贝克维-维德曼综合征

贝克威斯-维德曼综合征 (BWS) 是一种先天性疾病，其特征是婴儿期生长过快、身体发育不对称、患癌症和某些出生缺陷的风险增加，以及儿童行为问题。1964 年，德国医生汉斯-鲁道夫·维德曼 (Hans-Rudolf Wiedemann) 首次将其描述为一种家族性脐膨出伴巨舌症的疾病。1969 年，加州罗马琳达大学的 J. Bruce Beckwith 描述了几名患者的类似症状。维德曼教授最初创造了 EMG 综合征一词，用来描述先天性脐疝、巨舌症和巨人症的综合症状。随着时间的推移，这种病症被重新命名为贝克威斯-维德曼综合征 (BWS)。

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流行病學

每 13,700 名新生儿中就有 1 名患有贝克威斯-维德曼综合征。

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原因 贝克维-维德曼综合征

贝克威斯-维德曼综合征的遗传模式复杂，致病基因位于11号染色体短臂（CDKN1C、H19、IGF2和KCNQ1OT1基因）。异常甲基化会扰乱这些基因的调控，导致生长过快以及其他贝克威斯-维德曼综合征的特征。

约 1% 的该综合症患者有染色体异常，例如 11 号染色体的重排（易位）、异常复制（重复）或遗传物质的丢失（缺失）。

可以对该基因座的变化进行分子遗传学验证。

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症狀 贝克维-维德曼综合征

该疾病的特征是儿童早期出现过早快速生长。8岁以后，生长速度减慢。部分患有贝克威斯-维德曼综合征的儿童，一侧身体部位可能发育异常（称为半侧发育过度），导致外观不对称。

一些患有 Beckwith-Wiedemann 综合征的婴儿会出现舌头异常大（巨舌症）的情况，这有时会导致呼吸和吞咽困难，腹部器官异常大（内脏肿大），耳朵附近有皮肤褶皱或凹陷，低血糖以及肾脏异常。

儿童罹患多种癌症的风险较高，尤其是肾癌、威尔姆斯肿瘤和肝母细胞瘤。

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並發症和後果

贝克威斯-维德曼综合征患者可能出现的并发症：

• 新生儿低血糖症的概率（60%），伴有由暂时性高胰岛素血症引起的癫痫发作；
• 胚胎肿瘤发生率较高（10-40%），特别是伴有肾脏肿大或躯体不对称的肿瘤，需要在 3 岁前每年对肾脏进行 3 次观察和超声检查，随后在 14 岁前每年进行 2 次观察和超声检查（及时诊断 Wilms 肿瘤）。

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診斷 贝克维-维德曼综合征

对于患有前腹壁异常（胚胎疝或脐疝、腹直肌分叉）、巨舌症、新生儿低血糖症和肿瘤（神经母细胞瘤、Wilms 肿瘤、肝癌）的儿童，应考虑 Beckwith-Wiedemann 综合征的诊断。

诊断标准：

• 出生体重较大或出生后身体发育较快。
• 腹前壁闭合缺陷（胚胎性疝气、脐疝、腹直肌分离）。
• 内脏肿大（肾肿大、肝肿大、脾肿大）。
• 巨舌症。
• 面部异常（中部三分之一发育不全、前额皮肤血管瘤、耳垂上有“凹痕”）。

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治療 贝克维-维德曼综合征

通过手术治疗消除腹壁缺损。

患有 BWS 的新生儿低血糖症应按照新生儿低血糖症管理的标准方案进行治疗。

巨舌症通常会随着年龄增长而变得不那么明显，无需任何治疗。在严重的情况下，巨舌症可以通过手术矫正。一些外科医生建议在3至6个月内进行手术。

在严重的情况下，采用矫形方法矫正半肥大。

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預測

Beckwith-Wiedemann 综合征的生存预后不稳定，取决于是否能及时诊断低血糖症（预防智力障碍）以及是否能早期诊断胚胎性肿瘤。

预期寿命一般与健康人没有差别。