遗传学家

遗传学家是研究疾病代代传播机制的专家。每种疾病都有其独特的传播模式。缺陷基因的携带者不一定会将其遗传给后代，而携带者也不一定意味着会患病。

世界上有5%的儿童出生时患有先天性疾病。遗传学家可以预防的最常见疾病包括：

1. 血友病。
2. 色盲。
3. 脊柱裂。
4. 唐氏综合症。
5. 先天性髋关节脱位。

什么时候应该去看遗传学家？

并非所有孕妇都需要进行遗传咨询。什么时候应该去看遗传学家？首先，您应该联系那些已经生育过患有遗传性疾病的孩子的孕妇，或者母亲年龄超过35岁，或者在怀孕期间接受过化疗或做过大面积X光检查的孕妇。

遗传学家使用什么诊断方法？

人们经常在去看遗传学家时询问需要做哪些检查。那些去看遗传学家的人会被要求做一项检测，以确定是否存在导致疾病的突变基因。

您可能有兴趣知道遗传学家使用什么诊断方法？

• 系谱学方法。收集患者家谱数据。如果您掌握几代祖先的健康状况信息，这对遗传学家来说非常有价值。以那些认真对待自身根源并了解祖父母和父母生活的人为例。
• 生化方法——用于诊断基因决定的代谢病理。
• 产前诊断——适用于已怀孕的胎儿。羊水采集于可能终止妊娠时。羊水的免疫化学分析基于甲胎蛋白 (AFP)、人绒毛膜促性腺激素 (hCG)、雌三醇和 17-羟孕酮等参数。AFP 升高提示中枢神经系统发育异常（无脑畸形、脊髓裂等）。AFP 和雌三醇降低以及 hCG 升高可能提示胎儿患有唐氏综合征。17-羟孕酮升高提示肾上腺疾病。
• 孪生方法。
• 肌肉活检。

遗传学家的建议

遗传学家的建议可以帮助您生下一个健康的宝宝，而且非常简单。

如果女性在 35 岁以后怀孕，她将被安排进行基因咨询。

不建议近亲结婚。如果孩子的父亲和母亲之间的亲缘关系过高，孩子可能天生就有异常。如果您仍然想进行近亲结婚，请提前咨询遗传学家。

最终决定权始终在父母手中；遗传学家只会告知配偶可能存在的病理情况。

遗传疾病

遗传学家可以预防的最常见的遗传疾病。

• 尿黑酸尿症是先天性尿黑酸酶缺乏症。该病的症状包括：尿液变黑，脸颊和巩膜逐渐变色。建议进行饮食疗法，避免食用肉类和蛋类。
• 组氨酸血症是指缺乏组氨酸酶。代谢异常会导致神经系统产生毒性反应，影响儿童的智力发育。儿童发育迟缓，神经兴奋性增加。每两万名儿童中就有一人患有此病。这类患者可以通过制定以脂肪和碳水化合物为主的特殊饮食来辅助治疗。
• 多囊肾病是一种影响全球超过1200万人的疾病。其特征是肾脏内形成多个囊肿。这些囊肿在子宫内形成，成年后可能会影响肾脏，导致肾脏完全停止工作。该病的症状包括：腹痛、尿路感染、肾衰竭。目前尚无特效治疗方法，可能需要肾移植。
• 马凡氏病是一种影响结缔组织的疾病。其特征是手指纤细，并伴有心脏缺陷。该疾病还会损害肺部和肌肉骨骼系统。患者通常存在肢体比例失调、脊柱侧弯、咬合不正、视力障碍和青光眼，以及心律失常。
• 血友病是一种遗传性凝血障碍。该病有两种类型：一种由凝血因子VIII障碍引起，另一种由凝血因子IX障碍引起。平均患病率为1：30,000。
• 血友病的症状：关节和肌肉长时间出血。
• 治疗采用特殊的替代疗法进行。
• 唐氏综合症是指在受精卵形成过程中，孩子从母亲或父亲那里获得额外的第 21 条染色体。

患者外貌特征鲜明：扁平脸，斜眼，宽舌，圆头，小耳。头发柔软直立。手掌宽大，小指缩短。

我们会针对此类儿童的父母开展特殊工作。唐氏综合症无法治愈，但患者可以融入社会。越来越多的患有这种缺陷的儿童留在了家中。

现代遗传学已发展到如此高度，可以说，一位合格的遗传学家是您孕育健康美丽孩子的得力助手。当然，您的孩子是否会患上遗传性疾病，很大程度上取决于您对待自身和健康的态度。遗传易感性并非一句空话。大多数疾病都由多种因素造成。如果您在有害因素出现之前就将其排除，就能帮助宝宝健康出生。

遗传学家可以帮助您的孩子预防许多严重疾病。遗传咨询并不能改变您是否拥有最终决定权的事实。

如果您想了解自己患癌症、动脉粥样硬化、中风和糖尿病的风险，遗传学家也能为您提供帮助。女演员安吉丽娜·朱莉得知自己因母亲的疾病而患乳腺癌的风险很高后，决定进行乳房切除术，这震惊了全世界。我们并非呼吁您采取极端措施。但或许遗传学家在告知您您的癌症易感性后，会鼓励您更好地照顾自己。