而增加，额外的染色体通常是从母亲那里遗传的。

帕陶综合征的病因是什么？

患有该综合征的儿童多见于35岁以上的女性。家庭中再次生育13三体综合征患儿的概率不超过1%，且并非再次生育的禁忌症。

帕陶综合征的症状

儿童出生时体型小于胎龄儿。中线异常（如头皮缺损、皮窦缺损）很常见。全前脑畸形（前脑分裂异常）很常见。相关面部异常通常包括唇腭裂。小眼畸形、虹膜缺损（虹膜裂）和视网膜发育不良也很常见。眶上缘不明显，睑裂通常很窄。耳廓畸形且通常位置较低。耳聋很常见。颈后皮肤褶皱松弛。猴面纹（手掌上的一条横沟）、多指畸形和过凸的窄指甲也很常见。大约 80% 的病例会出现严重的心血管系统先天畸形；右位心很常见。男孩和女孩均常见生殖器异常；男孩可能患有隐睾症和阴囊畸形，女孩则为双角子宫。出生后头几个月内常发生呼吸暂停。严重智力障碍也很常见。

帕陶综合征的特征包括先天性眼部缺陷（虹膜缺损、小眼球和无眼球）、唇裂和/或腭裂、头皮发育不全、轴后性多指畸形、先天性心脏缺陷和全前脑畸形。典型症状包括多个先天性脑缺陷和严重的智力障碍。该病死亡率高——不到10%的患儿能活过1岁。

Patau综合征的诊断

产前可以通过胎儿超声检查的异常（例如，宫内生长迟缓）或母亲筛查检查的结果来提示诊断，而在孩子出生后则可以通过其特征性的外观来提示诊断。

两种情况的确认都是通过检查核型进行的。

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帕陶综合征的预后如何？

大多数帕陶综合征患者（80%）都有严重的发育缺陷，会在出生后第一个月内死亡；存活时间超过一年的患者不到 10%。