MELAS 综合征：病因、症状、诊断、治疗

MELAS 综合征（线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、中风样发作）是一种由线粒体 DNA 点突变引起的疾病。

MELAS综合征的症状。该病的发病年龄差异很大，从婴儿期到成年期不等，但首发症状通常在5至15岁之间出现。该病的发病特征通常为中风样发作、恶性偏头痛或精神运动性迟滞。中风通常发生在大脑的颞叶、顶叶或枕叶区域，伴有偏瘫，且通常恢复较快。中风是由线粒体血管病引起的，其特征是脑血管小动脉和毛细血管壁上的线粒体过度增生。随着病情进展，在反复中风的背景下，神经系统症状会加重。肌肉无力、抽搐、肌阵挛、共济失调和神经性听力损失等症状会同时出现。有时还会伴有内分泌紊乱（例如糖尿病、垂体性侏儒症）。

检查包括生化、形态学和分子遗传学研究。最常见的突变是3243位点的A替换为G。这导致tRNA基因中的转录终止子失活。因此，由于单个核苷酸的替换，rRNA和mRNA的转录比例发生变化，翻译效率降低。其次最常见的突变是线粒体DNA (mtDNA) 3271位点的T替换为C，这导致了MELAS综合征的发生。

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