Peutz-Jeghers-Turen 综合征。

Peutz-Jeghers-Touraine综合征最早由J. Hutchinson于1896年描述。1921年，FLA Peutz根据对三位同时患有面部色素沉着和肠息肉的家族成员的观察，给出了更详细的描述。他提出这种疾病具有遗传性。1941年，A. Touraine报道了这种综合征，并将其命名为雀斑样息肉病（Lentigo poliposis）。1949年，H. Jeghers等人描述了10例这种疾病，并强调了其特征性三联征：胃肠道息肉病、疾病的遗传性、皮肤和粘膜上的色素斑。此后，这种疾病就被描述为Peutz-Jeghers-Touraine综合征。

在国内文献中，Peutz-Jeghers-Touraine综合征的首次报道可以追溯到1960年。1965年，

Peutz-Jeghers-Touraine综合征在各大洲均有发现。女性发病率略高于男性。该综合征在一个家族中多个成员中出现，这证明该综合征具有遗传性。该综合征为常染色体显性遗传。因此，Defort和Lil报告了对一个107人家庭的观察，其中20人患有Peutz-Jeghers-Touraine综合征。许多研究人员认为，该综合征的遗传性源于显性基因，可通过男性和女性遗传。有时，显性基因不能完全传递病理转变，因此会出现不伴色素斑的胃肠道息肉，反之亦然。

病理形态学

色素斑组织学检查显示，表皮基底层和黏膜黑色素含量过高，呈垂直圆柱状。表皮浅层细胞中黑色素颗粒含量丰富，但表皮细胞未见增生。色素沉着不稳定，可能在出生或儿童期出现，并可能在患者一生中消失或减少，这在我们患者身上也有体现。切除胃肠道息肉后，色素沉着有时会减少。目前尚无报道该综合征中色素斑的恶性程度。许多人认为色素沉着是神经外胚层发育不良所致。脱发和指甲板营养不良性改变在这些患者中相对常见，也可能与色素斑有关。

该综合征的第二个主要症状，但通常非常严重（如果出现并发症）是胃肠道广泛性息肉病，这种疾病最常发生在5至30岁之间。息肉的大小不一：从针头大小到直径2-3厘米甚至更大。息肉的结构类似于腺瘤，位于宽基部或细长蒂部，具有腺状结构，呈菜花状，含有色素——黑色素，有时还含有平滑肌纤维。

息肉可见于胃肠道各部位。息肉最常累及小肠，其次是大肠、胃、十二指肠和阑尾。个别病例的息肉不仅发生于胃肠道，还发生于膀胱和支气管黏膜。

Peutz-Jeghers-Touraine综合征的症状

该疾病最显著的外部表现是皮肤和黏膜上出现的色素斑（雀斑）。这些斑点呈圆形或椭圆形，直径为1-2至3-4毫米，不突出于皮肤和黏膜表面，彼此之间由健康皮肤区域清晰地界定。它们在皮肤上的颜色为棕黄色、棕色和深棕色。在嘴唇的红色边缘、牙龈黏膜、脸颊、鼻咽部、巩膜、舌头上，它们的颜色会变成蓝褐色。在面部皮肤上，它们主要位于口周、鼻孔、眼周，较少出现在下巴和额头；在一些患者中，色素沉着覆盖前臂后部、手部、腹部、胸部、手掌的皮肤，有时也出现在肛门周围和外生殖器皮肤上。色素斑不同于普通的雀斑，普通的雀斑颜色较浅，且通常具有季节性。

该病通常长期无症状；有时表现为周期性腹部痉挛性疼痛，患者会出现全身无力、消化不良症状、腹泻、腹部咕噜声、胀气等症状。

Peutz-Jeghers-Touraine综合征的病程和并发症

在某些情况下，胃肠道多发性息肉病长期不显露症状。然而，它常常并发严重的胃肠道出血，导致贫血、肠套叠、梗阻性梗阻（大息肉），需要手术干预。有时，同一患者需要多次手术。当息肉发生溃疡时，该疾病的症状与消化性溃疡病有些相似。切除息肉并不能保证无需手术干预，因为息肉也可能出现在胃肠道的其他部位。

除了科学研究兴趣之外，了解该综合征还能帮助医生做出正确且及时的诊断。确诊患有Peutz-Jeghers-Touraine综合征后，有必要对患者所有亲属进行检查，以便发现家族中患有该病的无症状病例，并及时做出诊断。如果出现并发症（肠梗阻、胃肠道出血），医生还能在一定程度上确定病因。这无疑将改善该疾病的预后。

Peutz-Jeghers-Touraine综合征的治疗

患有 Peutz-Jeghers-Touraine 综合征的患者及其亲属应在门诊接受定期（每年 1-2 次）X 射线检查，以监测息肉的生长情况。如果是单个较大的胃肠道息肉，则必须采取手术干预或内镜电凝或激光凝固术，而不能等到出现并发症。如果是多个息肉，则并发症的预防显然应包括清淡饮食、适度限制体力活动、定期口服具有局部收敛作用的药物（碱式硝酸铋、单宁等），以防止息肉溃疡和出血。可以使用及时的内镜设备逐步（分几个阶段）切除息肉。当年轻人结婚并打算生育时，遗传咨询非常重要。

如果出现并发症 - 胃肠道出血，阻塞性肠梗阻 - 需要紧急住院至外科部门。