家族性（幼年）结肠息肉病

家族性（幼年性）结肠息肉病是一种常染色体显性遗传性疾病。可观察到多发性结肠息肉病。文献报道，息肉通常在青少年时期发现，但也可能在幼儿甚至老年时期发现。人们认为，这种家族性息肉病极易发展为癌性肿瘤：95% 的病例中，结肠息肉（一个或多个）可能转化为癌性肿瘤，癌症通常在 40 岁之前早期出现。已有报道报道结肠息肉病合并胃癌、十二指肠大乳头壶腹部癌（Vater 氏癌）甚至小肠癌（通常极为罕见）的病例，但这种疾病通常不会发现位于结肠近端的息肉。

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病理形态学

通常，结肠内会有大量息肉，有时直肠内尤其多。息肉大小不一：从针尖大小到直径数厘米不等。组织学检查显示，息肉无特征性特征，与普通腺瘤息肉、较少见的腺状息肉和绒毛状息肉并无区别。有时，会发现一个或多个癌性肿瘤。

家族性结肠息肉病的症状

在大多数情况下，该疾病在出现并发症之前无症状，只有部分患者会出现频繁肠道疾病的倾向。息肉可能是偶然发现的——在体检过程中进行直肠镜或结肠镜检查时，或者在针对完全不同的疑似疾病进行这些检查时。X射线检查（肠镜检查）只能检测到较大的息肉（2厘米或以上）。家谱对于识别该疾病也具有一定的重要性：如果亲属中至少有一位患有结肠息肉（或在相对年轻时出现癌性病变），医生应警惕该部位可能存在某种疾病（可能是潜伏性息肉）。

家族性结肠息肉病的病程和并发症

疾病进程在一段时间内可能相当顺利——无症状或仅有轻微的消化不良症状。然而，随后会出现并发症：大量肠出血，伴有单个息肉的组织坏死；一个或多个息肉增大导致结肠梗阻；最终，息肉发生癌性变性，在肿瘤发展的某个阶段，癌性变性使疾病呈现出“临床特征”（症状），这是癌症的普遍特征。

家族性结肠息肉病的治疗

家族性结肠息肉病尚无特效治疗方法。考虑到息肉由肿瘤转化而来，多发生在青少年及老年时期，一些对此诊断有信心的医生，考虑到患者近亲的悲惨命运（可能因结肠癌早逝），建议患者行结肠切除术及回肠造口术。部分病例在切除大部分结肠后，可行回肠直肠吻合术，以确保患者相对正常的生活。如果无法进行手术治疗（或患者拒绝手术），建议遵循一定的清淡饮食和少量多次的膳食（每日5-7次），必要时可口服适量个体化消化酶（胰酶、胰蛋白酶、胰蛋白酶抑制剂、索利酶、索米酶等）。这些患者应持续接受医疗监督，至少每6-8个月进行一次结肠镜检查（可与肠镜检查交替进行）。在决定生育孩子时，如果父母一方家族中存在（甚至多例）家族性多发性结肠息肉病，则需要进行医学遗传咨询。如果至少有一例多发性结肠息肉病，则需要对所有近亲进行检查，以便及时发现该疾病并确认其家族遗传性。