兒童疾病（兒科）

NARP 综合征：病因、症状、诊断、治疗

NARP 综合征（神经源性虚弱、共济失调、视网膜色素变性）于 1990 年首次被描述。它是母系遗传的。

MERRF 综合征（伴有破碎红纤维的肌阵挛性癫痫）于 1980 年首次被描述。随后，该疾病被确定为一种独立的疾病分类学。

MELAS 综合征（线粒体脑肌病、乳酸性酸中毒、中风样发作）是一种由线粒体 DNA 点突变引起的疾病。

Kearns-Sayre综合征——该疾病于1958年首次被描述。大多数病例由2000至10000bp的线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失引起。最常见的缺失长度为4977bp。重复或点突变极为罕见。

Pearson综合征由NA Pearson于1979年首次描述。该病基于线粒体DNA的大面积缺失，但缺失主要位于骨髓细胞的线粒体中。在大多数情况下，Pearson综合征为散发性发病。

线粒体疾病是一大类异质性遗传性疾病和病理状态，由线粒体的结构、功能和组织呼吸功能障碍引起。据国外研究人员统计，新生儿线粒体疾病的发病率为1：5000。

在桡骨缺如的血小板减少症中，牛奶蛋白可被认为是一种过敏原，可导致严重的血小板减少症，死亡率高达60%，这是由于骨髓巨核细胞形态或功能缺陷所致，而这正是该病的特征。手术干预也可能是导致血小板减少症的应激因素。

克莱恩费尔特综合征是导致男婴高促性腺激素性性腺功能低下的最常见病因。根据不同作者的说法，该综合征的发病率为1:1000新生儿男婴的1,300-1。

CHARGE 协会是身体发育迟缓的儿童的眼球先天性缺陷（缺损）、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、外生殖器发育不全和耳廓异常的症状综合体。

先天性缺陷的范围很广，其中超过2/3的缺陷位于身体的下段（远端肠道缺陷、泌尿生殖系统异常、骨盆骨和下肢缺陷）。