卡恩斯-赛尔综合征

Kearns-Sayre综合征——该疾病于1958年首次被描述。大多数病例由2000至10000bp的线粒体DNA（mtDNA）大片段缺失引起。最常见的缺失长度为4977bp。重复或点突变极为罕见。

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卡恩斯-塞尔综合征的病因

大多数Kearns-Sayre综合征病例为散发性，这可以通过线粒体基因组的高突变率来解释。据推测，缺失最常发生在体细胞线粒体早期胚胎发育过程中。在近50%的病例中，患者除了存在这种突变外，还存在从母亲遗传的D环重复。由于缺失而异常融合的基因可以转录，但无法翻译，因此导致编码蛋白质的缺陷。

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卡恩斯-塞尔综合征的症状

该疾病在4至20岁时表现出来，并包括三联症状：

• 眼肌麻痹，上眼睑下垂，眼球运动受限；
• 近端肢体肌肉逐渐无力；
• 视网膜色素变性。

随着Kearns-Sayre综合征的进展，其他症状也随之出现：心脏损害（心律失常、房室传导阻滞、心室扩张）、听觉器官损害（感音神经性耳聋）、视觉器官损害（视神经萎缩）以及智力下降。患者通常在发病10-20年后死于心血管衰竭。实验室检查可发现乳酸酸中毒和血液中3-羟基丁酸升高；肌肉组织活检的形态学检查可发现RRF现象（肌纤维破碎）。

Kearns-Sayre综合征的诊断

通过分子遗传学检测和检测线粒体DNA（mtDNA）的大片段缺失可以明确诊断。然而，在分析所得数据时，必须考虑异质体的存在；外周血细胞中突变DNA的含量仅为5%左右。通过对肌肉活检样本进行分子遗传学分析可以获得更多信息，因为肌肉活检样本中突变线粒体DNA的含量高达70%。

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