脑海绵状瘤
該文的醫學專家
最近審查:29.06.2025

脑异常血管肿块属于脑血管疾病,脑海绵状血管瘤是脑血管疾病之一。
这种海绵状异常血管簇被称为海绵状瘤(来自拉丁语 caverna - 洞穴,腔体),有几种替代名称:海绵状血管瘤(即血管肿瘤)、海绵状血管瘤(来自血管的肿瘤)、静脉畸形或脑海绵状畸形(来自拉丁语 malus - 坏的和 formatio - 形成)。 [ 1 ]
原因 脑海绵状瘤
这种脑血管形成的原因是什么?其病因与宫内血管内皮形成中断有关,而这是由某些基因的特定突变或缺失引起的。
所谓的家族性海绵状血管瘤占所有病例的30%至50%,与编码在内皮细胞连接处相互作用的蛋白质的相关基因包括:CCM1 (KRIT1);CCM2 (MGC4607);CCM3 (PDCD10)。例如,CCM3基因突变可以常染色体显性遗传,该基因突变被认为是脑和脊髓海绵状血管瘤形成的先决条件,这种血管瘤在儿童时期表现为多次脑出血。
15-20% 的病例会出现多发性海绵状血管瘤,诊断为多发性海绵状血管瘤病 - 症状出现较早,出血风险较高。
然而,海绵状血管瘤也可能偶发(新发),没有明确的病因。在某些情况下,它们与电离辐射有关,例如在儿童脑部放射治疗中。[ 4 ]
专家们还考虑到,相当一部分患者在出现脑海绵状血管瘤时,会同时伴有静脉发育异常(DVA)——脑静脉血管瘤等先天性畸形,因为所有散发性的海绵状肿块都形成于异常静脉附近。[ 5 ]
脑海绵状血管瘤的大小从几毫米到几厘米不等。它最常位于脑幕上区域(脑内),也可位于白质内或大脑皮层附近,20%的病例位于脑幕下区域——小脑和颅后窝区域。同样的血管畸形也可在脊髓中形成——脊髓海绵状血管瘤。
另见海绵状血管瘤
發病
研究人员继续阐明脑血管畸形的发病机制——分子机制。
海绵状血管瘤虽然可以增大,但它不是癌性肿瘤,而是一种良性血管肿块——一种没有内皮细胞(内皮细胞)增生的静脉畸形。
从组织学上讲,海绵状血管瘤是圆形/椭圆形的无囊结构,由不规则扩张的薄壁毛细血管样血管组成,腔内衬有内皮(细胞间基质中没有纤维)。
这些肿瘤样肿块形似小覆盆子或桑葚,没有脑组织或强烈的动脉血流。然而,在邻近的脑实质中,可以观察到血栓形成、含铁血黄素(血红蛋白的分解产物)沉积以及神经细胞被神经胶质细胞取代(反应性神经胶质增生)。
关于脑海绵状血管瘤的发病机制,存在不同的理论,包括血脑屏障中脑毛细血管的结构和功能的特殊性;由于发育性静脉异常 (DVA) 可能导致基底静脉和集合静脉狭窄;脑毛细血管床压力升高;周围组织微出血;以及源自生殖间充质的内皮细胞和成纤维细胞增生。[ 6 ]
症狀 脑海绵状瘤
通常情况下,小型海绵状血管瘤的症状会长期或终生消失,但当畸形体积增大时,症状的性质和强度取决于血管形成的部位。这些症状包括头痛、头晕、四肢无力、平衡问题、感觉障碍(感觉异常)等。
专家认为部分性癫痫发作和癫痫发作与大脑半球或脑叶表面的海绵状瘤微出血有关。只有脑干和脊髓海绵状瘤不会引起此类癫痫发作。但脑干海绵状畸形的症状包括:共济失调(运动协调性受损)、肌张力障碍、单侧面神经麻痹和复视。
延髓(脑干最下部)内的海绵状血管瘤可引起横膈膜痉挛,类似持续性打嗝,在某些情况下还会引起吞咽困难(吞咽困难)。
脑桥海绵状瘤(脑桥是脑干的一部分)会在一定程度上干扰小脑皮质和小脑之间的神经冲动传递,并扰乱多个脑神经核的功能。因此,此类海绵状瘤的临床表现可能包括:前庭功能障碍、站立和活动困难、运动节奏和比例失调以及听力问题。
额叶海绵状瘤的症状多种多样:从癫痫发作、自主和有目的的运动受损(无法协调运动)、言语、写作和抽象思维问题到更深层的认知障碍和明显的惰性,以及紧张性静止。
除了癫痫发作外,右额叶海绵状瘤还可能伴有偏头痛、假性抑郁/假性精神病综合征。对于惯用右手的人来说,左额叶海绵状瘤可能导致冷漠状态、与构音相关的言语障碍、记忆力障碍和逻辑思维问题。
右侧颞叶海绵状瘤可表现为癫痫发作、言语障碍、记忆丧失和幻觉。如果患者患有左侧颞叶海绵状瘤,除了癫痫发作外,患者还会出现声音识别困难。
顶叶海绵状瘤可能表现出的症状包括上肢感觉障碍、立体觉丧失和空间定向能力下降;出现失用症(难以执行有目的的动作);记忆力和注意力下降。
大型小脑海绵状血管瘤会对小脑功能产生负面影响,表现为前庭运动失调综合征,影响进行刻板和有目的的运动的能力。此外,该部位的脑海绵状血管瘤可能导致头晕或恶心、耳鸣或听力障碍。
如果海绵状瘤位于脊髓,可能会出现麻木、无力、四肢运动和敏感度下降(麻木或灼痛)、瘫痪以及大小便失禁。[ 7 ]
鑑別診斷
鉴别诊断包括:脑动脉瘤和淀粉样血管病;脑血管炎;神经胶质瘤、髓母细胞瘤和其他脑恶性肿瘤;原发性出血性肿瘤(室管膜瘤、胶质母细胞瘤)和脑出血性转移瘤;希佩尔-林道病。
誰聯繫?
治療 脑海绵状瘤
需要理解的是,海绵状血管瘤的药物治疗旨在缓解现有的症状,因为没有药物手段可以“吸收”脑血管畸形。
因此,医生会开出各种药物来治疗头痛,而抗惊厥药(抗癫痫药)则有助于控制癫痫发作。
然而,由于对药物有抵抗力,并非所有癫痫患者都可以治疗。
大多数海绵状血管瘤都采用保守治疗,即观察患者的病情、监测临床症状、定期观察血管团块。
如果癫痫发作无法控制,且已发生海绵状血管瘤出血且存在复发风险,则需进行手术治疗。许多神经外科医生认为有必要切除新生海绵状血管瘤以及正在生长的畸形。
在这种情况下,考虑到海绵状血管瘤的大小和位置,可以进行手术切除。如果肿块位置特殊,导致神经外科干预困难或危险,则可采用立体定向放射外科手术,即使用精确剂量的伽玛射线(即所谓的伽玛刀)直接照射海绵状血管瘤。[ 8 ], [ 9 ]
更多信息请参阅材料 -脑血管瘤
預防
目前尚无措施可以预防这种脑血管病的发展。
預測
该疾病的结果预后取决于脑畸形的大小、症状和并发症的存在以及其扩大的速度和程度。
患有脑海绵状血管瘤或脊髓海绵状血管瘤的人可以入伍吗?如果确诊患有这种畸形,即使没有症状,在患有这种疾病的情况下服兵役也会引起医务人员的怀疑。