皮尔逊综合征

皮尔逊综合征于 1979 年由 NA 皮尔逊首次描述。

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流行病學

大多数皮尔逊综合征病例都是偶发的。

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原因 皮尔逊综合征

它基于线粒体 DNA 的大面积缺失，但它们主要位于骨髓细胞的线粒体中。

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症狀 皮尔逊综合征

该疾病在儿童出生后的最初几天或几个月内首次出现。在这种情况下，会出现严重的恶性铁粒幼细胞贫血，有时还会出现全血细胞减少症（所有骨髓芽细胞均被抑制）以及与胰腺纤维化相关的胰岛素依赖型糖尿病。患儿会出现嗜睡、困倦、面色苍白。腹泻和体重增长缓慢是其特征。

預測

大多数患者在出生后两年内死亡。然而，那些通过频繁且密集的输血而幸存的患者，几年后会出现类似Kearns-Sayre综合征的临床症状。这是由于患者肌肉和神经细胞中突变DNA含量增加所致。

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