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家族性腺瘤性息肉病
該文的醫學專家
最近審查：05.07.2025
[ 家族性腺瘤性息肉病的病因是什么？
家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一种常染色体显性遗传病，结肠和直肠内壁上长有超过 100 个腺瘤性息肉。每 8,000 至 14,000 人中就有 1 人患有此病。15 岁时，50% 的患者出现息肉，35 岁时，95% 的患者出现息肉。几乎所有未经治疗的患者在 40 岁前都会发展为恶性肿瘤。
患者还可能出现多种肠道外表现（以前称为Gardner综合征），包括良性和恶性病变。良性病变包括纤维瘤、颅骨或下颌骨骨瘤以及胃肠道其他部位的皮脂囊肿和腺瘤。患者罹患十二指肠（5%至11%）、胰腺（2%）、甲状腺（2%）、脑（髓母细胞瘤<1%）和肝脏（5岁以下儿童中0.7%罹患肝母细胞瘤）恶性肿瘤的风险较高。
弥漫性家族性息肉病是一种遗传性疾病，其典型特征为：黏膜上皮细胞出现多个息肉（约数百个）；病变具有家族性；病变位于整个胃肠道。该疾病最终会因息肉恶性肿瘤而发展为癌症。
弥漫性（家族性）息肉病的症状
许多患有家族性腺瘤性息肉病的患者没有症状，但有时会观察到直肠出血，通常是隐匿性的。
家族性腺瘤性息肉病的分类
息肉病的分类有很多种。VS Morson（1974）的分类在国外较为流行，该分类分为四类：肿瘤性（腺瘤性）、错构瘤性（包括幼年性息肉病和Peutz-Jeghers息肉病）、炎症性、未分类（多发性小息肉）。将伴有假息肉形成的疾病（例如非特异性溃疡性结肠炎和克罗恩病）归类为弥漫性息肉病存在争议，因为这些疾病与真性息肉无关。
在国内文献中，VD Fedorov、AM Nikitin（1985）的分类已得到广泛应用，该分类不仅考虑了形态学变化，还考虑了疾病发展的阶段。根据该分类，息肉病可分为三种类型：增生性弥漫型、幼年性弥漫型和错构瘤型。
增生性弥漫性息肉病（息肉中普遍存在增生过程）又分为 3 个阶段，使我们能够追溯疾病动态直至癌症发展。这类患者的息肉恶性肿瘤发病率最高。在第一阶段（增生性或粟粒性息肉病）中，粘膜上散布着微小（小于 0.3 厘米）的息肉，组织学上，在未改变的粘膜背景下，可检测到单个隐窝，隐窝内有增生上皮并形成大腺体群。随着上皮增生，越来越多的隐窝群参与其中，并形成息肉。在第二阶段（腺瘤性息肉病）中，形成典型的管状腺瘤，最大可达 1 厘米，而在第三阶段（腺乳头瘤性息肉病）中，形成典型的管状绒毛状和绒毛状腺瘤。息肉I期恶性率为17%，III期恶性率为82%。有时单个息肉发生恶性，更多时候多个息肉同时发生恶性。
在幼年弥漫性息肉病中，恶性肿瘤的发生率很低（不超过 20%），而在 Peutz-Jeghers 综合征中，恶性肿瘤的发生率很低（个别病例）。
形态学家在诊断弥漫性息肉病（或者更确切地说，在命名弥漫性息肉病变体时）时面临特殊困难，因为同一患者可能同时患有从增生性到幼年性息肉病的所有类型。建议根据“主要”息肉进行诊断。在这种情况下，错构瘤性息肉病或幼年性息肉病患者有时会被诊断为癌症。在这些情况下，恶性肿瘤发生在幼年性息肉和错构瘤性息肉中孤立的管状腺瘤或管状绒毛状腺瘤中，或者混合性息肉中的腺瘤区域发生恶性肿瘤。
弥漫性（家族性）息肉病的治疗
确诊后即需行结肠切除术。全结肠切除术联合回肠造口术或直肠切除术联合回肠肛门袋成形术可消除癌症风险。如果行次全结肠切除术（切除大部分结肠，保留直肠）联合回肠直肠吻合术，则应每3至6个月检查一次剩余的直肠；若出现新发息肉，应切除或电灼治疗。阿司匹林或COX-2抑制剂可能有助于降低新发息肉的发生率。如果新发息肉出现过快或数量过多，则需要切除直肠并进行永久性回肠造口术。
结肠切除术后，患者需每6个月进行一次上消化道内镜检查，持续4年，具体检查结果取决于胃和十二指肠息肉的数量（无论类型）。此外，还建议每年进行甲状腺体检，并根据需要进行超声检查。