镰状细胞性贫血

镰状细胞性贫血是一种严重的慢性溶血性贫血，发生在镰状基因纯合子个体中，死亡率很高。这种疾病最常发生在非洲裔人群中。镰状细胞性贫血的发病率为1：625新生儿。纯合子不能合成HbA，其红细胞中含有90-100%的HbS。

镰状细胞血红蛋白病在热带非洲和印度部分地区的居民中广泛存在，在地中海国家、近东、中东和美洲则较少见。由于人口大规模迁移，这种疾病近年来在西欧也开始出现。

镰状细胞性贫血是由 Hb S 纯合子或双重杂合子引起的：Hb S-β-地中海贫血或 Hb SC（Hb SE、Hb SD）。

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镰状细胞性贫血的病因

该病理的主要缺陷是由于11号染色体上β珠蛋白基因的自发突变和缺失而产生的HbS，这导致多肽链VIP位置上的缬氨酸被谷氨酸取代（a ₂, β ₂, 6 val）。脱氧导致异常血红蛋白的脱氧分子以单丝的形式沉积，这些单丝由于聚集而变成晶体，从而改变红细胞膜，最终导致镰状细胞的形成。人们认为，体内存在镰状细胞基因会使患者对疟疾具有一定程度的抵抗力。

镰状细胞性贫血的病因和发病机制

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镰状细胞性贫血的症状

该疾病以疼痛发作（危象）的形式出现，伴随毛细血管阻塞，这是由于红细胞自发性“新月体化”所致，发作周期与缓解期交替出现。危象可由并发疾病、气候条件、压力等因素诱发，并且危象也可能自发发生。

该疾病的临床表现通常在出生后一岁左右出现。新生儿中，胎儿血红蛋白 (HbF) 占主导地位；随着出生后 HbF 的下降，HbS 的浓度会升高。血管内“新月体”和溶血征象最早可在 6-8 周龄时检测到，但该疾病的临床表现通常在 5-6 个月龄时才具有特征性。

镰状细胞性贫血的症状

镰状细胞性贫血的诊断

血象表现为正色素性高再生性贫血，血红蛋白浓度通常为60~80 g/l，网织红细胞数量为50%~150%。外周血涂片常可见不可逆的“镰状形成”红细胞，即镰状红细胞；也可发现异形红细胞增多症、多染性红细胞增多症、卵形红细胞增多症、小红细胞增多症和大红细胞增多症，以及卡伯特环和乔利小体。白细胞总数增高至12~20 x 10 ⁹ / l，可见中性粒细胞增多；血小板增多，血沉降低。

镰状细胞性贫血的诊断

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镰状细胞性贫血的治疗

镰状细胞性贫血的输血治疗会导致血液粘度升高，直至血红蛋白S水平显著降低；开始输注红细胞前，血红蛋白S不应超过25-30%。仅在需要增强血液运输功能且血红蛋白S水平未显著降低时，才需要紧急输血，例如：

• 严重贫血；
• 发生扣押危机时；
• 在再生障碍性危象期间；
• 失血的情况下；
• 手术前。

如何治疗镰状细胞性贫血？