NARP 综合征：病因、症状、诊断、治疗

NARP 综合征（神经源性虚弱、共济失调、视网膜色素变性）于 1990 年首次被描述。它是母系遗传的。

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NARP综合征的病因和发病机制

该疾病基于线粒体DNA 8993位点突变，该突变属于杂合突变，即线粒体第六ATP酶亚基中的亮氨酸被精氨酸取代。该疾病的临床表现严重程度通常与异常线粒体DNA数量（异质体水平）存在相关性。

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NARP综合征的症状

临床症状包括以下主要症状：神经病变、共济失调、视网膜色素变性。儿童常出现神经精神发育迟缓、痉挛和进行性痴呆。然而，该病的发病时间差异很大（早期或晚期）。其严重程度因恶性和良性病变而异。病程呈渐进性。

NARP综合征的诊断

实验室检查通常会发现乳酸性酸中毒，但也可能没有。肌肉形态学检查有时会发现“粗糙”红纤维的现象。

鉴别诊断针对伴有共济失调和视网膜色素变性的疾病（橄榄脑桥小脑变性、雷夫舒姆病、无β脂蛋白血症）。

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