兒童疾病（兒科）

支气管肺发育不良

支气管肺发育不良是早产儿因氧气和长期机械通气而导致的慢性肺损伤。

左心发育不全综合征包括左心室和升主动脉发育不全、主动脉瓣和二尖瓣发育不全、房间隔缺损以及动脉导管未闭。除非通过输注前列腺素阻止动脉导管生理性闭合，否则将发生心源性休克，导致患儿死亡。常可听到响亮的单侧第二心音和非特异性收缩期杂音。

先天性巨结肠症（Hirschsprung's disease，Hirschsprung's disease）是一种先天性下肠道神经支配异常，通常局限于结肠，导致部分或完全功能性肠梗阻。症状包括持续性便秘和腹胀。诊断依据为钡灌肠和活检。Hirschsprung's disease 的治疗为手术。

早产儿呼吸暂停定义为呼吸暂停超过20秒，或气流中断伴呼吸暂停少于20秒，同时伴有心动过缓（少于80次/分）、中枢性紫绀或血氧饱和度低于85%，适用于孕周小于37周出生的婴儿，且无呼吸暂停病因。病因可能包括中枢神经系统（CNS）发育不成熟或气道阻塞。

脱水是指水分和电解质大量流失。症状和体征包括口渴、嗜睡、黏膜干燥、尿量减少，以及随着脱水程度加重，出现心动过速、低血压和休克。诊断基于病史和体格检查。治疗方法是口服或静脉补充液体和电解质。

胆汁淤积是一种胆红素排泄障碍，会导致直接胆红素水平升高和黄疸。胆汁淤积的已知病因有很多，可通过实验室检查、肝脏和胆道影像学检查，有时还需要肝活检和手术来确诊。治疗取决于病因。

坏死性溃疡性小肠结肠炎是一种后天性疾病，多发于早产儿和患病新生儿，以肠黏膜甚至更深层的坏死为特征。

酪氨酸是一些神经递质（例如多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素）、激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；参与这些物质代谢的酶缺乏会导致多种综合征。酪氨酸血症I型是一种常染色体隐性遗传病，由富马酰乙酰乙酸羟化酶（一种参与酪氨酸代谢的酶）缺乏引起。

苯丙酮尿症是一种因血液中苯丙氨酸水平升高而导致智力障碍、认知和行为障碍的临床综合征。其主要病因是苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。诊断依据是苯丙氨酸水平升高，而酪氨酸水平正常或降低。

肠旋转不完全是指肠道在宫内正常发育受到干扰，无法在腹腔内占据正常位置的一种情况。