原发性支气管肺淀粉样变性

原发性支气管肺淀粉样变性是一种以肺实质、血管壁、呼吸道粘膜、胸膜、纵隔淋巴结内淀粉样蛋白沉积为特征的原发性疾病。

淀粉样变性的病因、发病机制及其分类在文章“什么导致淀粉样变性？ ”中描述。

[ 1 ]、[ 2 ]、[ 3 ]、[ 4 ]、[ 5 ]、[ 6 ]、[ 7 ]、[ 8 ]、[ 9 ]

原发性支气管肺淀粉样变性的病理形态学

支气管肺系统原发性淀粉样变性有以下临床形式：

• 气管、支气管局限性淀粉样变性；
• 气管、支气管弥漫性淀粉样变性；
• 局限性（孤立性）肺淀粉样变性；
• 弥漫性肺泡间隔淀粉样变性；
• 胸膜淀粉样变性；
• 纵隔淋巴结淀粉样变性；
• 组合形式。

气管、支气管内的淀粉样蛋白沉积表现为多个灰白色光滑结节，直径可达1cm，可浸润整个支气管壁，导致支气管狭窄。

孤立性肺淀粉样变性表现为一处或多处淀粉样蛋白沉积（假瘤形成）。这种类型非常罕见。弥漫性肺淀粉样变性更为常见。其特征是淀粉样蛋白沉积于肺泡间隔、毛细血管、动脉和静脉周围，导致这些血管狭窄和阻塞，进而引发肺动脉高压和慢性肺源性心脏病。支气管肺系统中的淀粉样蛋白沉积可通过组织化学方法检测。

原发性支气管肺淀粉样变性的症状

喉、气管、支气管局限性淀粉样变性具有以下特征性临床表现：

• 干咳，常常伴有疼痛；
• 经常咯血；
• 声音嘶哑；
• 呼吸困难、喘息；
• 支气管阻塞引起相应部位的肺不张。临床表现为叩诊音沉闷，肺泡呼吸消失或急剧减弱，以及肺不张部位炎症反复发作；伴有咳嗽，可咳出脓痰；
• 喘息（由于受影响的支气管变窄）。

肺实质内的局部（孤立）淀粉样蛋白沉积不会在临床上表现出来（如果沉积物较大，可能会出现叩诊音迟钝），只能通过放射学进行诊断。

弥漫性肺淀粉样变性伴有以下症状：

• 咳嗽，无痰或伴有粘液痰分离，并伴有支气管继发感染 - 粘液脓性痰;
• 缓慢但稳定地出现呼吸困难，首先是劳累时，然后是休息时；
• 反复咯血，通常严重程度为中度；
• 胸痛随着呼吸和咳嗽而加剧（如果胸膜参与病理过程）;
• 吞咽困难（胸内淋巴结受损和食道受压）；
• 肺泡呼吸减弱，可听到轻微的无声捻发音，主要在肺下部。如果支气管受损并出现支气管阻塞，可听到干喘息性罗音；
• 弥漫性灰色紫绀（伴随严重呼吸衰竭的发展）;
• 心音低沉，随着慢性肺心病的发展——第二心音强调肺动脉；
• 右季肋部疼痛和肝脏肿大 - 患有失代偿性肺心病。

实验室数据

1. 常规血液分析：无明显异常，有时可出现血沉增加，并可检测到血小板增多。感染和炎症过程可导致白细胞增多，白细胞计数左移。
2. 一般尿液分析 - 大多数患者的尿液没有异常，有时会出现轻微的蛋白尿。
3. 生化血液检查 - 特征性表现为高丙种球蛋白血症、高胆固醇血症，常伴有氨基转移酶、碱性磷酸酶活性升高，伴有失代偿性肺心病和肝脏肿大，胆红素水平可能升高。
4. 免疫学研究常常发现T抑制淋巴细胞数量减少，B淋巴细胞、IgM和IgG类免疫球蛋白数量增加，并且可能出现循环免疫复合物。

仪器研究

1. 肺部X光检查。肺部孤立性淀粉样变性表现为轮廓清晰的圆形暗影，直径1至5厘米。孤立性淀粉样变性病灶内可出现钙质沉积，致密性病灶内可出现更浓密的阴影。

支气管弥漫性淀粉样变性的特征是由于支气管壁增厚导致支气管图案增多。肺弥漫性淀粉样变性的表现为肺部图案增多或弥漫性小灶性暗影。

在胸膜淀粉样变性中，可以观察到胸膜增厚；在胸内淋巴结淀粉样变性中，可以清楚地看到淋巴结肿大，有时还可以钙化。

2. 气管和支气管内镜检查可发现特征性表现：水肿性黏膜，皱褶粗糙（鹅卵石样外观），并伴有突出的淡黄色丘疹。黏膜活检可更准确地诊断淀粉样变性。
3. 研究肺的通气功能。

气管和支气管淀粉样变性可导致阻塞性呼吸衰竭（FEV1降低），而肺弥漫性淀粉样变性可导致限制性呼吸衰竭（VC降低）。孤立性肺淀粉样变性可能不会导致肺通气功能障碍。

4. 心电图 - 随着肺动脉高压（伴有弥漫性肺淀粉样变性）的发展和慢性肺心病的形成，出现右心房和右心室心肌肥大的体征。
5. 检查支气管、气管和肺的粘膜活检。

气管、支气管黏膜活检，以及开放性或经支气管肺活检是确诊的可靠方法。淀粉样变性的特征是刚果红染色呈鲜明阳性，偏振光显微镜下可见绿色双折射淀粉样纤维的无定形物质。

原发性支气管肺淀粉样变性预后较好，确诊后预期生存期可达30-40年。主要并发症为支气管肺部感染及炎症性疾病、呼吸衰竭、慢性肺源性心脏病。

原发性支气管肺淀粉样变性筛查项目

1. 一般血液和尿液检查。
2. 血液生化检查：总蛋白、蛋白组分、胆固醇、甘油三酯、氨基转移酶、碱性磷酸酶、胆红素测定。
3. 免疫学研究：测定B淋巴细胞和T淋巴细胞、T淋巴细胞亚群、免疫球蛋白、循环免疫复合物的含量。
4. 肺部 X 光检查。
5. 纤维支气管镜检查、气管镜检查。
6. 心电图。
7. 肺量测定。
8. 检查气管、支气管和肺的活检。